Rare Classroom: Inmunodeficiencia Primaria

Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad rara de la que aprenderemos hoy es:

Inmunodeficiencia Primaria

¿Qué es la Inmunodeficiencia Primaria?

  • Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP) son un grupo de más de 200 trastornos crónicos raros en los que parte del sistema inmunológico del cuerpo falta o funciona incorrectamente.
  • Las enfermedades comparten una característica común: cada una es el resultado de un defecto en una de las funciones del sistema inmunológico normal del cuerpo.
  • Los pacientes con IP suelen tener una mayor susceptibilidad a las infecciones.
  • Las personas con IP viven toda su vida más susceptibles a las infecciones: padecen problemas de salud recurrentes y, a menudo, desarrollan enfermedades graves y debilitantes.
  • IP no tiene síntomas únicos o específicos. Comparte síntomas con muchas otras afecciones. Es a menudo confundido con infecciones comunes, como infecciones de oídos, tracto gastrointestinal, senos nasales y/o pulmones
  • Tipos de Inmunodeficiencia Primaria
  • Deficiencias de anticuerpos
    • Agammaglobulinemia: Ligado al Cromosoma X y Autosómico Recesivo
    • Inmunodeficiencia Variable Común
    • Deficiencia de Subclase de IgG
    • Deficiencia Selectiva de IgA
    • Deficiencia Específica de Anticuerpos
    • Hipogammaglobulinemia Transitoria de la Infancia
    • Otros Trastornos por Deficiencia de Anticuerpos.
  • Inmunodeficiencias Celulares
    • Inmunodeficiencia Combinada Grave e Inmunodeficiencia Combinada
    • Síndrome de Wiskott-Aldrich
    • Síndromes de hiper IgM
    • Ataxia Telangiectasia
    • Síndrome de DiGeorge
    • Otras Inmunodeficiencias Celulares Primarias
  • Trastornos Inmunitarios Innatos
    • Enfermedad Granulomatosa Crónica y Otros Trastornos de las Células Fagocíticas
    • Síndrome de Hiper IgE
    • Complementar las Deficiencias
    • Defectos Inmunes Innatos
    • Síndrome de Deficiencia de NEMO

¿Cómo lo Adquiriste?

  • La causa básica de todas las enfermedades IP son las mutaciones genéticas.
    • Muchas de estas mutaciones genéticas se heredan
    • Las condiciones hereditarias causan una falta o disfunción de los glóbulos blancos que tienen un papel importante en la lucha contra las infecciones.
  • Alguna vez se pensó que era raro, pero ahora se considera más común.
  • Se estima que 500,000 Estadounidenses padecen IP
  • 5,000 a 10,000 están gravemente afectados
  • Se diagnostican aproximadamente 50,000 casos cada año.
  • Una encuesta de 2007 de 10,000 hogares realizada por la Immune Deficiency Foundation (IDF) mostró que la prevalencia de IP es de 1 en 1200, o 83 por 100,000 personas en los EE. UU.

¿Cuales Son Los Sintomas?

  • Hay 10 señales de advertencia reconocidas de enfermedades IP, si alguien se ve afectado por 2 o más, debe consultar a un médico sobre la presencia de una enfermedad IP.
    • Cuatro o más infecciones de oído nuevas en un año (dos o más para adultos)
    • Dos o más infecciones graves de los senos nasales en un año (en ausencia de alergia para los adultos)
    • Dos o más meses de antibióticos con poco efecto
    • Dos o más neumonías en un año (una o más para adultos)
    • Falla de un bebé para aumentar de peso o crecer normalmente
    • Abscesos profundos recurrentes de la piel u órganos internos.
    • Necesidad recurrente de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones
    • Candidiasis o infecciones micóticas persistentes
    • Two or more deep-seated infections including septicemia (not noted in adult criteria)​
    • Antecedentes familiares de IP
  • Como existen muchos tipos diferentes de inmunodeficiencia primaria, los signos, síntomas y otras características tienden a variar entre ellos. Estos son algunos de los tipos más frecuentes y sus síntomas:
    • Inmunodeficiencia variable común
      • La mayoría de las personas con COVID tienen infecciones bacterianas frecuentes de los oídos, los senos nasales y los pulmones
      • Más común en familias con deficiencia de inmunoglobulina A (IgA)
      • Tienen niveles bajos de inmunoglobulina y un mayor riesgo de infección.
    • Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
      • Incapacidad para producir células B o inmunoglobulina.
      • Los bebés con XLA desarrollan infecciones frecuentes de los oídos, la garganta, los pulmones y los senos nasales.
    • Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
      • Dificultades con las células B, las células T y las plaquetas.
      • Reducción del recuento de plaquetas que provoca pequeños hematomas o sangrado en la piel, los intestinos y las encías o hemorragias nasales prolongadas. También es común tener infecciones del tracto respiratorio superior e inferior y eccema
      • Debido a diferentes variaciones genéticas, puede ser más leve o más grave.
    • Inmunodeficiencia Combinada Grave
      • Ausencia completa de la función de las células B y T
      • Los síntomas ocurren en la infancia e incluyen infecciones graves o potencialmente mortales, especialmente infecciones virales, que provocan neumonía y diarrea crónica

¿Como Es Tratado?

  • El objetivo general del tratamiento de la inmunodeficiencia primaria (IP) es restaurar el sistema inmunológico de una persona, lo que le permite mantener una vida normal y vivir más tiempo
  • Tenga en cuenta que el tratamiento dependerá de la enfermedad IP específica que tenga el paciente. No todos los pacientes reciben todo tratamiento.
  • Tratamiento
    • Maneje todas las infecciones causadas por IP con medicamentos como antibióticos. Esto puede incluir vía oral o intravenosa. antibióticos. Algunos pueden necesitar tomarse a largo plazo​.
    • Trate la causa subyacente del IP para minimizar o prevenir infecciones graves y frecuentes y complicaciones asociadas con terapias que «refuerzan el sistema inmunológico».
  • Tres «refuerzos» comunes del sistema inmunológico incluyen:
    • Terapia de inmunoglobulina (también llamada terapia de gammaglobulina)
      • «Inmunoglobulina» se refiere a la fracción de plasma sanguíneo que contiene inmunoglobulinas o anticuerpos
      • Estas inmunoglobulinas (Ig) en el suero o el plasma son IgG, IgM, IgA, IgD e IgE
      • Las personas que no pueden producir cantidades adecuadas de Ig o anticuerpos, como los pacientes con XLA, CVID, síndromes de hiper-IgM, síndrome de Wiskott Aldrich u otras formas de hipogammaglobulinemia, pueden beneficiarse de la terapia de reemplazo con Ig
      • Solo la IgG se purifica del plasma para producir productos comerciales de Ig, por lo que la Ig utilizada para el tratamiento contiene muy poco de los otros tipos de Ig
      • El tratamiento con Ig reemplaza en parte lo que el cuerpo debería estar produciendo, pero no estimula el propio sistema inmunológico del paciente para producir más Ig.
      • Ig solo proporciona protección temporal. La mayoría de los anticuerpos se metabolizan y deben reponerse.
      • Aproximadamente la mitad de los anticuerpos infundidos se metabolizan durante tres a cuatro semanas, por lo que se requieren dosis repetidas de Ig a intervalos regulares.
      • El reemplazo de Ig suele ser necesario durante toda la vida del paciente.
      • Dependiendo de la vía de administración, esto se puede hacer administrando pequeñas infusiones debajo de la piel (inmunoglobulina subcutánea -SCIG) semanalmente o con una frecuencia de uno a tres días, o administrando infusiones más grandes de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) una vez cada tres o cuatro semanas.
      • La vía de administración se decide en función de una serie de factores, incluidas las características clínicas de cada paciente, incluidos los efectos secundarios, las preferencias de terapia del paciente, el lugar de atención (hogar, hospital, centro de infusión) y, a veces, incluso la cobertura del seguro​
    • Terapia con interferón gamma
      • Se usa para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, administrada en forma de inyección en el muslo o el brazo tres veces por semana.
    • Factores de crecimiento
      • Se usa cuando la inmunodeficiencia es causada por la falta de ciertos glóbulos blancos.
    • La terapia genética puede ser una opción de tratamiento futura
  • Prevención
    • Evite más infecciones mediante una higiene adecuada, una dieta saludable y evitando la exposición.
  • La Cura
    • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
    • Terapia Génica: Actualmente en ensayos clínicos
    • No todas las personas con IP son candidatas a estas terapias.

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

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