Según un artículo publicado por Medical Xpress, el Imperial College London, con la asistencia de varias instituciones de todo el mundo, ha reunido el análisis genético más grande del mundo de pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP). Al hacerlo, han identificado dos genes que creen que están relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
Sobre La Hipertensión Arterial Pulmonar
La hipertensión arterial pulmonares un tipo de hipertensión pulmonar rara, o presión arterial alta en los pulmones. En los pacientes con HAP, las arterias más pequeñas del pulmón tienen un diámetro más estrecho, lo que aumenta la resistencia al flujo sanguíneo en esa área. Los pacientes de largo plazo también pueden experimentar daño cardíaco por el aumento de la presión arterial.
A diferencia de los otros tipos de hipertensión arterial, la HAP generalmente no es causada por otras condiciones subyacentes. Por lo general, se hereda (HPAH – HAP hereditaria) o surge espontáneamente con poca advertencia (IPAH – HAP idiopática). Ambos son graves: los pacientes tienen una esperanza de vida promedio de solo cinco a seis años después del diagnóstico.
El Análisis Genético Más Grande de La HAP
El estudio sumó los resultados de una serie de análisis realizados anteriormente en Europa y América del Norte. Al final, se compiló y analizó la información genética de 2,000 personas con HAP.
Gracias en gran parte al tamaño fantástico del grupo de datos, los investigadores pudieron aislar e identificar variantes de los genes SOX17 y HLA-DPB1 que se determinó que estaban presentes en suficientes pacientes con HAP como estadísticamente significativos. Anteriormente, el tamaño de las muestras había sido demasiado pequeño para extraer conclusiones significativas de las diferencias sutiles que surgen entre los individuos al comparar 23,000 de sus genes.
HLA-DPB1 está involucrado en la respuesta del sistema inmunológico del cuerpo. SOX17, el otro gen especificado, es una piedra angular en la formación de los revestimientos de las arterias pulmonares. Estudios anteriores habían demostrado que ciertas variantes del gen SOX17 podrían conducir a HPAH, pero fue solo con este estudio que los científicos descubrieron una mayor prevalencia de variantes de SOX17 en pacientes con HAP de lo que se pensaba que existía anteriormente.
La identificación de genes asociados con una determinada enfermedad hereditaria es un paso vital en el proceso de creación de un tratamiento. Solo una vez que los científicos comprendan cuál es su «objetivo» pueden comenzar a intentar alcanzarlo. A pesar de las buenas noticias, es importante tener en cuenta que los investigadores aún no están seguros de qué condiciones causan la hipertensión arterial pulmonar, y la cura aún está muy lejos.
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