Según News Medical, investigadores de la Universidad de Cincinnati presentaron hallazgos sobre una opción de tratamiento potencialmente nueva y eficaz para la enfermedad de Pompe en la reunión anual virtual de la Academia Estadounidense de Neurología. Actualmente, la enfermedad de Pompe se trata mediante terapias de reemplazo enzimático. Específicamente, los pacientes reciben Myozyme (alglucoside alfa). Sin embargo, los investigadores ahora creen que otra terapia de reemplazo enzimático llamada avalglucosidasa alfa podría mejorar los resultados de los pacientes y ofrecer un mejor estándar de atención.

Alglucosidasa Alfa

En pacientes con enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen GAA impiden que el cuerpo cree una proteína que descompone el glucógeno. Como resultado, el glucógeno se acumula y daña los músculos y los órganos. La terapia de reemplazo de enzimas permite que los pacientes reciban las enzimas y proteínas necesarias para ayudar a descomponer este glucógeno, aliviando los síntomas y mejorando las tasas de supervivencia del paciente.

Ahora, los investigadores creen que han descubierto una terapia enzimática más segura, eficaz y bien tolerada que el estándar de atención actual. Según el Dr. Hani Kushlaf, MD, los investigadores llevaron a cabo un ensayo clínico para evaluar avalglucósido alfa versus alglucósido alfa. Debido a que el ensayo fue doble ciego, ni los pacientes ni los investigadores sabían quién estaba recibiendo qué tratamiento. Finalmente, 51 pacientes con enfermedad de Pompe recibieron avalglucósido alfa. Los investigadores determinaron que esta terapia de reemplazo enzimático:

• Mejora de la resistencia, la fuerza muscular y la función de los músculos respiratorios.
• Mayor calidad de vida (CDV)

Enfermedad de Pompe

Se estima que 1 de cada 40,000 Estadounidenses tiene la enfermedad de Pompe, un trastorno genético causado por mutaciones del gen GAA. Cuando el glucógeno se acumula dentro de las células del cuerpo, causa problemas con la función de los músculos, órganos y tejidos. Muy a menudo, esto afecta negativamente el corazón y los músculos respiratorios, provocando reacciones secundarias potencialmente peligrosas o fatales.

En total, hay tres formas principales de enfermedad de Pompe:

• Inicio infantil. En la forma de inicio infantil, los síntomas suelen aparecer unos pocos meses (~ 3) después del nacimiento. En conjunto, esta es la forma más grave de esta afección. Sin tratamiento, la forma de inicio infantil podría ser fatal en 2 años. Los síntomas incluyen:
  • Agrandamiento del hígado
  • Tono musculoso bajo
  • Debilidad muscular
  • Defectos cardiacos
  • Fracaso para prosperar
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de la audición
  • Una lengua grande y protuberante.
  • Respiración dificultosa
• Inicio infantil no clásico. En la forma de aparición infantil no clásica, los síntomas suelen manifestarse alrededor del año de edad. A diferencia de la forma de aparición infantil de la enfermedad de Pompe, los pacientes con la sustancia de aparición infantil no clásica no suelen experimentar tanta insuficiencia cardíaca. Sin tratamiento, esta forma puede ser fatal antes de la primera infancia. Los síntomas incluyen:
  • Debilidad muscular progresiva
  • Corazón agrandado
  • Dificultad respiratoria
  • Desarrollo motor lento
• Inicio tardío. En esta forma final, los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad adulta. Generalmente, esta forma no afecta al corazón, aunque los pacientes pueden experimentar insuficiencia respiratoria. Otros síntomas incluyen:
  • Debilidad muscular progresiva
  • Dificultad para respirar, masticar o tragar
  • Escoliosis
  • Párpados superiores caídos
  • Anomalías de los vasos sanguíneos

Aprenda más sobre la enfermedad de Pompe.