Escrito por Gina Glass
Como cualquier padre de un niño con una enfermedad rara, mi mundo se puso patas arriba cuando mi hija, Gia, fue diagnosticada con anemia de células falciformes (ECF) en 2015. La ECF es una enfermedad genética rara en la que los glóbulos rojos desarrollan una forma de «hoz». Esto afecta su capacidad para transportar oxígeno en la sangre. Los pacientes con ECF pueden experimentar una amplia gama de complicaciones de salud, que incluyen anemia, dolor intenso, infecciones, accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca, insuficiencia renal, enfermedad hepática e hipertensión pulmonar. Si bien la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia Africana, también es frecuente entre las poblaciones Hispana, del Medio Oriente, Asiática, Mediterránea e India. Me enteré de que era portadora de la enfermedad cuando era niña, pero sabía muy poco sobre la ECF antes de que naciera Gia. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta enfermedad.
Rápidamente supe que el diagnóstico de Gia significaría viajes frecuentes a médicos y hospitales especializados. Nuestra familia tomó la difícil decisión de mudarse del condado de Orange, California a Las Vegas para que yo pudiera dedicar más tiempo a cuidarla.
Gia tenía solo 18 meses cuando experimentó su primera complicación de ECF. La llevamos a nuestro hospital local porque tenía mucha fiebre. Después de decirle al médico de la sala de emergencias que tenía ECF, a Gina le dieron una inyección de antibiótico y algo de Tylenol antes de que la enviaran a casa. El médico pensó que no tenía nada grave con ella. Tres días después estaba cada vez más letárgica y noté que le costaba respirar. La llevamos a otro hospital donde le diagnosticaron neumonía en ambos pulmones. Inmediatamente fue ingresada en la UCI. Fue esta experiencia complicada y aterradora la que me inspiró a crear la Fundación Dreamsickle Kids en 2018 como la primera organización de defensa de la ECF de Nevada.
En poco más de dos años, la fundación ha logrado grandes avances para cambiar la experiencia de los pacientes con ECF en Nevada. Nuestros objetivos son aumentar la conciencia sobre la ECF en la comunidad médica y el público en general, así como apoyar a las familias afectadas por la anemia falciforme y otras enfermedades raras. Nuestro grupo jugó un papel importante en la aprobación del Proyecto de Ley de la Asamblea 254, que requiere que Medicaid y todas las demás aseguradoras de salud en el estado cubran servicios importantes para las personas que viven con ECF. El proyecto de ley también estableció el primer registro de células falciformes de Nevada. Esperamos que el registro proporcione información más precisa sobre la prevalencia y el impacto de la ECF y genere más conciencia sobre la enfermedad.
Es posible que muchas personas que no se ven afectadas por la ECF no se den cuenta de los efectos que tiene la enfermedad en las familias. Los padres de niños con ECF a menudo se ven obligados a faltar al trabajo para acudir a citas médicas, tratamientos y hospitalizaciones durante las crisis de células falciformes. Nuestra organización recauda dinero para ayudar a las familias proporcionando transporte a las citas médicas y apoyo financiero para cubrir la comida, el alquiler y otras necesidades esenciales. También nos enorgullece ofrecer becas a proveedores médicos que deseen participar en la investigación de la ECF y la atención al paciente. Hemos recaudado alrededor de $25,000 de donaciones y subvenciones privadas para apoyar estos esfuerzos.
También estamos trabajando para eliminar los prejuicios y el estigma asociados con la ECF. Los profesionales médicos que no están familiarizados con la enfermedad a menudo asumen que los pacientes con ECF están tratando de obtener acceso a analgésicos cuando no están enfermos. Esta suposición a veces significa que los pacientes no reciben medicación que les permita volver a sus rutinas diarias. En circunstancias extremas, se descartan sus graves complicaciones médicas y los pacientes experimentan síntomas potencialmente mortales. Los padres de niños con la enfermedad a menudo encuentran obstáculos en el lugar de trabajo cuando necesitan tomarse un tiempo libre para cuidar a su hijo. Los empleadores se preguntan si el niño está realmente enfermo porque se ve saludable. Nuestra esperanza es que la divulgación para crear conciencia pueda ayudar a abordar algunos de estos desafíos.
Me siento afortunada de haber tenido la oportunidad de convertir el cuidado de mi hija en algo que tiene un impacto positivo en más personas además de nuestra familia. Dirigir la Fundación Dreamsickle Kids es ahora mi trabajo de tiempo completo y es más gratificante de lo que jamás hubiera imaginado. Espero que la propia Gia se inspire en la fundación. A pesar de que solo tiene cinco años, le he enseñado a hablar sobre su diagnóstico y a nunca avergonzarse. Planeamos continuar nuestro trabajo hasta que un tratamiento efectivo esté disponible para todos los pacientes con ECF. La Fundación Dreamsickle Kids me ha dado la esperanza de que nuestros sueños se hagan realidad durante la vida de Gia.
