Nací en 1960 en Chicago, IL y sabían que algo andaba mal segundos después de mi nacimiento; qué, no tenían idea. Mi madre (yo era su tercer hijo) dijo que parecía una muñeca de trapo sin ninguna fuerza. Ni siquiera pude agarrar un dedo. También tenía fontanelas más grandes de lo normal. Dijeron que podría ser una persona pequeña debido a la longitud desproporcionada de mis brazos y piernas en comparación con el torso. Por supuesto, en ese entonces no había ningún ultrasonido prenatal, por lo que no podían decir que tenía huesos fracturados mientras estaba en el útero. Me enviaron a casa y en unas semanas desarrollé neumonía. No logré crecer en el primer mes. Me enviaron al hospital Children’s Memorial en Chicago para recibir un diagnóstico y tratamiento de la neumonía. Después de semanas de análisis de sangre, los especialistas dijeron que estaban 90% seguros de que tenía hipofosfatasia (HPP), pero clínicamente presenté esclerótica azul, el gran punto blando de mi cabeza, los huesos largos arqueados y el pequeño pectus en forma de barril que podría ser osteogénesis imperfecta (OI).
Como tenía un ALP extremadamente bajo y huesos largos arqueados, dijeron que era HPP infantil, no OI. Para cuando el resultado de los análisis de sangre estaba en mi neumonía se aclaró (estuve en una tienda de O2 durante 3 semanas; no tomaron ninguna radiografía de cuerpo completo que mis padres pudieran recordar). Antes de irme, los médicos les dijeron a mis padres que no había tratamiento para la HPP; me envió a casa y les dijo a mamá y papá que me amaran todos los días porque no viviría y si pasaba de la infancia definitivamente no viviría más allá de los 3 años porque ningún bebé con HPP lo hacía. Si por alguna asombrosa casualidad pasara el año de edad, quedaría mentalmente discapacitado y nunca caminaría ni hablaría. Les dijeron a mis padres que cuando dejara de respirar y me ponía azul solo me llevaran al hospital más cercano para certificar el certificado de defunción. Al salir, los médicos dijeron: «Por cierto, si todavía vive dentro de 3 años, nos encantaría verla para una cita de seguimiento».
Entonces, mis padres me llevaron a casa y me trataron como a un bebé normal. La hora de la comida era mala, mamá me daba fórmula, pero no la toleraba muy bien. Dijo que chuparía un biberón como cualquier otro bebé, pero cuando terminé, ella se acercaría al fregadero y lo vomitaría. Comería 2 oz y vomitaría 3 oz. No estaba aumentando de peso, pero de alguna manera conservé suficiente fórmula para sobrevivir. A los 3 meses de edad, había experimentado 2 episodios de neumonía y el médico de familia me recomendó una fórmula a base de carne sin productos lácteos. Dejé de vomitar de inmediato y comencé a ganar peso lentamente. Pesaba 6 libras 2 onzas cuando nací y en mi primer cumpleaños pesaba poco más de 9 libras 4 onzas y usaba ropa de 8 meses que era demasiado grande. Mamá dijo que tenía el tamaño de un bebé de 6 meses, pero apenas podía mantener la cabeza erguida y mis piernas nunca pateaban ni se movían mucho. Sin embargo, mis manos siempre estaban ocupadas. Aunque no podía mover los brazos, mis manos jugaban y sentían todo lo que mis padres ponían en ellas. Mi tono muscular al año era el de un bebé de 3 meses. Era muy flexible, pero tenía que tener cuidado de no permitir que las articulaciones se extendieran demasiado.
A los 6 meses tuve mis primeras fracturas notables de fémur mientras dormía la siesta de la tarde. Me desperté gritando y no paraba y ella notó que mis piernas parecían desplazadas. Mamá decidió llevarme a la sala de emergencias, donde colocaron una férula enyesada en una espiga con vendajes ace (creo que ahora lo llaman losa trasera) en ambas piernas y me enviaron a casa.
Mientras estaban en la sala de emergencias, le dijeron a mamá que con HPP vienen las fracturas. Ella dijo que esto nunca se le dijo en Children’s Memorial. Al menos no habían dicho que podía fracturarme con poco o ningún trauma. Sabía que HPP tenía huesos blandos pero no frágiles. Mientras estaba en la sala de emergencias, me tomaron una radiografía de todo el cuerpo y descubrieron que tenía otras fracturas en diferentes etapas de curación. Había alrededor de 5 a 8. Fue difícil contarlos todos porque los huesos eran casi transparentes en las radiografías. También le dijeron a mi mamá que la radiografía del cráneo se veía normal, excepto que había signos definidos de Wormian, o lo que se llama cráneo golpeado con cobre. En ese momento mamá no tenía idea de qué era eso y el ortopédico de emergencias no estaba tan preocupado por eso ya que estaba buscando signos de hidrocefalia ya que mi cabeza estaba desproporcionada con el resto de mi cuerpo. Ella pregunta por qué no pateé mis piernas como lo hacen los bebés normales y el ortopédico dijo que «los fémures se siguen rompiendo al igual que sus costillas». Eso cuando dijo que tenía un desarrollo de costillas con cuentas y un pecho en forma de barril con el comienzo de un pectus leve.
Continué fracturando y desplazando todos los huesos largos superiores e inferiores al menos 1 o 2 veces al año. Eso sin contar las pequeñas grietas que no necesitaban tracción. Mamá aprendió a entablillarme las extremidades y no íbamos a la sala de emergencias cada vez que algo se rompía. A principios de los años 60, el único tratamiento consistía en semanas de tracción (después de los 18 meses) en los hospitales y luego un yeso en espica para enderezar los huesos arqueados. Con todas las semanas en tracción (a veces hasta 10 semanas y otras 8 semanas con yeso en espica), desarrollaba neumonía, así que simplemente me colocaban una espiga y me enviaban a casa con antibióticos, con los huesos todavía desplazados.
1963 al 1965
Ahora tenía 3 años, así que mamá hizo una cita con el especialista en Children’s Memorial. Sí, todavía era pequeña de estatura y estaba creciendo con los brazos y las piernas arqueados, pero podía caminar por la casa cuando no tenía el fémur roto. Aunque me volví azul muchas veces según mi mamá, de alguna manera comencé a respirar de nuevo. Cuando regresé al especialista en Children’s Memorial y entré; casi cayeron muertos según mis padres. Dijeron: «¿Qué le estás dando de comer a esta niña y qué terapia especial estás haciendo para mantenerla con vida?» Mamá dijo, «nada especial solo fórmula a base de carne cuando era un bebé y luego saqué el 99% de los productos lácteos de su dieta regular». Explicó que pensaba que yo era alérgico a él.
No podían creer que ya tenía 16 huesos rotos y que podía caminar. Dijeron que era inaudito que un HPP infantil fuera tan frágil y aún estuviera viva a los 3 años y con un coeficiente intelectual normal (sin hidrocefalia o estenosis craneal visible).
1963 fue la última vez que vi al especialista en Children’s Memorial o a cualquier otra persona que estudiara HPP. Mis padres pensaron por qué deberían pagar dinero (el seguro en ese entonces no pagaba a los especialistas) a estos médicos si no sabían lo que estaba pasando. Mis padres les dijeron que habían hecho un diagnóstico incorrecto de HPP y que mi nuevo diagnóstico era OI con baja ALP inexplicable.
Solo tenía un médico de cabecera y un ortopédico local que me atendió. Continué pasando la mayor parte de mis días entrando y saliendo del hospital con fracturas. Incluso tuve maestros que vinieron al hospital para recibir lecciones. Nunca perdí ningún grado, y en realidad estaba 2 grados por delante para mi edad. Dos veces durante la edad de 3 y 5 años enfrenté neumonía. Algo detuvo mi corazón pero pudieron resucitarme con drogas. No se atrevieron a hacer resucitación cardiopulmonar por temor a colapsar mi pecho por completo.
1966
En el otoño de 1966 estaba en mi novena fractura de fémur desplazada (huesos rotos totales incluyendo dedos de manos, pies, muñecas, costillas, brazos, fracturas de compresión de las vértebras = 28). El ortopédico comenzó a cuestionar el diagnóstico de HPP y dijo que le preguntara a mi mamá si le importaría que hiciera algunas pruebas adicionales mientras yo estaba en tracción. También quería poner a prueba a toda la familia.
Extrajeron sangre dos veces al día durante una semana y tomaron muchas radiografías. Cinco semanas después, llamaron a mi madre a otra habitación cuando vino a visitarme y me dijeron que tenían algunos hallazgos para compartir. Le dijeron que no tenía HPP pero que tenía OI con un nivel de FA extremadamente bajo inexplicable. Estaban 100% seguros porque no habían encontrado información publicada de que ningún niño con HPP se hubiera fracturado tanto y porque yo podía respirar por mi cuenta. Procedieron a contarle sobre la OI y cómo todavía iba a tener huesos quebradizos. Mi orto dijo que enviaron el resultado de mi prueba y parte de mi sangre a otras 2 instalaciones médicas fuera del estado. Todos estuvieron de acuerdo en que no presenté pruebas clínicas suficientes para tener HPP infantil. Debe ser OI.
Lo único que mostró el análisis de sangre fue que el ALP era excepcionalmente bajo (15 era mi ALP a los 6 años). Mi mamá recuerda porque ella tenía 24 años, papá 26 y mis hermanas 25. Los de mi hermano eran normales alrededor de los 120. Revisaron las vitaminas B de todos y solo la B6 estaba alta (en mamá, papá, hermana y yo) y el calcio era normal en todos menos en mí y eso estaba en un rango normal alto. Además, tenía dientes de aspecto transparente y teñidos de marrón (dentinogénesis imperfecta). Podrías moverlos a todos. No tuve ninguna pérdida prematura anormal de los dientes con mis dientes de leche. Pero mis dientes mostraron pulpa grande y raíces poco profundas en los huesos. Los dientes también mostraban un desgaste anormal y astillado con crestas.
De modo que el único diagnóstico que tenía sentido era OI debido a la continuación de los huesos rotos y la tasa de curación de normal a levemente lenta. Nunca tuve una pseudoartrosis, las articulaciones flexibles, mi pecho en forma de barril, pulmones extremadamente pequeños y otras deformidades óseas que apuntaban a OI. Como en 1965 no había tratamiento médico para ninguna de las dos condiciones, no había nada que hacer más que arreglar las roturas cuando suceden como lo habíamos estado haciendo. Mis padres y yo pensamos que teníamos un nuevo nombre para lo que tenía y seguimos con mi vida.
¡Estén atentos a la parte 2 de la Historia de Sue Krung!
