En 2020, el Dr. Paul Orchard, médico pediátrico de trasplantes de sangre y médula ósea en M Health Fairview University of Minnesota Masonic Children’s Hospital, asistió a una conferencia médica que cambiaría el curso de su práctica. Durante la conferencia, el Dr. Orchard conoció a la familia Goodin, cuyos hijos, Grace (10) y Grant (8), fueron diagnosticados con un raro trastorno de almacenamiento lisosómico llamado deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD, por sus siglas en Inglés). Anteriormente, el Dr. Orchard nunca había tratado a ningún paciente con MSD, ya que la afección es increíblemente rara. Pero ahora, comparte Fox9 News, el Dr. Orchard y su equipo son los primeros médicos del mundo en tratar a pacientes con MSD mediante trasplantes de médula ósea.

El Tratamiento

Según la Clínica Mayo, un trasplante de médula ósea es:

un procedimiento que infunde células madre sanas formadoras de sangre en su cuerpo para reemplazar su médula ósea dañada o enferma. Un trasplante de médula ósea también se llama trasplante de células madre.

Cuando el Dr. Orchard conoció a la familia Goodin, se preguntó si considerarían intentar un trasplante de médula ósea. Aunque potencialmente riesgoso, esto ofreció una nueva solución considerando el hecho de que los MSD actualmente no tienen tratamientos disponibles. La familia Goodin estuvo de acuerdo y pronto, ambos niños recibieron tratamientos.

Después del trasplante de médula ósea, el equipo de M Health evaluó y supervisó a los niños durante aproximadamente 100 días. Aunque todavía no hay datos claros disponibles, tanto Grace como Grant se están recuperando bien. Además, el tratamiento se tolera relativamente bien. El trasplante de médula ósea se obtuvo a través de la Fundación Be the Match, cuyo registro diverso de médula ósea ayuda a vincular a los pacientes con posibles donantes. ¿Está interesado en aprender más sobre Be the Match o cómo puede contribuir? Visite el sitio web de la Fundación Be the Match.

Si está interesado en seguir el viaje de Grace y Grant, también puede echar un vistazo a «Grant Us Grace«.

Deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD)

La deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD) es un trastorno genético y metabólico extremadamente raro que afecta el cerebro, el esqueleto y la piel. En conjunto, las enzimas sulfatasa anormales o que funcionan mal, como resultado de mutaciones del gen SUMF1, causan MSD. Normalmente, estas enzimas ayudan a descomponer los mucopolisacáridos. Pero cuando estas enzimas funcionan mal, causa una amplia gama de problemas de salud sistémicos. La MSD se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un paciente debe recibir un gen defectuoso de cada padre.

Normalmente, la MSD se presenta en una de tres formas. Si bien muchos pacientes no viven más de unos pocos años después del diagnóstico, la tasa de mortalidad depende en última instancia de qué tan rápido progresen los síntomas.

En la forma neonatal (y más grave), los síntomas aparecen poco después del nacimiento y empeoran progresivamente. Los síntomas incluyen:

• Agrandamiento del hígado y el bazo
• Escoliosis (curvatura espinal anormal)
• Pérdida de la audición
• Exceso de crecimiento de cabello
• Anomalías esqueléticas
• Deterioro de los tejidos del sistema nervioso.
• Dolor y rigidez en las articulaciones.
• Retrasos del desarrollo
• Crecimiento lento
• Convulsiones
• Piel seca y escamosa

Luego viene el MSD infantil tardío, la forma más común. En estos pacientes, los síntomas incluyen:

• Desarrollo cognitivo normal seguido de deterioro mental y motor progresivo y rápido.
• Anomalías esqueléticas
• Piel seca y escamosa

Finalmente, el MSD juvenil es la forma más rara y ocurre a menudo en la niñez media o tardía. De manera similar a la forma infantil tardía, los pacientes se desarrollan normalmente antes de experimentar la regresión. El síntoma adicional más común es la piel seca y escamosa.

Los síntomas adicionales asociados con MSD incluyen:

• Forma/desarrollo anormal del esternón
• Sordera
• Rasgos faciales redondeados, pesados o poco definidos («toscos»)
• Microcefalia o macrocefalia
• Estrabismo (alineación anormal de los ojos)
• Dificultades de alimentación
• Obstrucciones de las vías respiratorias
• Alta presión sanguinea
• Crecimiento excesivo de tejido gingival
• Aspiración
• Neumonía recurrente
• Osteopenia (huesos debilitados)