La Cumbre HF 2019 fue un evento productivo y conmovedor que reunió a pacientes e investigadores de todo el mundo.
Katherine A. Wilemon, fundadora y directora ejecutiva de la Fundación (FH, por sus siglas en ingés), dio la bienvenida a la audiencia y presentó el tema de la cumbre: Un prototipo para la salud pública de precisión. Wilemon describió las brechas en la atención dentro de la comunidad de HF y cómo es necesario utilizar lo que ya conoce, al tiempo que aprovecha los nuevos datos sobre HF para cerrar estas brechas; posando a HF como un prototipo para la salud pública de precisión.
«¿Cómo podemos abrazar a todos los interesados para hacer los cambios necesarios y convertirnos en un modelo para otros estados de enfermedad?» – Katherine A. Wilemon
La cumbre resonó con un sentido de urgencia debido a la persistente falta de conciencia, el grave diagnóstico y el tratamiento inadecuado de la HF en la mayoría de los EE. UU. Y gran parte del mundo. La concientización y la investigación en el espacio HF han hecho grandes avances en la última década, pero afortunadamente hay más por hacer con más recursos que los disponibles en el pasado.
«Son las personas las que hacen que las cosas sucedan, pero también estamos en un momento emocionante con lo que la genética y los grandes datos nos permitirán hacer». – Katherine Wilemon
Joshua Knowles, MD, PhD, declaró que a pesar de la implementación del código FH ICD E78.01, y 197,000 personas codificadas con HF, alrededor del 80% de los pacientes en todos los estados permanecen sin diagnosticar. De los que han sido diagnosticados, el uso de inhibidores de PCSK9 (una nueva clase de medicamentos que reducen el LDL) es «sorprendentemente bajo».
«Necesitamos darles a los pacientes la terapia que necesitan y quitarles la preocupación de la cabeza tanto como podamos». – Joshua Knowles
El Dr. Knowles también abogó por el manejo de la HF desde la infancia. Muchas personas que reciben un diagnóstico de HF lo reciben más tarde en la vida, pero los mejores resultados y la prevención de la ECV se correlacionan con la identificación temprana y el tratamiento adecuado.
Kate Robinson compartió su historia personal sobre cómo HF ha afectado a su familia. Ella sabía que varios miembros de la familia tenían colesterol alto toda su vida, pero no estaba preparada para ver cómo esa historia genética afectaría directamente a su familia inmediata.
Kate no tenía idea de que algo estaba mal con sus hijos hasta que notó la formación de protuberancias en la piel de su hijo mayor. Ella lo llevó a un pediatra y luego a un dermatólogo. Sus preocupaciones fueron apaciguadas hasta que los misteriosos golpes comenzaron a crecer y multiplicarse. Ella lo llevó a otra cita con un dermatólogo y esta vez, se le realizó una biopsia. Recibió una llamada al día siguiente, con noticias devastadoras.
Las protuberancias fueron los xantomas de colesterol. La familia nunca había oído hablar de ellos antes, pero rápidamente aprendió las serias implicaciones. A los cinco años, su hijo tenía un LDL de casi 900. Tenía un bloqueo del 90% en su arteria coronaria derecha.
«No podríamos haber imaginado que un niño pequeño que corría más de lo que caminaba podría tener una enfermedad cardíaca». – Kate Robinson
La familia estaba abrumada y se sentía culpable por no tener idea de lo que estaba sucediendo dentro del cuerpo de su hijo aparentemente sano. Los deseaban haber sabido antes.
«Si hubiéramos sabido acerca de nuestros diagnósticos cuando nació nuestro hijo, creemos que no tendría la enfermedad cardíaca que tiene hoy». – Kate Robinson
Su hijo inmediatamente comenzó el tratamiento y dos años más tarde, recibió más de 80 rondas de aféresis (eliminación del colesterol mediante filtración directa de sangre).
Los primeros meses fueron particularmente difíciles. Su hijo estaba lleno de ansiedad por cada viaje al hospital. Se negaría a salir del auto. Sus padres, al presenciar su miedo, estaban desconsolados por él. Lentamente se adaptó a su nueva normalidad, ganando el apodo de «campeón» entre el personal del hospital.
Las noticias que cambiaron la vida del diagnóstico de su hijo también afectaron directamente a sus hermanos. Los otros dos niños fueron evaluados y se descubrió que ambos tenían un colesterol más alto de lo normal. A su hijo de dos años le diagnosticaron HF con un LDL de 170, y a su hijo de 6 meses le diagnosticaron HoFH con un LDL de 700.
Su hijo con HoFH tiene otros problemas de salud que pueden hacer que no sea elegible para la aféresis. Esperan que el tratamiento sea lo suficientemente efectivo por sí solo, y que se desarrollen otras opciones para pacientes como el. Muchas personas están nerviosas por poner a los niños en estatinas, pero los Robinson no dudaron: temían lo que podría pasarles a sus hijos si no estuvieran en tratamiento.
“Teníamos ansiedad sobre el futuro y fue entonces cuando recurrimos a la fundación FH. Nos dieron un sentido de comunidad y tranquilidad. Podríamos vivir con FH con la medicación adecuada y el equipo de administración de la atención; a través de la página de Facebook pudimos conectarnos con otras familias con niños pequeños y recibimos información invaluable que nos ayudó ”. – Kate Robinson
Además de todo a lo que su familia tuvo que adaptarse, con respecto al cuidado de sus hijos, Kate y su esposo también tuvieron que aprender a abordar su propia salud en este nuevo contexto.
“Cuando un niño tiene HoFH, un padre también tiene HF; pero como padres, tomamos un asiento trasero para enfocarnos en nuestros hijos. Cuando nos enteramos de la gravedad, también nos dimos cuenta de que teníamos que controlar la enfermedad en nosotros mismos, nuestros hijos nos necesitaban. ”- Kate Robinson
El esposo de Kate, Dave, sabía que tenía colesterol alto, pero no sabía que tenía HF. Había estado tomando estatinas, pero se lo quitaron después de tener dolores en el pecho con un LDL superior a 500. Se le dio otro medicamento. Dave continuó teniendo dolores en el pecho y, a pesar de su historial y el diagnóstico reciente de sus hijos, su cardiólogo le dijo que el dolor debe estar relacionado con la acidez estomacal, después de realizar una prueba de esfuerzo.
Después de un año completo de dolor persistente, Dave presionó por una angiografía. Descubrió que tenía dos bloqueos en sus arterias, en 80 y 85%. Le colocaron dos stents y un nuevo médico. Ha comenzado un inhibidor de PCSK9 y su colesterol ahora está dentro del rango normal.
Su familia está agradecida con todos los que avanzan en la investigación de opciones de tratamiento para la HF y por encontrar, finalmente, el equipo de administración de atención adecuado.
«Lamentablemente, muchas personas no han recibido el tratamiento adecuado porque los médicos no han sabido cómo funciona la HF». – Kate Robinson
A los Robinson les ha resultado difícil explicar un trastorno del colesterol a otras personas, descubriendo que la enfermedad cardíaca se entiende más fácilmente, pero que la gravedad de la HF es difícil de comprender para las personas. También han experimentado, de primera mano, la falta de familiaridad de HF entre los profesionales de la salud. Kate expresó su gratitud por los expertos que asistieron a la cumbre y por la Fundación HF.
«Además de la concientización y la educación, la Fundación HF brinda esperanza». – Kate Robinson
Catherine Boileau, PharmD, PhD, presentó el rango significativo de variabilidad en la presentación de HF, incluso entre aquellos con la misma mutación. Ella discutió los factores epigenéticos como la dieta, el ejercicio y el medio ambiente. Ella investigó los posibles impulsores de la variabilidad de HF y la «cornucopia de posibles modificadores». Los conductores pueden identificarse mediante un muestreo de fenotipo extremo, estudios familiares o estudios de población. Ella espera obtener una mayor comprensión de los diversos pasos que conducen a complicaciones como la aterogénesis.
«Al identificar los conductores aterogénicos, se pueden desarrollar nuevos objetivos para nuevas terapias y se puede perfilar a los pacientes para identificar quién está en riesgo de una enfermedad más grave». – Dr. Boileau
Muin Khoury, MD, PhD, afirmó que la carga de cualquier enfermedad prevenible es una tragedia, y la tecnología debe utilizarse para determinar mejor quién necesita qué y cómo realizar esas intervenciones con los mejores enfoques posibles.
El Dr. Khoury hizo referencia a la pirámide de impacto en la salud (una serie de acciones realizadas por individuos, o políticas, etc.) para plantear que la medicina de precisión en individuos no va a mejorar la salud pública por sí sola sin la medicina de precisión en toda la pirámide para resolver las disparidades de salud. .
El contraalmirante Betsy Thompson, MD, MSPH, DrPH, presentó «Prevención de enfermedades del corazón: una perspectiva de salud pública», que detalla el objetivo de mejorar la prevención, detección y tratamiento, y el control de la HF y mitigar las disparidades de salud entre los grupos étnicos y los sexos.
«Debemos cerrar la brecha entre la atención médica y la salud pública y eliminar las disparidades». – Betsy Thompson
Ella enfatizó la importancia de cada paso en el proceso de diagnóstico y el manejo adecuado de la HF y las brechas entre cada paso donde las personas pueden perderse durante el seguimiento. Ella describió la necesidad de una evaluación periódica, clasificación correcta, determinación de elegibilidad para el tratamiento, impartir conciencia al paciente sobre su riesgo y la importancia del tratamiento y la adherencia al mismo.
El Dr. Thompson también discutió el desarrollo de guías y algoritmos clínicos para identificar pacientes de alto riesgo que no toman estatinas, conocer la actitud del proveedor y la resistencia del paciente al uso de estatinas.
En Implementando la atención de HF: Perspectivas del «Estudio de 10 países» presentado por Raul Santos, MD, MSc, PhD, se ilustraron grandes brechas en el diagnóstico de HF por país. El Dr. Santos afirmó que las percepciones de los pacientes y la alfabetización eran clave para mejorar la atención, y que una barrera importante para el diagnóstico era la falta de conciencia de la HF entre los médicos generales.
Laura Hayman, PhD, MSN presentó «Prevención en la juventud: ¿Estamos allí todavía?», Discutiendo la importancia de la prevención primaria y primaria en la optimización de la salud cardiovascular para todos los niños y jóvenes. Ella posó a las escuelas como lugares de importancia crítica para la promoción de la salud cardiovascular basada en la población y la atención preventiva cardiovascular.
Amy Peterson, MD, presentó «Bridging Pediatric and Primary Care». La Dra. Peterson describió dos problemas para omitir la detección de lípidos en el rango de edad de 9-11 y esperar en su lugar hasta 18-21 años para la detección:
- Los pacientes potencialmente pierden el tratamiento durante ese tiempo si tienen un problema de colesterol
- Menos de 18 a 21 años acuden al médico; las visitas caen en picado después de los 17 años
Fátima Rodriguez, MD, MPH presentó «Adherencia a las estatinas y sus consecuencias» y describió que muchos pacientes no entienden cuáles son los riesgos del colesterol alto y no necesariamente lo tomarán en serio hasta que sufran un evento cardíaco. Muchos pacientes que no se adhieren a las estatinas tienen poca educación sobre la salud, no están seguros de por qué las estatinas son importantes, están preocupados por los efectos secundarios o quieren tomar medicamentos temporalmente y no a largo plazo. También hay muchos casos de incumplimiento o uso inadecuado de estatinas que están relacionados con el médico y el sistema de atención médica, incluidos: falta de prescripción, falta de intensificación de las estatinas, falta de monitoreo del uso, acceso limitado a la atención y altos copagos.
Laurence S. Sperling, MD, presentó «Disparidades en la atención», y señaló que no hay muchas publicaciones relacionadas con las disparidades en la atención médica relacionadas con la HF y, sin embargo, se ha encontrado que la salud varía a nivel local y que las mujeres son diagnosticadas más tarde que los hombres. Se consideró poco probable que la HF sea menos frecuente en los grupos minoritarios, pero la proporción de pacientes diagnosticados no coincide con los datos del censo.
“Sabemos que existen claras disparidades tanto en salud como en salud. Estos, además de la ciencia, la tecnología y la implementación, siguen siendo un gran desafío «. – Laurence Sperling
Sandra Murphy subió al escenario para compartir su viaje con HF. Cuando se enteró por primera vez de que tenía colesterol alto, pensó que solo necesitaba ir más al gimnasio. En algún momento, Sandra notó que aparecían protuberancias en la parte trasera de sus talones y fue a un ortopedista. El médico le dijo que los golpes eran solo por usar zapatos de tacón alto.
Algún tiempo después, Sandra llevó a su hijo de dos años a su pediatra y descubrió que su colesterol estaba por encima de 400. Le preguntó si había notado algún bulto en su hijo. Ella le preguntó si se refería a golpes como los que ella tenía en pie. Él respondió: sí, eso es colesterol. Sandra tuvo dificultades para encontrar un tratamiento que le funcionara, y luego se mudó y no tenía seguro.
Sintió que estaba bien, hasta que de repente sufrió un ataque al corazón. Sandra necesitó una cirugía de derivación para sus bloqueos y luego se encontró ingresando al hospital cada pocos meses por cateterismos cardíacos por un total de 18 bloqueos. Sandra luego encontró a un experto en HF y ha estado trabajando para controlar sus niveles.
HF continúa afectando a su familia de maneras inconmensurables. Sandra y su esposo perdieron a una de sus hijas en un evento cardíaco y ahora están criando a sus nietos.
Sandra Murphy difunde la conciencia sobre HF con frecuencia y, de hecho, se refirió a su puerto de aféresis como un gran iniciador de conversación. Ella conoce a muchas personas con colesterol alto que nunca habían oído hablar de HF hasta que compartió su historia.
Una mayor conciencia es crucial para el progreso dentro de la comunidad de HF. La cumbre concluyó con los esfuerzos realizados y los próximos pasos que deben tomarse. Desde el 2012, se ha desarrollado un registro nacional de HF, se ha designado un día de concientización, se formó una comunidad de apoyo, se desarrollaron pautas profesionales y se aprobó una nueva terapia. La comunidad de HF está haciendo un balance de sus elementos de acción para promover la causa de la conciencia de HF, identificación, diagnóstico temprano y tratamiento adecuado.
Primero y principal, el enfoque está en la identificación de pacientes no diagnosticados. FindFH publicó un artículo durante el evento que ilustraba que la IA se puede utilizar para identificar pacientes con HF a través de registros médicos electrónicos de manera mucho más eficiente que los métodos tradicionales.
Cuando el evento llegó a su fin, se reconocieron estos avances y se impulsó su implementación a una escala más amplia, pero también se planteó la cuestión de qué más se puede hacer.
Se sugirió que un primer enfoque genómico podría complementar el enfoque de aprendizaje automático para identificar pacientes con HF.
Se dijo que es hora de redefinir la HF, ya que no es solo una mutación en uno de los tres genes, no solo variantes comunes que causan colesterol alto, sino una arquitectura genética más complicada.
Los niños y los adultos jóvenes deben ser identificados, examinados, recibir la terapia adecuada y la adherencia a esa terapia debe ser monitoreada y abordada. Hay un objetivo de adquirir más datos longitudinales.
Las disparidades en torno a la HF, racial, étnica y por sexo, son grandes problemas que merecen más datos y se centran en lo que debe abordarse y cómo se pueden superar estas disparidades.
La Fundación HF ejecutó otro evento organizado e impulsado. Se reconoció que la Fundación desempeña un importante papel de convocatoria para diferentes enfoques y puntos de vista dentro del ecosistema de HF, y que fomenta la discusión y la colaboración.
«No hay una sola forma de encontrar HF o ayudar a las personas con HF. Es importante recordar lo que tenemos en común, por qué estamos aquí y por qué hacemos lo que hacemos, y saber que, sin importar su función, usted puede contribuir. La historia de la próxima generación será muy diferente «. – Katherine Wilemon
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