Comme indiqué dans Brandpoint, Kailey a vécu une tragédie traumatisante quand elle était enfant lorsque sa sœur, Ashley, qui avait un an de moins, est ressentie des symptômes paralysants de la maladie évolutive dont les deux étaient atteintes avant de sa mort à cause de cette maladie à l’âge de 6 ans. Ces sœurs ont toutes deux reçu un diagnostic de l’amyotrophie musculaire, un trouble qui vole les muscles à leur force, affaiblissant lentement les patients.
L’Amyotrophie spinale
L’amyotrophie musculaire est une maladie génétique rare dans laquelle le gène muté détruit les motoneurones, une cellule nerveuse vitale dans la moelle épinière cruciale, et le cerveau. Le déficit des motoneurones affaiblit les muscles, entraînant des difficultés à marcher, à bouger, à parler et, dans les stades les plus graves, des difficultés à respirer. Le trouble progressif n’a pas de remède, mais il existe différentes méthodes de soins de soutien. Le trouble peut être divisé en cinq types, chacun présentant toujours des cas de gravité et de symptômes variables. Le dernier traitement contre l’amyotrophie musculaire est une thérapie génique très efficace et coûteuse appelée Zolgensma.
Les Parcours différents des deux sœurs
Alors que les sœurs avaient la même maladie, Ashley avait la variante de type 1, connue pour sa gravité, empêchant souvent tout développement de la motricité et avec un début rapide. Kailey avait une variante plus modérée, de type 3, qui a tendance à provoquer une faiblesse d’intensité variable à l’âge adulte. Ils savaient que le type de la maladie chez Ashley était plus sévère depuis le début. Cependant, la maladie est progressive, ce qui signifie que Kailey finira par progresser à des stades avancés.
Le type plus modéré de la maladie de Kailey lui a donné quelque chose qu’Ashley n’avait pas : le temps qu’il faudrait pour le développement de méthodes de traitement plus efficaces. En 2016, le premier traitement autorisé pour le traitement de la maladie a été mis sur le marché : le SPINRAZA. Une fois que son médecin l’a informée de cette option de traitement (une piqûre lombaire dans le bas du dos plusieurs fois par an), elle l’a prise. Bien que sa maladie n’ait pas atteint un stade paralysant, elle a été témoin du déclin de sa sœur, et elle sait qu’il y a des bons et des mauvais moments à venir. Elle veut faire tout ce qu’elle peut. Elle utilise un fauteuil roulant électrique et bénéficie d’une aide à domicile et le médicament lui a donné une mobilité qui lui manquerait autrement. Elle raconte son histoire dans l’espoir que d’autres patients l’entendront et la suivront dans la gestion de leur santé avec soin.
