Las Mutaciones del Gen COPB1 Causan una Nueva Enfermedad Pediátrica
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Las Mutaciones del Gen COPB1 Causan una Nueva Enfermedad Pediátrica

Cada año, los investigadores dan nuevos pasos en la investigación genética, incluido el descubrimiento de nuevos trastornos genéticos. Según Medical XPress, investigadores de la Universidad de Portsmouth y la Universidad…

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Niño Dagnosticado Con Síndrome de Sanfilippo Después de un Diagnóstico Erróneo de Autismo
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Los padres de Connor Dobyn reconocieron que su hijo estaba pasando por alto importantes retrasos en el desarrollo desde el principio. Llevaron su preocupación al médico, donde a Connor le…

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Pacientes Insatisfechos Con La Nueva Política de Enfermedades Raras de la India
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Los pacientes con enfermedades raras en toda la India han expresado su decepción y enojo hacia la nueva política del país centrada en las enfermedades raras. Una de sus principales…

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Una Firma Molecular en las Células Hepáticas Sometidas a Estrés Proporciona a los Pacientes con CEP Una Nueva Pista Sobre Su Enfermedad
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La rara enfermedad hepática colangitis esclerosante primaria (CEP) puede afectar solo al 0.01% de las personas, pero los ataques del trastorno extremadamente pernicioso en el hígado significa que los portadores…

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