Crianza de Niños con Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET)

No mucha gente espera un diagnóstico de enfermedad rara de la nada. Para muchos, habían estado buscando el diagnóstico correcto durante años antes de que finalmente se les diera el nombre de su condición. Ese no fue el caso de Colton Tallman o su hermana menor Riley. Un accidente en el gimnasio de la jungla y el consiguiente viaje al hospital cambiaron sus vidas para siempre. Una tomografía computarizada de rutina para verificar si hay lesiones en la cabeza reveló un motivo de preocupación y, después de más pruebas, a Colton se le diagnosticó complejo de esclerosis tuberosa (CET). Sus padres optaron por hacerle una prueba a Riley para detectar la misma condición genética y se sorprendieron al descubrir que ella también se vio afectada. Ahora, están aprendiendo cómo brindar la mejor atención al mismo tiempo que abogan por sus hijos.

Acerca del Complejo de Esclerosis Tuberosa

El CET es un trastorno genético poco común que se caracteriza por tumores benignos que se forman en todo el cuerpo; sin embargo, son más comunes en el cerebro, los pulmones, la piel, el corazón y los riñones. Los síntomas pueden variar en severidad y entre pacientes dependiendo de dónde crecen estos tumores y cuántos hay. Los posibles efectos incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, problemas de comunicación e interacción social, lesiones faciales, anomalías oculares, problemas de comportamiento y problemas con los pulmones, el corazón y/o los riñones. El gen TSC1 o TSC2 está mutado en personas con esta afección. Estos genes generalmente se encargan de garantizar que las células no se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando mutan, las células pueden dividirse y reproducirse sin control para formar tumores. Ambos genes se heredan con un patrón autosómico dominante. Si bien no existe cura, el tratamiento puede controlar los síntomas.

La Historia de Tallman

Nadie esperaba el diagnóstico de Colton cuando llegó. De hecho, ni Phil ni Jackie Tallman realmente sabían nada sobre CET. Descubrir que Colton tenía lesiones cerebrales fue aterrador y no sabían lo que significaba para su futuro. Afortunadamente, el personal de la Clínica CET del Lurie Children’s Hospital en Chicago fue de gran ayuda para diagnosticar y explicar. Realizaron una resonancia magnética y pruebas genéticas para asegurarse de que el diagnóstico fuera correcto.

Debido a que el CET es genético, los Tallman también optaron por probar a Riley. Después de una resonancia magnética, se reveló que ella también tiene CET y que le crecían lesiones en el corazón. Si bien esta noticia fue preocupante, los médicos aseguraron a la familia que ella simplemente dejaría de ellos.

Después del diagnóstico, los cuatro Tallman tuvieron que hacer ajustes en sus vidas. Una de las primeras cosas que tuvieron que hacer fue aprender; se educaron sobre TSC y se conectaron a TS Alliance. Esta organización sin fines de lucro trabaja con familias y conecta a los Tallman con otros que habían estado en sus zapatos. Puede ser increíblemente reconfortante hablar y confiar en otras personas que comprenden la situación.

Criar a Colton y Riley

A través de todo lo que han aprendido sobre el complejo de esclerosis tuberosa, Phil y Jackie se dieron cuenta de que algunos de los comportamientos previos al diagnóstico de sus hijos estaban relacionados con el CET. Por ejemplo, Colton solía caer, lo que podría haber sido un ataque de ausencia. También mostró signos de comportamiento obsesivo compulsivo y TDAH, que se clasifican como trastornos neuropáticos asociados a TSC (TAND). Ahora que los padres de Colton comprenden sus síntomas, pueden descubrir la mejor manera de tratarlos. Lo mismo ocurre con Riley, aunque experimenta menos manifestaciones de la enfermedad que su hermano.

Afortunadamente, la medicación ha tenido éxito hasta ahora. Desde que Colton comenzó a recibir tratamiento, las lesiones en su cerebro se han reducido lo suficiente como para evitar una cirugía cerebral invasiva. Si bien esto es abrumadoramente positivo, la pandemia de COVID-19 ha complicado las cosas y ha dificultado el tratamiento. La telemedicina no fue efectiva con Colton, y si la familia podía acudir al especialista, tenían que someterse a pruebas de COVID-19 cada vez.

La pandemia no solo ha cambiado el régimen de tratamiento de Colton, sino que ha aislado a la familia, ya que el medicamento lo pone en mayor riesgo de sufrir complicaciones graves por el virus respiratorio. Riley no toma ningún medicamento, pero también permaneció aislada para reducir el riesgo de su hermano.

Quedarse en casa y no ir a la escuela ni a la guardería ha sido difícil para ambos niños, especialmente porque el aprendizaje en línea no es útil para Colton. Los servicios adicionales que recibió en persona no estaban disponibles, lo que dificultaba la escuela. Afortunadamente, ahora puede ir físicamente a la escuela, jugar con sus amigos y disfrutar de su infancia. Riley también ha regresado a su vida, lo que la mejora enormemente.

Viendo Hacia Adelante

Los Tallman han aprendido mucho en su viaje. Para los padres que comienzan el mismo viaje, recomiendan una cosa: abogar por sus hijos. Muchas personas no comprenden su condición y es su trabajo explicarla y luchar por su hijo.

Hay organizaciones sin fines de lucro y apoyo que pueden ayudar con esto, como TS Alliance. Llegar a estos grupos puede marcar la diferencia y también brinda la oportunidad de ayudar. Los Tallman con frecuencia recaudan fondos, se ofrecen como voluntarios y participan en investigaciones.

Puedes leer su historia completa aquí.

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