La Fundación del Síndrome de Alport Combate los Diagnósticos Erróneos A Través de Su Proyecto de Historias de Diagnóstico

¿Cuándo es la pérdida auditiva algo bueno para descubrir en un niño? Suena como el comienzo de una «broma de papá». La respuesta y las consecuencias son reales y, en el caso de mi familia, por extraño que parezca, están relacionadas con una enfermedad renal genética rara que puede ser devastadora.

Me diagnosticaron erróneamente con la enfermedad renal equivocada durante más de 45 años, lo que llevó al diagnóstico erróneo de mi hijo menor cuando era un bebé. Cuando estaba en quinto grado descubrimos que necesitaba audífonos. Ninguno de los profesionales médicos en nuestras vidas lo armó, pero mis instintos paternos entraron en acción. Busqué la frase «enfermedad renal y pérdida auditiva» en línea. Los resultados me llevaron a historias sorprendentemente similares a la mía. Ese momento cambió nuestras vidas para siempre. Volviendo al chiste de papá: la pérdida de audición llevó a mi hijo a un diagnóstico preciso del síndrome de Alport, y luego al mío, algo difícil pero positivo.

El síndrome de Alport es causado por defectos en las proteínas del colágeno IV que se encuentran en los riñones, oídos, ojos y otras partes del cuerpo. Provoca fibrosis de los riñones y, a menudo, conduce a insuficiencia renal en etapa terminal. También puede causar pérdida de audición, anomalías oculares y otras complicaciones.

Siete años después, en mi papel de Director Ejecutivo de la Fundación del Síndrome de Alport (ASF), me siento honrado de estar en contacto con pacientes y familias de todo el mundo. Es frustrante escuchar experiencias continuas de diagnóstico erróneo o falta total de diagnóstico hasta que los pacientes jóvenes ingresan a la sala de emergencias con una insuficiencia renal en toda regla. Demasiados pacientes se pierden años del estándar actual de atención, educación y opciones de vida informadas debido a la falta de un diagnóstico preciso.

No todos los pacientes de Alport experimentan pérdida auditiva, pero muchos sí. Nuestros síntomas renales de hematuria y proteinuria persistentes se presentan de manera similar a muchas otras enfermedades renales crónicas. Se necesita un nefrólogo y/o patólogo renal astuto que lea un informe de biopsia y/o pruebas genéticas para diagnosticarnos correctamente. Se nos puede prescribir terapias con medicamentos contraeficaces que progresan en nuestra enfermedad si no se diagnostican correctamente. Las pruebas genéticas se realizan fácilmente con sangre, saliva o frotis de las mejillas en estos días y, afortunadamente, existen programas para paneles genéticos sin cargo o de costo relativamente bajo para el síndrome de Alport.

Como entienden los expertos en enfermedades raras, no se puede subestimar el poder de las organizaciones de pacientes. Se producen cambios importantes en la investigación y la atención al paciente cuando los pacientes, las familias, los investigadores y los médicos trabajan juntos. Durante una reunión virtual del 29 de Octubre de 2020 del Comité Asesor Médico de la ASF, compuesto por médicos voluntarios dedicados de todo el país, fueron los nefrólogos quienes plantearon la pregunta de por qué el síndrome de Alport sigue siendo diagnosticado erróneamente con tanta frecuencia.

Esto llevó al lanzamiento de nuestro proyecto Diagnosis Stories de Febrero de 2021. El personal de ASF (los dos) trabajó con un pequeño grupo de nuestros asesores médicos para dar forma a una encuesta para pacientes adultos y adultos que pudieran informar sobre su primer hijo diagnosticado con síndrome de Alport. El propósito de las encuestas es capturar patrones de diagnóstico erróneo y puntos de inflexión para un diagnóstico preciso. En un mes, gracias a una gran comunidad de pacientes, reunimos 240 encuestas completadas y entrevistamos a 4 pacientes mujeres representativas para un video complementario que ilumina los hallazgos de la encuesta.

Recopilamos los conocimientos en un informe digital y estamos trabajando para compartirlos para mejorar el diagnóstico de nuestra enfermedad renal rara. ASF publicó los hallazgos iniciales durante el mes de Concientización de Alport en marzo. Continuamos recopilando respuestas a la encuesta y actualizaremos el informe de Historias de Diagnóstico más adelante en 2021. Para consultar nuestro informe, con muchas ideas nuevas, visite:

https://www.alportsyndrome.org/diagnosis-stories-survey-insights/

Lisa Bonebrake – Directora Ejecutiva

En 2014, después de que a su hijo menor le diagnosticaran el síndrome de Alport, una enfermedad renal genética rara, Lisa comenzó a redactar solicitudes de subvenciones, asistir a eventos de defensa de pacientes y planificar programas para pacientes para la Fundación del Síndrome de Alport como voluntaria. El diagnóstico de su hijo lo llevó a comprender su propio diagnóstico erróneo que se remonta a más de cuatro décadas. Como paciente, cuidadora y administradora profesional sin fines de lucro desde hace 30 años, Lisa está especialmente calificada para ayudar a la Junta Directiva a dirigir los esfuerzos de la Fundación del Síndrome de Alport. Se incorporó al personal en 2018. Lisa está dedicada a la misión personalmente significativa de la organización.

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