Cuando se trata de enfermedades raras, el proceso de diagnóstico puede ser largo y arduo. En promedio, los pacientes esperan alrededor de 7 años para recibir un diagnóstico. A menudo, esto también complica el tratamiento y los resultados del paciente. Para los pacientes con discinesia ciliar primaria (DCP), esto sigue siendo cierto. Además, hay pocos centros de salud en los Estados Unidos con experiencia en el diagnóstico y manejo de la DCP. Sin embargo, según Long Beach Post, el MemorialCare Miller Children’s & Women’s Hospital Long Beach inició recientemente una Clínica de DCP para ayudar a abordar esta necesidad insatisfecha.

Clínica de Discinesia Ciliar Primaria

La identificación y el tratamiento tempranos son cruciales para prevenir el empeoramiento progresivo del daño pulmonar. Sin esto, se reduce la calidad de vida (CV). La Clínica DPC espera abordar esto identificando, diagnosticando y tratando a los niños con DPC en una etapa temprana de su condición. Además, esto puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los pacientes que visiten la clínica tendrán acceso a neumólogos pediátricos, otorrinolaringólogos pediátricos, genetistas médicos, dietistas, trabajadores sociales y más. En conjunto, este equipo integral ofrece un alto nivel de soporte.

La Clínica DCP, la única clínica de su tipo en el sur de California, reside dentro del Instituto Pulmonar Infantil. Fuera del DCP, el Children’s Pulmonary Institute también diagnostica, trata y otros recursos para niños con fibrosis quística (FQ), asma y trastornos del sueño. Obtenga más información sobre el Pulmonary Institute aquí.

Si está interesado en obtener más información sobre la Clínica DCP o en ponerse en contacto con el MemorialCare Miller Children’s & Women’s Hospital Long Beach, visite su sitio web.

Discinesia ciliar primaria (DCP)

La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno hereditario poco común que afecta los pulmones y otros órganos internos al causar problemas ciliares. En todo nuestro cuerpo, hay cilios, estructuras celulares similares a pelos que se extienden desde la mayoría de nuestras células. Normalmente, los cilios se mueven juntos para realizar ciertas funciones. Por ejemplo, en los pulmones, los cilios mueven el moco, los gérmenes y otras partículas fuera de los pulmones. Como resultado, los pulmones permanecen libres de líquido, moco y bacterias. Pero en pacientes con DPC, los cilios funcionan mal. Por lo general, las mutaciones del gen DNAI1 o DNAH5 causan estos defectos, lo que impide que los cilios se muevan correctamente o en absoluto. Se estima que 1 de cada 16,000 a 20,000 nacimientos tiene DCP. Afecta por igual a hombres y mujeres.

En aproximadamente el 50% de los pacientes, sus órganos internos se invierten desde las posiciones normales. En alrededor del 12% de los pacientes, el corazón, el hígado, el bazo y los intestinos presentan una forma anormal, una ubicación anormal, una ausencia o una multiplicación. Otros síntomas incluyen:

• Tos crónica
• Bronquiectasias
• Infertilidad (en hombres y mujeres)
• Embarazo ectópico (en mujeres)
• Hidrocefalia
• Dificultad respiratoria neonatal
• Congestión nasal
• Infecciones respiratorias y de oído frecuentes
• Pérdida de la audición
• Daño pulmonar severo