Se estima que una persona de cada cuarenta a sesenta mil se ve afectada por la enfermedad de Fabry. Se sabe que aproximadamente quinientos canadienses tienen la enfermedad de Fabry.

Newswise publicó recientemente la historia del estudio canadiense, que también se publicó en la revista Nature Communications.

El estudio piloto es el primero en el mundo en tratar con éxito a pacientes con enfermedad de Fabry mediante terapia génica.

Jeffrey Medin, M.D. de Wisconsin Medical College, dirigió el proyecto. El Dr. Medin comentó que después de trabajar en el tratamiento durante veinte años, ver que el tratamiento es efectivo es sumamente gratificante. Dijo que los científicos estaban «eufóricos».

Sobre la Enfermedad de Fabry

La deficiencia de alfa-galactosidasa-A (enfermedad de Fabry) es el resultado de niveles bajos de enzimas o enzimas defectuosas que se requieren para metabolizar los lípidos. Los lípidos son sustancias grasas como ceras, aceites o ácidos grasos.

Los pacientes con enfermedad de Fabry se ven afectados por un gen GLA que funciona mal. Su sistema no puede producir el tipo adecuado de enzima necesaria para descomponer la grasa. El gen que funciona mal causa una acumulación de grasa que puede resultar en daño al corazón y al cerebro. Además, los pacientes experimentan problemas gastrointestinales. Los riñones también se ven afectados y provocan insuficiencia renal.

Los síntomas, que generalmente surgen durante la infancia, pueden incluir sensación de ardor en las piernas y los brazos del paciente que aumentan durante el ejercicio o el clima caluroso.

Sobre el Tratamiento

El tratamiento consistió en recolectar las células madre sanguíneas del paciente con Fabry. Luego, se inyectaron copias de los genes normales del paciente en las células madre sanguíneas utilizando un virus modificado. En ese momento, las células modificadas fueron reinfundidas en el paciente.

El tratamiento actual requiere infusiones de enzimas a intervalos de dos semanas. La nueva terapia génica solo requiere un tratamiento. Ese tratamiento puede resultar más eficaz en función del hecho de que las células madre diseñadas ofrecen una producción continua de las formas recién corregidas de enzimas defectuosas.

Cinco pacientes varones participaron en el estudio. El estudio piloto se llevó a cabo en el Centro Médico Foothills en Calgary, Alberta, en el Centro Princess Margaret de Toronto y en Halifax en el Centro Queen Elizabeth II.

Acerca de los Resultados del Estudio

En una semana, los cinco pacientes que recibieron terapia génica estaban produciendo una forma corregida de la enzima que se elevó a niveles casi normales.

Basado en los resultados positivos del estudio, Health Canada dio su aprobación a los cinco pacientes para suspender su terapia enzimática actual. Tres de los cinco pacientes del estudio acordaron suspender su terapia.

El período de seguimiento se extendió desde enero de 2017 hasta Febrero de 2020 con un período extendido hasta Febrero de 2024.

Sobre el Primer Paciente

El 11 de Enero de 2017, Darren Bidulka, de 52 años, se convirtió en el primer paciente con la enfermedad de Fabry en recibir tratamiento. Darren había estado recibiendo terapia enzimática cada dos semanas desde su diagnóstico en 2005. El tratamiento se administró en el Foothills Medical Center en Alberta, Canadá.

Los resultados de Darren y los otros cuatro participantes mostraron que con una inyección de la terapia génica se restauraron sus niveles de enzimas. Sus niveles ya no se consideraron deficientes.

Ahora, la siguiente prueba para el tratamiento es ver si la dosis única seguirá siendo eficaz a largo plazo. Sin embargo, los pacientes están experimentando efectos positivos varios años después de la finalización de su tratamiento.

Sobre el Lentivirus

Health Canada aprobó el lentivirus modificado para su uso en ensayos experimentales. Esta es la primera vez que se utiliza en terapia génica. El virus se volvió inofensivo y se expandió con un gen normalmente asociado con la enzima faltante.

El lentivirus y otros virus similares son responsables de causar el SIDA y otros trastornos similares. Se utilizan universalmente en ensayos clínicos porque pueden insertar fácilmente sustancias genéticas en las células. Los lentivirus también son fáciles de fabricar en grandes cantidades.

Los Hombres se Ven más Afectados

El gen de la enfermedad de Fabry se hereda como un trastorno ligado al cromosoma X. Por lo tanto, los hombres se ven afectados en mayor número que las mujeres y experimentan vidas más cortas y muchos más síntomas.

Los síntomas pueden incluir insuficiencia renal, ardor de pies y/o manos, o varios síntomas gastrointestinales. Estos síntomas incluyen deposiciones frecuentes, calambres abdominales, diarrea, vómitos y náuseas.

Si no se trata, los machos tienen una vida útil de cincuenta y ocho años. La esperanza de vida de las mujeres puede extenderse a setenta y cinco años.

Los investigadores participantes reconocen que pueden pasar varios años de pruebas continuas antes de que el tratamiento sea aceptado como estándar de atención.