A principios de Abril de 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó Praluent (alirocumab) de Regeneron Pharmaceutical, un tratamiento para pacientes mayores de 18 años con una enfermedad genética rara llamada hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH). Según el anuncio de la FDA, Praluent no debe usarse como monoterapia. Sin embargo, el tratamiento está diseñado y aprobado para usarse junto con otras terapias de HoFH.

Praluent (alirocumab)

Según Regeneron:

PRALUENT es un anticuerpo monoclonal humano.

Los anticuerpos monoclonales son proteínas creadas en laboratorio que imitan la capacidad de nuestro sistema inmunológico para combatir invasores extraños. En este caso, Praluent inhibe o detiene la proproteína convertasa subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9), que controla los receptores de LDL. Normalmente, PCKS9 actúa para controlar los receptores de LDL de modo que se elimine una cierta cantidad de colesterol de la sangre. Sin embargo, los pacientes con HoFH a menudo tienen receptores de LDL defectuosos. Al inhibir PCSK9, Praluent permite que los receptores de LDL eliminen el colesterol más rápidamente.

Inicialmente, el medicamento se aprobó en 2015 para pacientes con enfermedad cardiovascular e hiperlipidemia primaria. Ahora, para los pacientes con HoFH, Praluent se administra por vía subcutánea cada 2 semanas. Según los datos obtenidos de un ensayo clínico, Praluent es relativamente seguro, eficaz y bien tolerado. 69 pacientes inscritos en el ensayo. Cada dos semanas, 24 pacientes recibieron un placebo, mientras que a los pacientes restantes se les administró 150 mg de Praluent. En total, los pacientes que recibieron Praluent vieron una reducción promedio del 27% en el colesterol. Alternativamente, aquellos que recibieron un placebo vieron niveles más altos de colesterol.

Aunque el fármaco se toleró relativamente bien, se produjeron algunas reacciones adversas. Estos incluyeron:

• El resfriado comun
• Hipersensibilidad/reacciones alérgicas
• Reacciones en el lugar de la inyección
• La influenza

Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH)

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una forma de colesterol alto resistente al tratamiento que puede causar graves impactos en la salud. Los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH) tienen una forma aún más rara y más grave de esta afección. Se estima que 1 de cada 250,000 a 300,000 personas tiene HoFH. En conjunto, esta condición se hereda. Existen múltiples mutaciones genéticas que pueden resultar en HoFH. Sin embargo, todos comparten algo en común: las mutaciones codifican los receptores de LDL (lipoproteínas de baja densidad) que normalmente eliminan el colesterol de la sangre. Un niño debe recibir dos copias defectuosas (una de cada padre) para tener HoFH. Los pacientes con HoFH pueden tener niveles de colesterol hasta 4 veces más altos de lo normal. Sin tratamiento, la HoFH puede progresar y causar enfermedades cardíacas.

Aparte de los niveles muy altos de colesterol, los síntomas adicionales incluyen:

• Dolor en el pecho
• Latidos rápidos
• Falta de aliento/dificultad para respirar
• Calambres en la pantorrilla
• Xantomas (manchas cerosas amarillas en la piel)
• Xantomas (manchas cerosas amarillas en la piel)
• Círculos corneales blancos o grises