Pruebas Genómicas Ampliadas Disponibles para Pacientes con Tumores Sólidos de Fusión NRG1

Las pruebas genómicas son una excelente manera de aprender no solo sobre sus genes, sino también sobre cómo estos afectan su salud. En apoyo del ensayo clínico de Fase 2 CRESTONE, una nueva asociación entre la empresa biofarmacéutica Elevation Oncology («Elevation») y NeoGenomics, Inc. ofrece ahora un acceso ampliado a las pruebas genómicas. El comunicado de prensa de la pareja destaca cómo las pruebas tienen como objetivo identificar a los pacientes con tumores sólidos de fusión NRG1 para que tengan la oportunidad de participar en el ensayo clínico.

Pruebas genómicas

Según el Instituto de Cáncer Dana-Farber:

Las pruebas genómicas, un campo más nuevo de la genética, se refieren al proceso de observar un genoma completo (genes que componen un organismo) de un organismo; por ejemplo, el cuerpo humano. Una persona tiene alrededor de 25,000 genes diferentes que están formados por alrededor de 3 billones de unidades de ADN.

Mientras que las pruebas genéticas se enfocan en encontrar una o dos mutaciones genéticas específicas, las pruebas genómicas exploran todos los genes y mutaciones potenciales. Identificar el problema genómico específico asociado con un tumor sólido puede ayudar a lograr una atención de precisión. En este caso, los pacientes estarían en buenas manos. NeoGenomics proporciona más de 50,000 pruebas de secuenciación de próxima generación cada año.

Fusiones NRG1

Entonces, ¿qué son exactamente las fusiones de NRG1 o las fusiones de genes en general? ScienceDirect explica que las fusiones de genes ocurren cuando dos genes previamente independientes se «fusionan», formando algo así como un gen quimérico. Estos genes también producen proteínas de fusión. En el sitio web del estudio CRESTONE, muestra que:

NRG1 es una abreviatura de neuregulina-1 (a veces también llamada herregulina) y puede referirse al gen NRG1 o la proteína NRG1. Las células sanas de todo el cuerpo utilizan la información genómica del gen NRG1 para crear proteínas NRG1, que realizan una amplia variedad de funciones y son esenciales para el desarrollo normal del sistema nervioso y el corazón.

Sin embargo, una vez que se producen estas fusiones, pueden activar la vía HER3 y promover el crecimiento tumoral. Ahora, se ha descubierto que las fusiones del gen NRG1 desempeñan un papel en más de 10 tipos de tumores sólidos, que incluyen:

  • Cáncer de páncreas
  • Cáncer de mama y ovario
  • Cáncer colonrectal

Pruebas Genómicas y el Estudio CRESTONE

Actualmente, la prueba genómica ampliada está diseñada para encontrar pacientes que podrían calificar para el ensayo Fase 2 CRESTONE. Durante el ensayo, los investigadores evaluarán el seribantumab para una variedad de tumores sólidos de fusión NRG1. Este anticuerpo monoclonal IgG2 completamente humano se une a HER3 e inhibe su capacidad para activar y estimular la proliferación celular. Hasta ahora, alrededor de 847 pacientes han recibido seribantumab.

Los investigadores están buscando pacientes que no hayan recibido previamente pruebas genómicas o que tengan un tumor sólido que no responda o no haya respondido previamente al tratamiento. Además de buscar fusiones NRG1, las pruebas también buscarán otras fusiones como ROS1, RET y NRG1, entre otras.

Si los pacientes se inscriben en el estudio, recibirán seribantumab. Los investigadores buscan comprender su seguridad, eficacia y actividad antitumoral. ¿Interesado en aprender más? Chequea aquí.

Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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