NPR News a récemment publié un article annonçant que des scientifiques du Casey Eye Institute de Portland ont tenté d’utiliser la technologie CRISPR pour modifier un gène avec l’ADN toujours en place. C’est la première fois que ça s’est passé.
Cette première tentative a été bien accueillie par la communauté scientifique. Auparavant, les cellules étaient retirées et les gènes étaient modifiés dans le laboratoire à l’extérieur du corps. Ils ont ensuite été réinjectés et attaqueraient le cancer du corps ou remplaceraient une protéine manquante. Jusqu’à présent, les médecins limitaient l’utilisation de la technologie CRISPR aux patients atteints de cancer ou aux patients atteints de maladies sanguines rares telles que la bêta-thalassémie.
L’Amaurose congénitale de Leber de type 10
Le receveur de la première intervention est aveugle à cause d’un trouble appelé amaurose congénitale de Leber (ACL). Ce trouble rare commence généralement pendant la petite enfance et attaque les cellules de la rétine sensibles à la lumière qui sont essentielles pour la vision.
Bien que les déficiences à cause de l’ACL varient, la majorité des patients deviennent aveugles.
Une Intervention révolutionnaire
De minuscules incisions permettent d’accéder à l’arrière de l’œil. Le fluide chargé de CRISPR est injecté dans les cellules photoréceptrices derrière la rétine. Trois gouttelettes de liquide contiennent des milliards de copies de virus modifié inoffensif portant des instructions d’édition génétique. L’intervention dure une heure.
Une fois le liquide injecté, l’édition par CRISPR se met en marche et supprime la mutation défectueuse du gène CEP290. Ce gène fournit des instructions pour remplacer les protéines manquantes.
Les chercheurs attendent des résultats dans plusieurs semaines et ils sauront dans quelques mois quelle proportion de la vision du patient sera restaurée.
Ils espèrent que la technique produira une protéine critique à l’intérieur de la rétine qui sera capable d’empêcher les cellules de mourir. Ils tentent également de faire revivre les cellules existantes. Leur objectif avec cette intervention unique est d’améliorer la vision du patient pour la vie.
Comme il s’agit d’une intervention complètement nouvelle, les chercheurs administrent une faible dose. Ils commencent également par des patients âgés dont la vision est gravement endommagée et limitent l’intervention à un seul des yeux du patient. Si l’intervention est réussie, le patient peut subir un traitement sur son autre œil.
Editas Medicine, basée à Cambridge, dans le Massachusetts, est le partenaire financier de l’étude qui comprendra finalement dix-huit patients. Certains de ces patients auront entre trois et dix-sept ans.
Les enfants peuvent bénéficier le plus de la thérapie car, comme le soulignent les scientifiques, la voie visuelle d’un enfant est toujours intacte.
À propos de la technologie CRISPR
Les scientifiques impliqués dans l’étude sont des pionniers de l’édition génétique et pensent qu’elle aura un impact sur de nombreux domaines de la médecine. L’un des chercheurs de l’étude a expliqué que la technique révolutionnaire CRISPR facilite la réécriture du code génétique et leur donne de l’espoir de guérir une variété de maladies.
Il a déclaré que le fait de pouvoir éditer directement dans le corps ouvre la voie à de nouvelles thérapies pour traiter les maladies où il n’y a pas de traitements autorisés disponibles. Cette liste est longue et comprend la maladie de Huntington, la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire et diverses formes de démence.
Les scientifiques espèrent que l’édition génétique durera longtemps, mais ils admettent que c’est si nouveau que les résultats sont inconnus.
