Actualmente, no existen tratamientos reales para pacientes con miopatía mitocondrial primaria (PMM). La mayoría de las terapias, como la terapia física, ocupacional o del habla, están diseñadas simplemente para disminuir o mitigar los síntomas. Sin embargo, esto puede estar cambiando. En caso de que se lo haya perdido, un comunicado de prensa de finales de Marzo de 2021 comparte que REN001, un posible tratamiento PMM, recibió la designación Fast Track de la FDA.

REN001

Desarrollado por la compañía farmacéutica Reneo Pharmaceuticals, Inc. («Reneo»), REN001 es un agonista selectivo del receptor delta activado por proliferador de peroxisomas (PPARδ). El tratamiento administrado por vía oral se está evaluando actualmente como una terapia potencial para pacientes con MPP. Además, los investigadores están evaluando REN001 para pacientes con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga y trastorno de almacenamiento de glucógeno tipo V.Dado que los pacientes con enfermedades mitocondriales no pueden producir trifosfato de adenosina (ATP), REN001 trabaja para modular la actividad genética y aumentar la producción de ATP.

En Marzo, la FDA otorgó la designación Vía Rápida a REN001. Este proceso, que debe ser solicitado por el desarrollador del fármaco, sirve para ayudar con el desarrollo y la revisión de las terapias en investigación. En particular, el estado Vía Rápida se otorga a los tratamientos que podrían satisfacer una necesidad no satisfecha en pacientes con afecciones raras, graves o potencialmente mortales. Según la FDA:

Satisfacer una necesidad médica no satisfecha se define como proporcionar una terapia donde no existe o proporcionar una terapia que puede ser potencialmente mejor que la terapia disponible. Si hay terapias disponibles, un fármaco de vía rápida debe mostrar alguna ventaja sobre la terapia disponible, como: demostrar una eficacia superior, un efecto sobre los resultados graves o un efecto mejorado sobre los resultados graves; evitar los efectos secundarios graves de una terapia disponible; mejorar el diagnóstico de una afección grave en la que el diagnóstico temprano da como resultado un mejor resultado; [and] disminuir una toxicidad clínica significativa de una terapia disponible que es común y causa la interrupción del tratamiento.

Miopatía Mitocondrial Primaria (PMM)

Las miopatías mitocondriales primarias (PMM) son enfermedades mitocondriales asociadas con defectos mitocondriales. Normalmente, las mitocondrias generan energía dentro de las células. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones o alteraciones genéticas dentro del ADN mitocondrial, impide que las mitocondrias funcionen correctamente. Como resultado, pueden ocurrir problemas musculares. Las mutaciones pueden heredarse de los padres o pueden ocurrir espontáneamente. Se estima que 1-2 de cada 10,000 personas tienen PMM. Aunque la afección puede ocurrir a cualquier edad, la PMM suele ser más grave en pacientes más jóvenes y más leve cuando ocurre en la edad adulta.

Los signos y síntomas de PMM varían, incluso en pacientes con las mismas mutaciones genéticas. Sin embargo, algunos síntomas de PMM comunes o característicos incluyen:

• Debilidad muscular
  • Nota: Algunos pacientes también pueden experimentar calambres o atrofia muscular.
• Náusea
• Parálisis progresiva de los músculos oculares.
  • Nota: Los síntomas adicionales relacionados con la visión asociados con PMM incluyen discapacidad visual, visión doble y párpado superior caído.
• Retraso en el crecimiento
• Retrasos del desarrollo
• Diabetes
• Dolor de cabeza
• Dificultad para tragar o hablar
• Estatura baja
• Agotamiento después de un esfuerzo o actividad física
• Habla arrastrada
• Latidos cardíacos anormales
• Convulsiones
• Insuficiencia Cardíaca