Redefiniendo TAPS: Cómo Stephanie y la Fundación de Apoyo TAPS Generan Conciencia

Cuando Stephanie Ernst-Milner descubrió por primera vez que iba a tener gemelas, se quedó sin habla. Pero lo que aprendió durante el transcurso de su embarazo y en los siete años transcurridos desde entonces, la ha empoderado para alzar la voz. Inicialmente, a los gemelos de Stephanie se les diagnosticó síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS, por sus siglas en Inglés). Sin embargo, sus gemelas más tarde comenzaron a desarrollar secuencia de policitemia de anemia gemelar (TAPS, por sus siglas en Inglés), una condición que ni siquiera fue nombrada hasta 2006, hace solo 15 años.

La experiencia única de Stephanie finalmente la llevó a crear conciencia sobre las complejidades de TAPS a través de TAPS Support Foundation (Stichting TAPS Support), diseñada para apoyar los esfuerzos de investigación. Recientemente, me senté con Stephanie para discutir los mitos y la desinformación de TAPS; el proyecto de investigación de la Fundación; y consejos para los padres que recientemente recibieron un diagnóstico de TAPS.

Secuencia de Policitemia de Anemia Gemela (TAPS)

La secuencia de policitemia de anemia gemelar (TAPS) es una enfermedad rara que afecta a los gemelos monocoriónicos. Como explicó Stephanie, los gemelos monocoriónicos significan:

Gemelos que comparten placenta. En casos raros, TAPS puede ocurrir en otros gemelos, pero los gemelos monocoriónicos son realmente donde se encuentran los casos.

Por lo general, durante el embarazo, el flujo sanguíneo entre gemelos monocoriónicos está equilibrado. Sin embargo, en los TAPS, las conexiones diminutas (de menos de 1 mm de grosor) permiten un flujo sanguíneo desequilibrado entre los gemelos. Un gemelo (el donante) se vuelve anémico. Alternativamente, el otro gemelo (el receptor) se vuelve policitemico, donde los glóbulos rojos anormalmente altos hacen que la sangre se espese drásticamente.

El TAPS puede ser espontáneo (que ocurre en alrededor del 3-5% de los gemelos monocoriónicos) o post-láser, que ocurre después de la cirugía con láser para TTTS. Desafortunadamente, con los TAPS posteriores al láser, el 26% de los gemelos donantes mueren antes o rápidamente después del nacimiento.

Antes del nacimiento, los marcadores TAPS incluyen un corazón agrandado y una apariencia placentaria brillante para el gemelo donante, y un hígado de cielo estrellado (puntos brillantes en el hígado) para el gemelo receptor. Al nacer, el gemelo donante estará pálido y anémico, mientras que el gemelo receptor tendrá un color más rojo o morado.

Los bebés de stephanie
Los bebés de Stephanie

TAPS vs. TTTS

En algunos casos, TAPS se diagnostica erróneamente o se confunde con TTTS. Sin embargo, Stephanie lo dejó claro:

TAPS no es una forma de síndrome de transfusión de gemelo a gemelo. Son diferentes enfermedades, diferente patogénesis, diferentes criterios de diagnóstico, diferentes resultados. Tienen diferentes formas de hacer las cosas.

A diferencia de los casos de TTTS, TAPS no muestra señales físicas de advertencia. Además, la madre que lleva al niño no presenta síntomas. Por lo tanto, es extremadamente crucial abogar por una mayor conciencia de los TAPS, mejores procesos de diagnóstico y detección, y un seguimiento continuo de los embarazos monocoriónicos.

Tratamientos TAPS

Aunque existen opciones de tratamiento, actualmente no existe el «mejor» tratamiento disponible. Los tratamientos incluyen:

  • Cirugía láser con la técnica de Solomon
  • Transfusiones de sangre
  • Manejo expectante («observar y esperar»)
  • Parto prematuro
  • Reducción o interrupción del embarazo

Obtenga más información sobre los tratamientos TAPS.

La Historia de Stephanie

Originaria de Australia, Stephanie ahora vive en los Países Bajos con su esposo Marius. En 2013, la pareja descubrió que Stephanie estaba embarazada de gemelas. Estaban emocionados, pero los nervios comenzaron a hacer efecto cuando el médico sugirió que el embarazo de Stephanie podría ser de alto riesgo.

Stephanie de la Fundación de Apoyo TAPS

Cada dos semanas, Stephanie necesitaba consultar con su médico para monitorear condiciones como TTTS. Sin embargo, su embarazo progresó con bastante normalidad hasta que llegó a las 24 semanas. A medida que se acercaba a la cita, había comenzado a experimentar algunos síntomas anormales: tensión en la piel del estómago, dolor de espalda. Ella consideró que algo podría estar potencialmente mal y, desafortunadamente, estaba en lo cierto.

Durante su cita de 24 semanas, sus médicos notaron un desequilibrio de líquidos significativo entre las gemelas. Además, los dopplers cerebrales de las gemelas comenzaron a separarse y su gemela donante parecía anémica. Inicialmente, Stephanie recibió un diagnóstico de TTTS en etapa 1. Como explicó Stephanie:

Mi equipo explicó que TTTS es lo suficientemente grave, pero que también estaban atentos a esta otra condición…TAPS. Pero nadie podía realmente explicármelo y no había mucha información al respecto. Solo recuerdo haber pensado: genial, tengo una enfermedad rara.

Ahora, dos veces por semana, Stephanie y Marius regresaban al hospital para monitorear si el TTTS o el TAPS habían progresado. En última instancia, el TTTS se estabilizó y los niveles de líquido volvieron a los rangos normales. Sin embargo, los TAPS no lo hicieron, con el empeoramiento de los dopplers.

Al final, las gemelas de Stephanie, Emilie y Mathilde, nacieron a las 31 semanas mediante una cesárea de emergencia. Ellas tenían TAPS de etapa 3.

Recibir un Diagnóstico

Al hablar sobre cómo se sintió recibir por primera vez el diagnóstico de TAPS, Stephanie dijo:

A veces, con estas situaciones, llega a una cita, obtiene este diagnóstico difícil y solo conserva el peor de los casos. Una cosa que saqué de mi primera cita fue: «Mis bebés van a morir». Me tomó tres años sacar eso de mi cabeza.

Después de su diagnóstico, y después del nacimiento de sus gemelas, Stephanie descubrió que era realmente difícil obtener información. Ella explicó:

Lo que sucedió hace siete años, cuando esto sucedía, es que nadie podía decirme nada sobre TAPS. Había algunas revistas médicas difíciles de leer y un sitio web en holandés, pero yo realmente no hablaba mucho holandés en ese momento.

Escribiendo sobre TAPS

En última instancia, la falta de recursos impulsó a Stephanie a comenzar a escribir sobre su experiencia en línea. Algunas de sus historias eran divertidas y adornadas; por ejemplo, escribió sobre cómo un médico le presentó su placenta debajo de una bandeja cubierta y:

Todo lo que pasaba por mi mente era… Realmente pensé que esta era mi cena.

En otros escritos, cubrió investigaciones y conocimientos relacionados con TAPS. A medida que progresaba y aprendía, incluso entabló relaciones con algunos investigadores, como el Dr. Enrico Lopriore, que en realidad nombró a TAPS. Desde entonces, el Dr. Lopriore incluso se convirtió en patrocinador de la Fundación de Apoyo TAPS cuando comenzó.

Pero Stephanie realmente sabía que quería marcar la diferencia cuando comenzó a unirse a grupos de gemelos y notó mucha información errónea:

En este punto, me había apasionado mucho contar mi historia, escribir y querer obtener más información. Como formaba parte de estudios a largo plazo, estaba obteniendo información y sabía que necesitaba hacer algunos cambios en la forma en que se veía el TAPS. Comencé un sitio web y un grupo de Facebook y despegaron.

Cuando le pregunté por qué pensaba que su sitio web y su grupo de Facebook eran tan populares, Stephanie dijo que:

La gente empezó a venir porque había información en su idioma a nivel humano, no a nivel médico.

Lucha Contra los Mitos

Después de lanzar su sitio web y su grupo de Facebook, Stephanie ha continuado creando conciencia y luchando contra los mitos en torno a TAPS. Ella me dijo:

Esta es mi pasión: crear conciencia y tratar de humanizar las TAPS. También quiero que la gente vea que los investigadores detrás de esta atención y realmente quieren encontrar respuestas. Con solo 15 años de investigación, espero que las personas sientan que si no saben todo, al menos saben todo lo que hay por ahí.

Cuando se le preguntó acerca de los mitos y la desinformación de TAPS, Stephanie una vez más enfatizó que TAPS no es una forma de TTTS. Señaló que considerar a los dos como la misma entidad puede ser peligroso para los embarazos monocoriónicos, ya que el proceso de detección no es el mismo. Por tanto, el TAPS puede diagnosticarse erróneamente y, de forma perceptible, está infradiagnosticado. En última instancia, esto puede hacer que una familia pierda a sus gemelos si no pueden diagnosticar o contraer TAPS a tiempo. Stephanie explicó:

Si llega a una cita y pregunta si le están haciendo pruebas de TTTS y no específicamente de TAPS, pero cree que TAPS es una forma de TTTS, los médicos no van a buscar TAPS. Por eso tenemos que acabar con ese mito.

Directrices de Detección

Además, me dijo que hay una falta de pautas de detección estandarizadas. En los Países Bajos, los médicos comienzan a realizar pruebas de detección de TAPS alrededor de las 14 semanas de edad. En Australia, la detección de TAPS comienza a las 20 semanas. Sin embargo, en los Estados Unidos, no se admite la detección de TAPS. De hecho, según el artículo de Stephanie «Disipando mitos sobre los TAPS prenatales: un llamado a la acción para el cribado Doppler MCA-PSV de rutina en los Estados Unidos», publicado en el Journal of Clinical Medicine:

La actual y única guía clínica nacional de la muy influyente Society for Maternal-Fetal Medicine establece que, ‘No hay evidencia de que el monitoreo de TAPS … incluyendo >26 semanas mejore los resultados, por lo que no se puede recomendar este examen adicional en este momento.’

En última instancia, la detección puede salvar vidas, por lo que vale la pena hablar sobre la implementación de esta valiosa herramienta de diagnóstico a una escala más amplia.

La Fundación de Apoyo TAPS

Fundación de Apoyo TAPS
Fundación de Apoyo TAPS

Durante tres años, Stephanie dirigió TAPS Support. Hace apenas un año, TAPS Support Foundation se convirtió en una organización benéfica registrada cuyo propósito es recaudar fondos para la investigación de TAPS y enfermedades relacionadas. Actualmente, la Fundación de Apoyo TAPS está recaudando fondos para un proyecto que explora el impacto a largo plazo de la hipoxia e hipoglucemia de los gemelos donantes al nacer. Stephanie dijo:

Muchas personas tienen a sus gemelos y piensan: «Ya han salido, así que no hay nada de qué preocuparse». Pero lo hay. Los TAPS espontáneos tienen efectos devastadores a largo plazo. Por ejemplo, uno de cada ocho donantes nace sordo, un síntoma no registrado en donantes TTTS anémicos o aloinmunización fetal. Los donantes también tienen una mayor tasa de retrasos cognitivos, autismo, TDAH y problemas de conducta.

Dentro de este proyecto actual, la investigación se centra en estos efectos a largo plazo. ¿Por qué los gemelos donantes nacen hipóxicos e hipoglucémicos? ¿Es esta la causa principal de la sordera o el deterioro del desarrollo neurológico?

Algunos de los proyectos más pequeños de TAPS Support Foundation incluyen:

  • Solicitar que TAPS obtenga su propio código ORPHA. Para hacer esto, Stephanie está trabajando con varios equipos de investigación para intentar crear conciencia.
  • Inicio de una serie de seminarios web. En la Floreciente Serie de Seminarios web de TAPS Support Foundation, los pacientes podrán hablar con los médicos y hacerles preguntas (siempre que estas preguntas no sean específicas de su diagnóstico).
  • Preguntas Frecuentes Sobre la Formación de TAPS. La Fundación recopila las preguntas de los pacientes para desarrollar preguntas frecuentes. Por ejemplo, en una discusión reciente sobre cirugía láser, un paciente no pudo encontrar nada en línea sobre el proceso o qué esperar. La Fundación trabajó con el desarrollador de la Técnica Solomon y produjo un video de cinco minutos discutiendo la importancia de la cirugía con láser y lo que sucede durante la cirugía. En última instancia, la Fundación quiere comprender lo que la gente quiere saber y cómo pueden desarrollar mejor esta información.

Palabras Finales de Stephanie

Actualmente, Emilie y Mathilde tienen siete años. Stephanie describió a las chicas como:

Niñas activas, saludables, astutas e inteligentes

pero también admite que han experimentado algunos desafíos, relacionados tanto con su prematuridad como con el TAPS. Stephanie dijo:

Hemos enfrentado algunos desafíos con retrasos en el habla y, finalmente, con muchas peleas, obtuvimos un diagnóstico de autismo en ambas niñas, así como un trastorno de coordinación del desarrollo. Afecta sus habilidades motoras finas más que nada.

Sin embargo, su viaje con sus hijas solo la ha inspirado aún más a hacer un cambio. Stephanie quiere que la comunidad médica deje de sentirse cómoda donde estamos; en cambio, es hora de crear conciencia y actualizar nuestro pensamiento. Recordó una cita del Profesor Kypros Nicolaides:

No hay diagnóstico de gemelos. Solo hay gemelos monocoriónicos y dicoriónicos.

Para las familias que esperan gemelos, Stephanie explicó que esta cita significa que los padres deben ser conscientes de las complicaciones que enfrentan los embarazos múltiples. Ella compartió:

No se trata de asustarte a ti mismo. Se trata de estar informado y sentirse empoderado para que pueda tomar buenas decisiones. Conozca sus redes de apoyo y dónde se encuentran las organizaciones de apoyo fetal. Los pacientes deben tener voz; debe comprender lo que está sucediendo, así que no tenga miedo de volver atrás, hacer preguntas y discutir todas las opciones.

Por ejemplo, compartió, fuera de la TAPS Support Foundation, hay otras organizaciones dispuestas a ayudar: Twins Trust en el Reino Unido, Multiple Births Canada, Australian Multiple Births Association y Fetal Health Foundation en los EE. UU.

Finalmente, cuando se le preguntó si tenía alguna información final para compartir, Stephanie hizo una pausa por un momento. Luego, con un aire de comodidad, terminó:

Siempre hay alguien que ha recorrido un camino similar al tuyo… no el mismo camino, ya que todo se manifiesta de diferente manera. Pero un camino similar. Así que pase lo que pase, alguien te respaldará. Y espero poder ofrecer ese apoyo.

Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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