Ser diagnosticado con una enfermedad rara puede provocar diversas emociones; la experiencia de todos es única para ellos. Algunos se sienten aliviados de finalmente poner un nombre a sus síntomas; otros se sienten frustrados, mientras que otros pueden estar enojados o asustados. Maisie Cornally, de tres años, y su madre, Shauna, estaban agradecidas cuando finalmente le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (JDM, por sus siglas en Inglés) a Maisie. Agradecieron al médico que descubrió lo que había estado afectando al Cornally más joven durante tanto tiempo.

Esta gratitud no fue la única emoción presente durante el diagnóstico; tanto Shauna como Maisie se han enfrentado a los obstáculos y luchas que a menudo enfrentan los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, ambos están agradecidos por la salud de Maisie y la familia de enfermedades raras que han encontrado.

La Historia de Maisie

El primer signo de JDM que notaron Maisie y su familia fue un sarpullido en el estómago. Nadie pensó mucho en eso, eso es hasta que se extendió por el resto de su cuerpo y rostro. Luego, en Mayo de 2018, Shauna comenzó a notar problemas con la movilidad. Maisie solía caerse o quejarse de dolor en las piernas y las cosas solo progresaban a partir de ahí.

Un fisioterapeuta envió a la familia al hospital de Portlaoise en Irlanda, donde los médicos reconocieron la erupción como JDM. Afortunadamente, descubrieron rápidamente la raíz del problema. Si no se trata, la DMJ puede provocar una discapacidad permanente o poner en peligro la vida.

Inmediatamente le recetaron una dosis alta de esteroides y la enviaron a cita tras cita. Este primer año de tratamiento fue muy difícil, según Shauna. Dijo que los medicamentos provocaron efectos adversos como hinchazón extrema y que Maisie contrajo meningitis en dos ocasiones distintas. Durante un tiempo, usó silla de ruedas debido a sus síntomas.

Ahora, tres años después del diagnóstico, Maisie está muy bien. Su crecimiento y desarrollo van por buen camino, sus síntomas se controlan y ya no necesita una silla de ruedas. Su enfermedad está inactiva debido a la medicación que toma. Ahora, le encanta pasar tiempo con sus amigos y tiene mucha energía.

A Maisie también le encanta abogar por ella misma y por los demás con JDM; ella está constantemente educando a quienes la rodean.

Irlanda Rara

Si bien ha sido difícil conectarse con otras familias afectadas por JDM, Shauna y Maisie han encontrado una familia con la red de apoyo de Rare Ireland. La organización ayuda a defender y crear conciencia sobre las enfermedades raras, al mismo tiempo que proporciona un sentido de familia a los pacientes y sus familias. La red está llena de personas que comprenden la experiencia de vivir con una enfermedad rara, lo que ha sido de gran ayuda y apoyo para Shauna y su hija.

También ayudan a abordar preocupaciones comunes, siendo un ejemplo importante la pandemia de COVID-19. Maisie está inmunodeprimida debido a la medicación que toma, lo que la pone en alto riesgo de complicaciones por el virus respiratorio. Esto, junto con las preocupaciones sobre las vacunas, son temas en los que Shauna encuentra ayuda en Rare Ireland.

Sobre JDM

La dermatomiositis juvenil (JDM) es una forma de miositis que produce inflamación de los músculos, los vasos sanguíneos y la piel. Las mujeres se ven afectadas con el doble de frecuencia que los hombres, y las personas afectadas suelen ver la aparición de los síntomas entre los cinco y los diez años. Estos síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, erupción cutánea, cambios en la voz, problemas con los pulmones, pérdida de peso, fatiga, fiebre, úlceras de estómago, desgarros en los intestinos, dificultad para tragar y depósitos de calcio endurecidos que se asientan debajo de la piel. Los profesionales médicos creen que estos síntomas son el resultado de un ataque al cuerpo por parte de su propio sistema inmunológico, pero no están seguros de la causa exacta. Independientemente de la causa, el objetivo del tratamiento es prevenir complicaciones permanentes, reducir la inflamación y mejorar la función muscular. No existe cura. Los médicos pueden recetar corticosteroides, metotrexato, agentes ahorradores de esteroides e inmunoglobulina.

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