La investigación Identifica Precursores Genéticos del Rabdomiosarcoma

Según Oncology Nursing News, un nuevo estudio realizado por investigadores del Baylor College of Medicine utilizó pruebas de la línea germinal para identificar los precursores genéticos del rabdomiosarcoma pediátrico. El estudio identificó genes alternativos potencialmente asociados con este raro cáncer, lo que provocó una posible nueva línea de investigación en el futuro. Además, los investigadores sugieren que es posible que las estrategias de pruebas genéticas deban cambiar. Lea los hallazgos completos publicados en el Journal of the National Cancer Institute.

La Investigación

El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) explica que una variante de la línea germinal es:

Un cambio genético en una célula reproductiva (óvulo o esperma) que se incorpora al ADN de cada célula del cuerpo de la descendencia. Una variante (o mutación) contenida en la línea germinal puede transmitirse de padres a hijos y, por lo tanto, es hereditaria.

Dentro del estudio, los investigadores identificaron variantes de la línea germinal en pacientes pediátricos con rabdomiosarcoma mediante la secuenciación del exoma completo. Estas variantes predispusieron a estos pacientes al cáncer. Las variantes se descubrieron en 15 genes autosómicos dominantes separados. De manera significativa, los pacientes pediátricos tenían niveles mucho más altos de variantes que el grupo de control asociado.

Muchas de las variantes se relacionaron con un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, incluidas las mutaciones de los genes BRCA2, HRAS y TP53. Normalmente, la mutación del gen BRCA2 está asociada con el cáncer de ovario y de mama. Sin embargo, este estudio lo destacó como una nueva vía potencial de estudio para este cáncer poco común. De hecho, las personas con genes BRCA pueden tener un mayor riesgo y ser más susceptibles a otras formas de cáncer.

En última instancia, el estudio sugiere que conocer la frecuencia con la que estas variantes se asocian con el rabdomiosarcoma puede mejorar las estrategias y las pautas de las pruebas genéticas en el futuro.

Rabdomiosarcoma

Si bien los médicos no están seguros de la causa exacta del rabdomiosarcoma, un cáncer poco común que se desarrolla en los tejidos blandos, han reducido los factores de riesgo, como ciertas afecciones genéticas y antecedentes familiares de cáncer. Generalmente, este cáncer se forma en el tejido esquelético. Más comúnmente, el rabdomiosarcoma se encuentra en los sistemas urinario y reproductivo, brazos, piernas, cabeza y cuello. Debido a que los rabdomioblastos, que crean los músculos esqueléticos, generalmente se convierten en rabdomiosarcoma durante el desarrollo fetal, este cáncer generalmente afecta a los niños. Esto es causado por rabdomiosarcoma embrionario. Sin embargo, en casos raros, este cáncer puede ocurrir en personas de todas las edades.

Los síntomas varían según la ubicación del tumor. Por ejemplo, las personas con rabdomiosarcoma en la cabeza o el cuello pueden experimentar:

  • Dolores de cabeza
  • Ojos hinchados o abultados
  • Sangrado de garganta, nariz y oídos

Sin embargo, el rabdomiosarcoma en las piernas puede causar dolor e hinchazón; El rabdomiosarcoma en los sistemas urinario o reproductivo puede causar orina con sangre, dificultad para orinar, masas vaginales o rectales y dificultad para defecar. El pronóstico depende de dónde se encuentra el tumor, qué tan rápido se encuentra y qué tratamientos se pueden realizar.

Obtenga más información sobre el rabdomiosarcoma.

Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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