Según un artículo reciente en MedCity News, las familias con niños que tienen una enfermedad rara esperan un promedio de cinco años antes de recibir un diagnóstico preciso.

Se estima que hay aproximadamente seis mil enfermedades raras que afectan a casi el cuatro por ciento de la población mundial. El médico puede hacer todo lo posible para obtener un diagnóstico preciso, pero el proceso de descubrimiento es un desafío. Muchos médicos no están familiarizados con la mayoría de estas enfermedades.

El médico debe confiar en el análisis de los hallazgos de un pequeño número de pacientes con enfermedades raras y comparar esos hallazgos con el resto de la población mundial.

Si se puede mejorar el proceso de diagnóstico actual, se beneficiarían hasta cuatrocientos millones de personas en el mundo. La mitad de estas personas son niños.

La Inteligencia Artificial (IA) Señala el Camino

Using AI to its maximum advantage would reduce the amount of time needed to accurately diagnose a rare disease.

Actualmente, la IA se utiliza en los cuatro estados principales del desarrollo de fármacos:

• Identificación de objetivos para procedimientos médicos
• Localización de biomarcadores para diagnosticar una enfermedad
• Identificación eficiente de candidatos evaluables para ensayos clínicos
• Desarrollando nuevos fármacos

Algoritmos y Aprendizaje Automático

El diseño de los ensayos clínicos se puede mejorar mediante el aprendizaje automático. Por ejemplo, si se eligen algunos candidatos para participar en un ensayo clínico, pero no están calificados, reemplazarlos no solo prolongaría el ensayo sino que sería muy costoso en términos de recursos y tiempo.

El aprendizaje automático puede mejorar el diseño de los ensayos mediante la identificación de candidatos adecuados. Los algoritmos reconocen patrones que separan a los buenos candidatos de los malos y notifican al equipo de investigación si un ensayo no está produciendo resultados positivos.

Los algoritmos de aprendizaje automático pueden ver patrones tal como los ven los médicos, pero necesitan muchos ejemplos. De hecho, ellos necesitan miles de ejemplos.

Datos Grandes

Recently there has been a wealth of health data generated by hospitals, industry, and academia.

Sin embargo, estos grupos son reacios a compartir esta información a pesar de que es el paciente quien posee sus datos de salud.

La retención generalmente se debe a la cantidad de tiempo y dinero invertidos en la organización de ensayos clínicos y la recopilación de datos. Esto explica la determinación de los hospitales académicos de ser los primeros en publicar artículos sobre los datos finales.

Como resultado, pueden pasar meses o, a veces, años antes de que otras organizaciones puedan analizar los datos. Quizás debería haber algún incentivo para que los hospitales proporcionen estos datos a la industria o las instituciones académicas.

La OMS y el Intercambio de Datos

La Organización Mundial de la Salud se ha comprometido a intercambiar datos de salud de forma transfronteriza. Data sharing has been taking place among researchers and experts in infectious diseases in connection with Covid-19. Esto es un buen augurio para el intercambio de datos en el futuro en otras áreas de enfermedades, incluidas las enfermedades raras.

Viendo Hacia Adelante

Los investigadores continúan buscando un sistema que mejore la atención de un paciente pero que aún maneje el cumplimiento de las regulaciones de HIPAA.

Un sistema de información de salud que comparta datos con los proveedores de salud del paciente sería útil para el paciente y los médicos del paciente.

Pero hay una advertencia aquí que explica el riesgo de violar la información de salud del paciente o, peor aún, de que un pirata informático la interrumpa. No importa dónde se almacenen los datos, es posible que un pirata informático experimentado pueda acceder a ellos. Todavía hay una gran cantidad de preguntas en torno a dónde, cómo y con quién se debe compartir la información de salud.