Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Síndrome Carcinoide

También conocido como apudoma carcinoide o síndrome de Thorson-Bioerck.

¿Qué es el Síndrome Carcinoide?

• El síndrome carcinoide ocurre cuando un tumor canceroso poco común llamado tumor carcinoide secreta ciertas sustancias químicas en el torrente sanguíneo, lo que causa una variedad de signos y síntomas. Los tumores carcinoides ocurren con mayor frecuencia en el tracto gastrointestinal o los pulmones.
• En 1888, Lubarsch describió por primera vez un tumor carcinoide, pero Oberndorfer llamó a un grupo de tumores pequeños de apariencia benigna karzinoide tumor (carcinoide) por primera vez en 1907. ​
• El nombre fue elegido para separar estos tumores de las neoplasias malignas ordinarias. (carcinomas), pero en la década de 1950, el hecho de que los carcinoides pudieran ser malignos fue obvio, gracias a Erspamer y Asero (1952), quien identificó la producción de serotonina por tumores carcinoides. ​
• El síndrome carcinoide es un grupo de síntomas en personas con tumores neuroendocrinos (TNE). Los síntomas son causados por demasiada serotonina en el intestino. Los tumores carcinoides son una forma de tumor neuroendocrino de crecimiento lento.
• Algunos de los síntomas más comunes del síndrome carcinoide son diarrea, enrojecimiento facial y fibrosis tisular o daño de la válvula cardíaca. Esto puede llevar a enfermedad cardíaca carcinoide, que es una afección similar a la insuficiencia cardíaca en personas con tumores neuroendocrinos.
• Los tumores carcinoides metastásicos pueden estar presente durante años sin diagnosticar . Puede tomar de 5 a 7 años antes de un diagnóstico preciso. Estos tipos de tumores son muy difíciles de encontrar y, a veces,un médico puede descubrir un tumor carcinoide por accidente durante una apendicectomía (extirpación del apéndice) o una endoscopia digestivade rutina (un procedimiento para examinarel interior del tracto digestivo).
• El síndrome carcinoide afecta aproximadamente a 1 de cada 10 pacientes que tienen un tumor carcinoide, o alrededor de 14,000 Estadounidenses.
• Los estudios epidemiológicos han informado incidencias de tumores carcinoides que oscilan entre 0.79 y 1.88 por 100,000 habitantes; un estudio de los Países Bajos encontró una incidencia de 1.95 por 100,000 habitantes. Es probable que estas cifras estén subestimadas, porque un gran número de personas afectadas no desarrollan el síndrome relacionado. Un estudio de autopsia Sueco informó una incidencia de 8.4 casos por 100,000 habitantes. Los tumores carcinoides se descubren en aproximadamente 1-2 casos de apendicectomía por 200-300 por año.

¿Cómo lo Adquiriste?

• Los tumores carcinoides ocurren con mayor frecuencia en el tracto gastrointestinal, incluido el estómago, el intestino delgado, el apéndice, el colon y el recto, oen los pulmones.
• El síndrome carcinoide es causado por un tumor carcinoide que secreta serotonina u otras sustancias químicas en el torrente sanguíneo. Solo un pequeño porcentaje de los tumores carcinoides secretan las sustancias químicas que causan el síndrome carcinoide. En la mayoría de los casos, el hígado neutraliza eficazmente las sustancias químicas antes de que tengan la oportunidad de viajar a través de su cuerpo y causar síntomas.
• Aún no está claro qué causa la aparición de tumores carcinoides.
• Los factores de riesgo del síndrome carcinoide incluyen:
  • Edad: Los carcinoides ocurren con mayor frecuencia en pacientes de 50 a 70 años, aunque es posible desarrollarlos fuera de este rango de edad.
  • Fumar: puede aumentar el riesgo de contraer un tumor carcinoide del intestino delgado, según algunas investigaciones, pero se necesitan más estudios para confirmarlo.
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo I
    • Ésta es una condición poco común causada por defectos hereditarios en el gen MEN1. Las personas con este síndrome tienen un riesgo muy alto de desarrollar tumores de 3 glándulas: la pituitaria, la paratiroides y el páncreas. Ellos también tienen un mayor riesgo de tumores carcinoides.
  • Neurofibromatosis tipo 1
    • Esta enfermedad a menudo es hereditaria y se caracteriza por muchos neurofibromas (tumores benignos que se forman en los nervios debajo de la piel y en otras partes del cuerpo). Es causada por defectos en el gen NF1. Algunas personas con esta afección también desarrollan tumores neuroendocrinos del intestino delgado.

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Es importante conocer los signos del síndrome carcinoide, ya que a veces puede ser difícil de diagnosticar y puede confundirse con problemas médicos más comunes, como el SII o la menopausia. Los síntomas también pueden variar de persona a persona, pero los más comunes incluyen:
  • Latidos cardíacos rápidos/válvulas cardíacas dañadas. Tu corazón se siente como si estuviera acelerado, incluso si estás inactivo. Otros síntomas pueden incluir lesiones o erupciones faciales, dificultad para respirar, dolor en las articulaciones, dolor de estómago, presión arterial baja, sudores nocturnos, fatiga persistente y pérdida de peso inexplicable.
  • Enrojecimiento de la piel. La piel (generalmente la cara y la parte superior del torso, pero a veces las piernas)desarrolla un tono púrpura o rojo y se siente cálido. Puede durar desde un par de minutos hasta un par de horas, pudiendo desencadenarse sin causa o debido al estrés, la alimentación o el alcohol.
  • Diarrea: Deposiciones acuosas frecuentes (a veces hasta 20 veces al día), que pueden ir acompañadas de calambres.
    • La diarrea asociada con el síndrome carcinoide puede tener un gran impacto en la calidad de vida. Los pacientes pueden experimentar diarrea secretora bastante profunda y deposiciones frecuentes a lo largo del día. No es raro que las personas con síndrome carcinoide hayan memorizado la ubicación de cada parada de descanso a lo largo del camino desde su casa hasta el hospital.
    • La diarrea es uno de los síntomas más comunes y perturbadores de la vida de el síndromecarcinoide. Afecta a casi el 80% de las personas con síndrome carcinoide. Incluso con tratamiento con análogos de somatostatina (SSA), algunas personas continúan experimentando diarrea del síndrome carcinoide.
    • La diarrea del síndrome carcinoide es causada por una sobreproducción de serotonina en el interior de las células de tumor neuroendocrino (NET). Demasiada serotonina aumenta la cantidad de líquido en la tripa. También acelera la función del intestino. Esto causa diarrea, que puede suceder a lo largo del día. Síndrome del intestino corto, un crecimiento excesivo de bacterias en el tracto gastrointestinal, y el uso de inyecciones de SSA también puede causar diarrea.​​

¿Como Es Tratado?

• El síndrome carcinoide es una afección crónica y es posible que no se pueda curar; sin embargo, los síntomas se pueden tratar con medicamentos.
• Al tratar los tumores carcinoides y el síndrome carcinoide, su médico está más preocupado por preservar su salud y estilo de vida en general. Los objetivos del tratamiento son eliminar el tumor carcinoide o reducir su tamaño y ayudar a controlar su impacto en usted.​
• Las opciones de tratamiento para el síndrome carcinoide pueden incluir:
• Cirugía
  • La resección (extirpación) de carcinoides pulmonares primarios suele ser curativa.
  • Para los pacientes con metástasis hepáticas, el desbloqueo quirúrgico, aunque no es curativo, puede aliviar los síntomas y, en ciertos casos, prolongar la supervivencia. Además, las terapias locoregionales para las metástasis hepáticas podrían incluirquimioembolizacióntransarterial (TACE), embolización blanda, radioembolización con microesferas de itrio-90 y ablación por radiofrecuencia.​
• La radioterapia no tiene éxito, en parte debido a la pobre tolerancia del tejido hepático normal a la radiación. Sin régimen quimioterapéutico eficaz se ha establecido, perola estreptozocina con 5-fluorouracilo es la más utilizada, a veces con doxorrubicina.
• Ciertos síntomas, incluido el enrojecimiento, se han aliviado con octreótido (que inhibe la liberación de la mayoría de hormonas) sin disminuir 5-HIAA urinario o gastrina. Numerosos estudios han sugerido buenos resultados con octreótido, un análogo de acción prolongada de somatostatina. Octreótido es la droga de opción para controlar la diarrea y el rubor
• Los informes de casos indican que el tamoxifeno ha sido eficaz con poca frecuencia; El interferón leucocitario (IFN-alfa) ha aliviado temporalmente los síntomas.
• El enrojecimiento también se puede tratar con fenotiazinas (p.ej, proclorperazina 5 a 10 mg o clorpromazina 25 a 50 mg vo q 6 h). Histamina tipo 2 (H2) los bloqueadores también pueden ser usados.
• La fentolamina (un alfabloqueante) de 5 a 15 mg IV ha evitado los sofocos inducidos experimentalmente. Los corticosteroides (p. Ej., Prednisona 5 mg VO cada 6 h) pueden ser útiles para el rubor intenso causado por carcinoides bronquiales.
• La diarrea puede controlarse con codeína 15 mg VO cada 4 a 6 h, tintura de opio 0,6 ml VO cada 6 h, loperamida 4 mg VO como dosis de carga y 2 mg después de cada diarrea hasta un máximo de 16 mg/día, difenoxilato 5 mg VO cuatro veces al día, o antagonistas periféricos de la serotonina como la ciproheptadina 4 a 8 mg VO cada 6 h.
• Se necesitan niacina y una ingesta adecuada de proteínas para prevenir la pelagra porque el triptófano de la dieta es desviado a serotonina por el tumor. Los inhibidores enzimáticos que previenen la conversión de 5-hidroxitriptófano serotonina incluyen metildopa 250 a 500 mg VO cada 6 h.​​

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad aquí.
• Obtenga más información sobre esta enfermedad en la Carcinoid Cancer Foundation.