El Problema con un Diagnóstico de TAPS

Primero que nada, un poco sobre mí. Soy Australiana y vivo en los Países Bajos con mi esposo Alemán y nuestras hijas gemelas idénticas de 6 años. Somos una familia bastante normal que vivimos en los suburbios, pero tenemos una historia bastante extraordinaria que contar.

Mis hijas nacieron a las 31 semanas con la Secuencia de Policitemia de Anemia Gemela (TAPS, por sus siglas en Inglés) en 2013 en el LUMC en Leiden, Países Bajos. TAPS es una enfermedad que tiene solo 15 años y todavía se está investigando mucho. No sabemos todo al respecto, pero estamos empezando a comprender más. Hay muchas incógnitas sobre la enfermedad, y es por eso que escribo y cuento nuestra historia. Supongo que le molestaré o querrá unirse a mi campaña.

La repetición es una estrategia: si me oyes hablar de ello, tal vez algún día conozcas a alguien que tenga gemelos monocoriónicos. Les preguntarás si están recibiendo Dopplers MCA de rutina y todas las comprobaciones de las que hablamos en los diversos elementos de promoción que hago. Soy tan apasionada por esto. Dirijo un grupo de Facebook, un sitio web de defensa y comencé una fundación para asegurarme de que, con suerte, nadie se sienta solo en su diagnóstico.

Sin embargo, una de las partes más frustrantes ha sido después del nacimiento de las niñas. Verá, TAPS es una enfermedad tan nueva, y se ha sabido tan poco sobre ella, que a menudo, como padres de TAPS, sentimos que se nos considera sobreprotectores y paranoicos. ¡Tus hijos sobrevivieron! ¡Ellos estan saludables! Es solo TTTS, y lo están haciendo muy bien.

Excepto que no lo son.

Debido a que TAPS es tan nuevo, todavía hay escuelas de pensamiento que piensan que aún no es esencial realizar una detección. También tienden a agruparlo con el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS, por sus siglas en Inglés) y dicen que la investigación sobre los efectos a largo plazo es mínima, los grupos de control son demasiado pequeños y que los problemas están relacionados con la prematuridad más que con la enfermedad. sí mismo.

No importa la paradoja aquí de que si el TAPS fuera parte de la detección de rutina, los grupos de control podrían ser mucho más extensos y los datos serían más fáciles de obtener.

Pero, ¿qué efecto tiene esto en los padres que ya están lidiando con las secuelas de un embarazo y un parto traumáticos, posiblemente incluso una estadía prolongada en la UCIN? ¿Padres que ya están luchando con el hecho de que sus bebés nacieron con esta enfermedad de la que no sabemos mucho? El impacto que tiene en nuestra salud mental es enorme y, a menudo, la frustración que sentimos es barrida bajo la alfombra por familiares y profesionales porque «están aquí y están a salvo».

Hemos hablado de los efectos a largo plazo en otros blogs, y este artículo de 2020 también es bastante condenatorio para las familias espontáneas de TAPS. Seré honesto aquí, a nivel personal, este artículo fue devastador. Durante los últimos seis años, la nerviosa anticipación de no saber y luego finalmente comprender el potencial fue una bofetada. Lloré durante días y luego la realidad empezó a doler.

Se volvió abrumador, y cada pequeña cosa que hicieron mis hijas se convirtió casi en una obsesión por descubrir si esto era parte de los efectos más importantes a largo plazo. Cuando les planteé estos temas a los profesionales médicos, a menudo me despedían. Incluso con los datos frente a mí, todavía se descartaron para otras cosas. Fue muy frustrante y, por supuesto, lo tomé como algo personal.

Cuando se da a entender que eres solo otra mamá paranoica y que estás pensando demasiado en las cosas, es molesto, exasperante y solo puede tomarse como algo personal. Tu autoestima sufre una paliza y empiezas a dudar de tus sentidos. Ya había estado viviendo con un nivel de incertidumbre durante los últimos seis años, y ahora tener profesionales de confianza que me dicen que potencialmente todo estaba en mi cabeza y que estaba pensando demasiado, es una verdadera patada en la ingle. Abogaba por mis hijos; Tenía pruebas en la investigación frente a mí y, sin embargo, todavía me decían no solo que TAPS no era diferente de TTTS, sino que las cosas estaban bien.

Esto comenzó una tormenta completamente nueva de abogar por el cuidado y la ayuda para mis niñas, y el costo de esto es agotador. La sensación de que nadie me creía incluso cuando tenía pruebas para respaldar mis preocupaciones se volvió abrumadora. Mi estado de ánimo se vio afectado, mi autoestima destrozada, y todo el tiempo, esta retórica continua de «Están aquí, no hay nada de qué preocuparse» me estaba llevando al punto de la frustración.

En Enero, tomé medidas.

Me senté una noche y vertí toda mi frustración en un correo electrónico que envié a un proveedor de atención local con el que había estado tratando. Describí mis frustraciones, envié investigaciones y datos para respaldar mis inquietudes y esbocé el nivel de atención que quería recibir. Llegué alto, y puse todas las frustraciones de una madre que acababa de tener suficiente con que le dijeran: «Están aquí y están a salvo» y sentirse despedida.

Señalé las diferencias entre TAPS y TTTS. Hice hincapié en hechos como que mi hija había estado en terapia del habla durante dos años y nunca se había hecho una prueba de audición, a pesar de que la investigación respaldaba que existía una gran posibilidad de que tuviera un problema de audición. Pedí cosas como pruebas de la vista, otro punto crucial que se había pasado por alto a lo largo de la línea. Incluso pedí ayuda con problemas de conducta y problemas de atención, todo el tiempo sintiendo este nivel de frustración, enojo y decepción en todo. Mientras escribía, sentí que las frustraciones de casi siete años se vertían en una carta que no estaba dirigida a nadie en particular, sino a un sistema que necesitaba actualización y conocimiento de una nueva enfermedad rara.

Me complace informar que, a pesar de los mejores esfuerzos de una pandemia mundial, las cosas finalmente se pusieron en marcha. Todavía estoy enojada, cansada, frustrada y lista para enfrentar al próximo negacionista de TAPS, pero estoy comenzando a ver acciones positivas en nuestro caso.

Entonces, ¿qué sentido tiene ventilar mi ropa sucia y mis peroratas sobre las deficiencias de la atención en nuestro caso? Es simple.

Si eres un profesional que tiene el privilegio de conocer a una familia de gemelos TAPS, escúchalos. Discuta sus inquietudes con ellos, verifique su historial médico y asegúrese de que se realicen todas las pruebas de rutina necesarias. A menudo tenemos más de una parte interesada en nuestros casos, por lo que las cosas a menudo se superponen y, con mayor frecuencia, se pasan por alto. Reconozca sus preocupaciones, discútalas y actúe si es necesario. Por favor, también, no nos digas que es lo mismo que TTTS y que ahora que están aquí, van a estar bien. Le presentamos nuestras inquietudes porque queremos que alguien nos escuche y nos ayude a tomar las medidas adecuadas.

Pero también, verifique cómo lo estamos haciendo. Hemos tenido una época estresante viviendo con mucha incertidumbre y todavía viviendo con muchas incógnitas. Nuestra salud mental a menudo se deja de lado cuando damos prioridad al cuidado de nuestros hijos y, a veces, no hablamos de nosotros mismos ni de dónde estamos.

Familias y amigos de los padres de TAPS, hable con ellos sobre sus viajes y reconozca las incertidumbres. Pero lo más importante es preguntarnos cómo estamos y, aunque crea que es amable, deje de decirnos que no nos preocupemos; todo ha terminado ahora que nacieron. En su lugar, apóyenos en nuestras preocupaciones, en nuestras preocupaciones, y ayúdenos validando nuestros miedos, pero también manteniéndonos bajo control. Y pregúntenos cómo lo estamos haciendo. Una vez más, ponemos a los niños primero y, a menudo, nos olvidamos de nosotros.

Y finalmente, a mis asombrosas, resilientes, frustradas, enojadas y apasionadas familias de TAPS. Sigue abogando. Sigue compartiendo tus historias. Sigue derribando las paredes. Eres único por todo lo que has pasado, pero sigues luchando por tus hijos.

Recuerde tomarse un descanso de la batalla de vez en cuando. Tenga en cuenta que su salud mental también necesita atención y que usted es tan importante como sus hijos. Deje el hacha de batalla a veces, descanse y tómese un día libre de esta lucha en curso. Estás haciendo un trabajo fantástico. Solo recuerda convertirte en una prioridad también.

#TAPSisReal. Pero juntos podemos crear conciencia y realizar cambios. Después de todo, se necesita un pueblo…

Sea amable y cuide su salud mental.

Stephanie Ernst

Stephanie Ernst

Who am I? I'm Stephanie Ernst, TAPS nerd and founder of the TAPS Support Foundation My passion for raising awareness for Twin Anemia Polycythemia Sequence comes from my own TAPS journey. My daughters were born at 31 weeks at the LUMC in Leiden, and my mission is to support research into TAPS, as well as connecting families diagnosed. Everyone should have access to the latest information and research about TAPS so they can advocate for the best level of care. And most importantly, no-one should ever be alone in their TAPS journey. Find our Facebook group here.

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