1 personne sur 10 souffre d’une maladie rare, mais quand je parle d’écrire pour Patient Worthy, c’est généralement la première fois que les gens ont une conversation ou pensent vraiment à ce que c’est qu’une maladie rare. Pour les 10% de vos amis, votre famille et vos camarades de classe auxquels cela s’applique, c’est probablement difficile à oublier. C’est probablement quelque chose qui touche de nombreuses parties de la vie. Avoir une maladie rare signifie donner vos billets d’un comique pour les rendez-vous chez le médecin, un accès de symptômes juste au moment où vous êtes stressé par un examen, et dire aux gens que vous êtes malade encore et encore et qu’ils s’attendent à ce que vous vous en remettiez déjà. Pendant ce temps, vous devez accepter que ces jours de « repos » (même si vous vous sentez épuisés) figureront toujours sur votre agenda.
La vie avec une maladie rare peut signifier une grande variété d’expériences. Il y a des patients qui peuvent nécessiter des semaines de sommeil, les quelques heures éveillées étant décrites comme un trip sous hallucinogène. D’autres ont des articulations trop flexibles, provoquant des douleurs articulaires et des entorses et blessures fréquentes. D’autres ne peuvent ni marcher ni parler, ou perdront progressivement leurs fonctions corporelles. Beaucoup de ces maladies sont très violentes. La moitié des patients atteints de maladies rares sont des enfants. Quand chaque jour quelque chose fait mal, cela ne cesse pas de faire mal. Ça fait toujours mal, tous les jours. On s’y habitue, mais on n’y devient pas insensible.
95% des maladies rares n’ont pas d’options de traitement autorisées. Les communautés de gens atteints de maladies rares ont du mal à recueillir des fonds pour le processus coûteux de recherche et de création de médicaments. À cause du petit groupe de patient, ces médicaments ne sont tout simplement pas rentables pour les développeurs pharmaceutiques. Certaines maladies rares n’ont que quelques patients dans le monde. Parfois, c’est juste vous. On ne peut pas faire d’essais cliniques avec une taille échantillon d’une personne. Avant qu’une maladie puisse être diagnostiquée ou recherchée, elle doit être clairement définie. Il est difficile de diagnostiquer une maladie rare car il existe environ 7 000 maladies uniques, de sorte que votre médecin n’a probablement jamais vu la vôtre auparavant. Aller au fond des choses signifie des années à poursuivre tous les spécialistes concernés.
Les rendez-vous chez le médecin deviennent votre passe-temps lorsque vous passez votre temps libre à tirer votre bouteille d’oxygène pendant 10 heures le long de la côte vers des hôpitaux plus préparés. De plus, sans diagnostic approprié, les médecins ne peuvent souvent pas localiser les patients pour effectuer des recherches. Il n’y a pas de spécialistes d’une maladie ultra rare qui s’occupe de vous seul. De nombreux patients atteints de maladies rares vivent dans l’incertitude des non-diagnostiqués, incapables d’exprimer succinctement les maux qu’ils ressentent. Pour de nombreux patients atteints de maladies rares, des médecins ne prennent pas au sérieux leurs symptômes, provoquant une anxiété résultant d’une mauvaise santé inexpliquée.
L’ère de l’information et de la technologie a révolutionné le traitement des maladies rares. Les réseaux relient les cas à travers le monde pour créer un dialogue sur la maladie, la première étape de la recherche. Il existe un séquençage du génome entier qui a identifié des mutations derrière la SLA, le syndrome de Rett, la maladie de Fabry, etc. Les thérapies géniques ont le potentiel de traiter de nombreuses autres maladies. L’intelligence artificielle passe en revue des bases de données complètes avec des algorithmes pour utiliser des médicaments déjà autorisés pour de nouveaux usages. Dans certains cas, il existe des remèdes. Pendant longtemps, c’était sans espoir. Ce n’est plus le cas.
L’apparence de quelqu’un ne reflète pas toujours son l’état de santé. Les gens près de vous peuvent souffrir de maladies invisibles que même leur longue liste de médecins ne peut expliquer. Le gars qui regarde les mèmes de chat à côté de vous dans le métro ce matin l’utilisait peut-être pour se détourner du fait qu’au cours des prochaines années, sa SLA lui volera progressivement sa capacité de bouger, de marcher et de respirer. C’est la réalité de beaucoup de ces histoires. Pour la plupart des patients, il n’y a pas d’ordonnance après le diagnostic. Une bonne alimentation, de la méditation et une pensée positive ne suffiront pas. La maladie suivra son cours.
Nous ne pouvons pas ressentir la faiblesse musculaire caractéristique d’un patient atteint de SLA, il est donc facile de ne jamais se rendre compte que cela se produit. J’ai écrit ceci pour vous faire comprendre que vous avez très certainement rencontré quelqu’un avec une maladie rare cette semaine et que ce n’est pas une vie facile. Même si quelqu’un ne semble pas malade à première vue, nous pouvons être conscients du poids invisible de beaucoup.
