Un artículo reciente publicado en Globe Newswire anunció la nueva droga de Marinus Pharmaceuticals, la ganaxolona. El fármaco se ha estudiado en más de 1600 pacientes y ahora se está probando en dos ensayos clínicos para el tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD).
Ambas enfermedades raras están asociadas con la epilepsia. La mayor incidencia de epilepsia se encuentra en niños menores de cinco años o personas mayores de sesenta y cinco. Se estima que entre cincuenta y sesenta y cinco millones de personas se ven afectadas por la epilepsia en todo el mundo. Alrededor de un tercio de estas personas no pueden encontrar el tratamiento que controlará sus ataques.
Sin embargo, el advenimiento de la secuenciación de próxima generación (NGS) introduce una tecnología que ha mejorado las técnicas de diagnóstico para la epilepsia en aproximadamente un dieciocho a cuarenta y ocho por ciento. Estas mejoras llevarán a tratamientos nuevos y efectivos.
Complejo de Esclerosis Tuberosa
La epilepsia se conoce como un grupo de trastornos causados principalmente por las interacciones de muchos genes o factores ambientales. El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una rara enfermedad genética caracterizada por tumores benignos que crecen en órganos vitales.
El CET afecta el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, convulsiones, enfermedad renal y anormalidades de la piel. Se espera que una prueba de Fase II que evaluará la ganaxolona en el TSC comience en la primera mitad del 2020.
Sobre el Ensayo TSC
El ensayo Marinus Phase 2 estudiará tanto la tolerabilidad como la seguridad del tratamiento con ganaxolona en pacientes cuyas convulsiones están relacionadas con el CET. La enfermedad es una de las principales causas de epilepsia genética. El CET generalmente ocurre en el primer año de un niño con convulsiones que resultan en una pérdida de conciencia o como espasmos infantiles.
Los resultados de uno de sus ensayos anteriores identificaron un posible biomarcador de epilepsia llamado Allo-S. Con estos datos, la compañía realizó un análisis de biomarcadores en busca de otras epilepsias genéticas.
Marinus ahora está avanzando con su estudio de Fase 2 en cuatro a seis sitios de EE. UU. Que inscriben hasta cuarenta pacientes de entre dos y sesenta y cinco años. Después de cuatro semanas de evaluación inicial, los pacientes se someterán a doce semanas de tratamiento.
Los investigadores están observando el cambio en la frecuencia de las convulsiones al final de las doce semanas de tratamiento en comparación con su evaluación inicial de cuatro semanas.
El Estudio de Caléndula de Fase III
Ganaxolona recibió el estatus de medicamento huérfano para el tratamiento de la DDC. La designación de la EMA se otorgó a la ganaxolona a través de un programa de la Unión Europea que fomenta el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras debilitantes y potencialmente mortales.
CDD ahora se está investigando en el estudio de fase III Marigold. Marigold inscribirá aproximadamente cien pacientes. Los participantes tendrán entre dos y veintiún años de edad. Los puntos finales primarios de Marigold son determinar si la ganaxolona oral puede mejorar el comportamiento de los niños con DDC y reducir sus convulsiones.
CDD ahora se está investigando en el estudio de fase III Marigold. Marigold inscribirá aproximadamente cien pacientes. Los participantes tendrán entre dos y veintiún años de edad. Los puntos finales primarios de Marigold son determinar si la ganaxolona oral puede mejorar el comportamiento de los niños con DDC y reducir sus convulsiones.
Hasta la fecha, la inscripción ha sido sólida y la compañía está en camino de publicar datos en el tercer trimestre del 2020.
Información adicional sobre CDD está disponible aquí.
