Le Zolgensma est une thérapie génique développée par AveXis pour le traitement de l’amyotrophie spinale. Il a été autorisé par la FDA en mai 2019 et a ensuite été autorisé pour mise sur le marché au Japon. Il se rapproche actuellement de l’autorisation en Europe. Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’AEM a recommandé l’autorisation, ce qui marque un grand pas en avant quant à l’introduction du Zolgensma en Europe.
À propos de l’amyotrophie spinale (AS)
L’amyotrophie spinale (AS) est un trouble génétique rare qui se caractérise par une faiblesse et une dégénérescence musculaire. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravité peut varier d’une personne à l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette maladie, et elle entraîne la perte de motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilisés pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la tête.
Les symptômes de cette maladie dépendent de la gravité et du type d’AS. Le type I est le plus sévère et est diagnostiqué après la naissance. Les symptômes de ce type comprennent un retard de développement, l’incapacité de s’asseoir ou de bouger la tête et des problèmes de respiration et de déglutition. Le type II est diagnostiqué chez les enfants âgés de six à douze mois, et ils éprouvent des difficultés à se tenir debout et à marcher. Ceux qui ont un type III reçoivent un diagnostic entre la petite enfance et l’adolescence et ces patients ne peuvent ni marcher ni monter les escaliers indépendamment. Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et est le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme d’AS ont généralement une faiblesse musculaire légère, des problèmes de respiration, des contractions ou des tremblements.
Une fois ces symptômes remarqués, un diagnostic est confirmé par examen neurologique et analyses génétiques. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre l’AS, il existe des traitements disponibles. La kinésithérapie, les appareils orthopédiques et la chirurgie peuvent tous aider à améliorer les mouvements. L’assistance respiratoire non invasive et les trachéostomies peuvent résoudre les problèmes respiratoires tandis que la gastrostomie peut aider avec l’alimentation. Le Spinraza est le premier traitement autorisé par la FDA pour le traitement de l’AS, et le Zolgensma a également été récemment autorisé.
Le Zolgensma en Europe
Le CHMP a publié un avis positif sur le Zolgensma, qui est fortement influencé par les résultats de la troisième phase de l’essai STR1VE-US et de la première phase de l’essai START. La première de ces deux études a prouvé que 91% des participants ont atteint les critères d’évaluation co-primaires après 14 mois. L’autre critère d’évaluation, se redresser pendant au moins 30 secondes sans assistance à l’âge de 18 mois, a été atteint par 59% des participants.
Cette opinion positive marque un grand pas en avant quant à l’autorisation du Zolgensma en Europe. Les chercheurs espèrent que leur thérapie génique sera approuvée, car elle améliorera la vie des personnes atteintes d’AS. Outre AveXis, d’autres sociétés pharmaceutiques travaillent à créer des traitements contre l’AS, toutes dans l’espoir d’améliorer le monde des soins et la vie des personnes atteintes d’amyotrophie spinale.
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