Jeff y Katis D’Angelo no tardaron en darse cuenta de que algo estaba pasando con JJ, su hijo recién nacido. El mayor indicador de que algo andaba mal era que el joven no lloraba.. Inicialmente, el niño fue diagnosticado con parálisis cerebral. JJ no logró alcanzar esencialmente todos sus primeros hitos de desarrollo. A pesar del diagnóstico, Jeff y Katis estaban preocupados porque algo más estaba sucediendo y presionaron para que JJ se sometiera a una secuenciación completa del exoma, un tipo de prueba genética. El 10 de Abril de 2018, JJ de cuatro años recibió un nuevo diagnóstico: trastorno CHAMP1. Ver a su hijo luchar hizo que Jeff se sintiera impotente.
Acerca del trastorno CHAMP1
CHAMP1 significa fosfoproteína1 que mantiene la alineación cromosómica. En personas con trastorno CHAMP1, este gen está mutado. La enfermedad se describió por primera vez en 2015 y no se han realizado muchas investigaciones al respecto; Se han documentado menos de 100 casos de la enfermedad, lo que convierte a los trastornos CHAMP1 en una de las enfermedades raras más raras. En la mayoría de los casos, se cree que la mutación aparece de forma espontánea y rara vez se hereda de los padres. No hay dos pacientes que parezcan estar afectados de manera idéntica, pero algunos de los síntomas más comunes incluyen discapacidad intelectual, comportamientos similares al autismo, dificultad para alimentarse, anomalías dentales, síndrome de vómitos cíclicos, anomalías cerebrales, incontinencia, problemas de visión y convulsiones. Desafortunadamente, no se conoce ningún tratamiento que altere la enfermedad o cura para el trastorno CHAMP1, lo que significa que el tratamiento es de apoyo y se basa en abordar los síntomas; sin embargo, la terapia del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser beneficiosas si se implementan temprano en la vida del paciente. Para obtener más información sobre el trastorno CHAMP1, haga clic en aquí.
Buscando Respuestas
Jeff y Katis buscaron frenéticamente para aprender todo lo que pudieron sobre CHAMP1, pero no tardaron en darse cuenta de que había muy poca información disponible sobre el trastorno: estaban solos.
«Estuve al teléfono durante semanas. Todos los investigadores y científicos a los que llamamos ni siquiera habían oído hablar de él». – Jeff
Finalmente encontraron un grupo de apoyo en Facebook de familias afectadas y se enteraron de que JJ era el 37º paciente conocido. Jeff pudo ponerse en contacto con algunos de los pocos científicos que habían realizado investigaciones sobre la enfermedad rara.
Estaba claro que si se iba a hacer algún progreso, Jeff tendría que poner en marcha el impulso; esto es lo que lo llevó a él ya Katis a fundar la Fundación de Investigación CHAMP1. La pareja finalmente recibió algunas propuestas de investigación de varios científicos y, desde entonces, la actividad principal de la organización se ha centrado en la recaudación de fondos para la investigación. El año pasado, la fundación también organizó una reunión para pacientes en la que donaron muestras de sangre que se destinarían a la investigación.
Como muchos otros grupos sin fines de lucro, la pandemia de COVID-19 ha tenido un fuerte efecto negativo en las actividades de la Fundación de Investigación CHAMP1:
«Los científicos no pueden ingresar a sus laboratorios … hay muchas restricciones. Detuvo el progreso por completo». – Jeff
La pandemia los obligó a cancelar eventos en persona y ha causado importantes retrasos en la investigación; Además, el acceso al tratamiento para JJ y otros pacientes se ha vuelto más difícil.
A pesar de los desafíos, la fundación continúa haciendo todo lo posible para crear un camino a seguir para el desarrollo de un tratamiento o cura para el trastorno CHAMP1.
Consulte el sitio web de la Fundación de Investigación CHAMP1 aquí.
Mire este video para aprender más sobre la historia de JJ.
