¿Cómo pueden los investigadores diagnosticar y estudiar la progresión de la enfermedad si los biomarcadores típicos no están disponibles o no son concluyentes? Este mismo problema surgió durante un estudio sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en Inglés). Como se compartió en Endocrinology Advisor, los investigadores descubrieron que los 11-oxiandrógenos podían usarse para evaluar el manejo y el control de la enfermedad en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa, una forma de CAH. Vea los hallazgos completos publicados en el Journal of the Endocrine Society.

11-oxiandrógenos

Para empezar, primero es importante definir qué son exactamente los 11-oxiandrógenos. Un artículo publicado en Nature explica que:

La glándula suprarrenal es la fuente principal de un conjunto de esteroides 11-oxigenados de 19 carbonos, también denominados 11-oxiandrógenos, que tienen varias funciones en la fisiología y la enfermedad humanas. Las concentraciones de 11-oxiandrógenos están elevadas en varios trastornos de exceso de andrógenos, incluida la adrenarquia prematura, la hiperplasia suprarrenal congénita y el síndrome de ovario poliquístico, y pueden contribuir a la progresión del cáncer de próstata resistente a la castración.

Los investigadores, en lugar de otros biomarcadores, utilizaron 11-oxiandrógenos para rastrear la progresión de la enfermedad. Los biomarcadores son, en términos básicos, algún tipo de medida biológica que puede brindar información sobre la progresión y el manejo de la enfermedad.

La Investigación

Durante el estudio, los investigadores utilizaron datos retroactivos de 142 pacientes adultos y 208 pacientes pediátricos con deficiencia de 21-hidroxilasa. Los datos abarcaron un período de 13 años e incluyeron muestras de sangre, estudios de biomarcadores y evaluaciones hormonales. En total, 2738 evaluaciones de laboratorio analizaron esta información.

A través de esto, los investigadores descubrieron:

• El 92% de los pacientes pediátricos (191) tenían niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) con niveles normales de androstenediona (A4). En adultos, el 69% (98) tenía 17OHP elevado con A4 normal. Un número mucho menor, en ambos grupos, había elevado los niveles de A4 con niveles normales de 17OHP.
• De aquellos con niveles altos de 17OHP, el 51% eran mujeres y el 66% eran niños. De aquellos con niveles altos de A4, el 40% eran mujeres y el 20% eran niños.
• La estratificación adicional determinó que los niveles de 11-cetoandrostenediona determinaban si los pacientes tenían un buen o mal control de su condición.

En conjunto, la investigación sugiere que los profesionales médicos, en el futuro, pueden usar 11-oxiandrógenos, y específicamente 11-hidroxitestosterona, como biomarcadores.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH)

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales. Normalmente, estos órganos producen hormonas que regulan su respuesta al estrés, la función inmunológica, el metabolismo y una serie de otras funciones corporales importantes. Sin embargo, la CAH provoca deficiencias enzimáticas que alteran la capacidad de las glándulas suprarrenales para realizar estas funciones. En una gran mayoría de los casos, esto se debe a la deficiencia de 21-hidroxilasa. Sin embargo, la CAH también puede ser causada por otras deficiencias enzimáticas raras.

La CAH se presenta como clásica, una forma más grave detectada en la infancia, o no clásica, una forma más leve en la que los síntomas pueden no aparecer hasta la niñez o la edad adulta. En el primero, los síntomas incluyen problemas de presión arterial y azúcar en la sangre, baja estatura, pubertad temprana y desarrollo genital anormal. Este último, por otro lado, generalmente se presenta como acné severo, desarrollo genital anormal, ciclos menstruales ausentes o irregulares y crecimiento rápido durante la infancia a pesar de una altura final menor que la media.