La thérapie génique est devenue une panacée technologique : la fin pour de nombreux troubles génétiques si on peut saisir le potentiel du traitement. Cependant, la technologie a un coût élevé, créant une barrière pour de nombreuses familles et empêchant les chercheurs d’étudier la gamme complète des possibilités de traitement. Comme indiqué initialement dans Pulmonary Hypertension News, le prix élevé a déclenché un débat sur qui doit payer pour ces thérapies.
L’ancien commissaire de la FDA, Scott Gottlieb, souligne que la thérapie génique doit être abordable pour ceux qui en ont besoin. Il dit qu’il faut que des compagnies d’assurance et des systèmes de santé publiques budgétisent ces thérapies qui changent la vie et qui permettent aux patients d’éviter complètement des situations autrement désastreuses. Actuellement, les compagnies d’assurance excluent souvent les thérapies géniques dans leurs polices par crainte que cela n’augmente les coûts. Cependant, pour de nombreux patients, ces thérapies signifient une question de vie ou de mort. Selon Pulmonary Hypertension News, Gottleib a déclaré : « il est impératif que tous les patients aient accès [à ces nouvelles thérapies], indépendamment de leurs moyens ».
Cependant, si les traitements ne sont pas subventionnés, les traitements pourraient être extrêmement coûteux, ce qui signifierait que seules les familles qui pourraient payer y auraient accès tandis que les patients moins privilégiés auraient encore moins de traitements abordables car il y aurait moins d’investissement dans des méthodes moins efficaces et moins chères. Les seules options seraient extrêmement coûteuses et, actuellement, les compagnies d’assurance n’incluent pas les thérapies géniques dans leurs polices. Pour de nombreux patients, ces thérapies sont un besoin, pas une option.
Qui bénéficie de la thérapie génique ?
La thérapie génique a le potentiel de traiter les malformations congénitales avec lesquelles environ 3% des enfants américains sont nés. Ils tuent ces enfants très tôt. Bien qu’il soit actuellement utilisé pour le traitement de maladies spécifiques, celles-ci sont parmi beaucoup de maladies qui pourraient puiser dans cette ressource en cours de développement. Certains types de troubles de la vision ou de perte auditive et de fertilité ont des thérapies en cours ; environ 80% des maladies rares sont causées par la génétique et bénéficient donc souvent des développements de la thérapie génique.
Qu’est-ce que la thérapie génique ?
Les thérapies géniques sont uniques par rapport aux médicaments traditionnels car la thérapie modifie la constitution génétique des individus. L’intervention insère directement des gènes fonctionnels dans les individus qui n’ont pas le gène ou en ont un supplémentaire ou défectueux. Les nouveaux gènes remplacent la fonction qui manquait. Habituellement, les personnes atteintes de ces troubles génétiques ont très peu de ressources et l’espoir de survie est minime. La plupart de personnes atteintes de ces troubles décèdent dans l’enfance. (http://www.biolyse.ca/gene-therapy-pros-and-cons/) La nouvelle approche de la thérapie génique empêche la maladie de se développer en premier lieu et pourrait potentiellement éliminer complètement ces maladies génétiques. De plus, le gène défectueux est retiré de la lignée afin qu’il ne soit plus hérité par la génération suivante. C’est la première chance de guérir de nombreuses maladies incurables.
Pourquoi se concentrer sur la thérapie génique ?
Lors du sommet de la National Organization for Rare Disorders (NORD) 2019, Mark Rothera, président et PDG de la société de thérapie génique Orchard Therapeutics, a déclaré qu’après des décennies d’expérience dans la création pharmaceutique de traitements contre les maladies rares, il était passé à la thérapie génique en raison des résultats incroyables. Elle a complètement révolutionné le traitement des maladies rares. Il a vu comment ce traitement à usage unique pouvait durer toute une vie par rapport aux soins typiques qu’il faut prendre toute la vie requis pour ces maladies. Ceci est très distinct des thérapies précédentes qui sont souvent un élément permanent dans la vie des patients, avec des bilans de santé, des médicaments et des interventions constants. Si on a l’une de ces maladies, c’est tout vu.
La Thérapie génique qui a sauvé la vie de deux de ses enfants
Amy Price a décrit son expérience en découvrant que trois de ses enfants souffraient de leucodystrophie métachromatique. Au fil du temps, cette maladie évolutive rare provoque une perte de mouvement et d’intellect ainsi que des crises, des difficultés à parler et des changements de personnalité. Puisqu’il est progressif, les patients finissent par perdre la capacité de marcher, de parler, de voir et de fonctionner entièrement.
Son premier enfant a reçu le diagnostic à l’âge de deux ans. Ils ont identifié la maladie après avoir avancée au point qu’elle ne pouvait pas être sauvée. Cependant, l’expérience les ont motivés à analyser leur deuxième enfant, âgé de quelques mois seulement à l’époque. Cette fois, la maladie n’avait pas encore progressé jusqu’au point de non-retour. Ils ont trouvé la maladie à temps pour qu’il reçoive la thérapie génique qui lui a sauvé la vie. Il a reçu des gènes qui ont corrigé ses cellules gliales défectueuses, leur permettant de produire l’enzyme manquante ; cela a arrêté la maladie avant même qu’elle ne commence. La même intervention a été effectuée pour le troisième enfant né avec la maladie. Tous deux vivent sans symptômes.
À la fin …
Les thérapies géniques sont extrêmement révolutionnaires et prometteuses, mais nécessitent des investissements et des subventions pour atteindre leur grand potentiel et il faut qu’elles soient accessibles à ceux qui en ont besoin. Puisque cet outil est extrêmement puissant, il peut être dangereux. Tout ce qui nous donne accès aux mécanismes fondamentaux de l’humanité nous donne la capacité de faire à la fois du bien et du mal. Cependant, modifier un gène destructeur, paralysant et mettant fin à la vie est une question très différente de celle de modifier des gènes sains pour le plaisir. Il s’agit d’utiliser une technologie pour sauver des vies qui, autrement, les tuerait.
