Utiliser l’intelligence artificielle pour faire avancer les recherches sur le syndrome de l’ADNP

Tout a commencé par un e-mail en 2019. Matt Might, directeur du Hugh Kaul Precision Medicine Institute, a envoyé ses idées au résident en neurochirurgie Matt Davis, qui a un fils de 3 ans atteint du syndrome de l’ADNP. L’e-mail ne contenait que deux brèves phrases :

Il semble que la kétamine à faible dose soit un régulateur positif pour l’ADNP. Pensez-vous que cela est logique pour les patients atteints du syndrome de l’ADNP?

L’expérience de Davis avec son fils, ainsi que son rôle dans le domaine de la médecine, l’a inspiré à faire des progrès dans la recherche sur le syndrome de l’ADNP. Maintenant, lui et d’autres chercheurs utilisent des outils comme l’intelligence artificielle pour changer notre façon de voir cette maladie.

Pour lire l’histoire originale, cliquez ici.

Le Syndrome de l’ADNP

Ce trouble neuro-développemental rare affecte les fonctions neuronales et corporelles. Il est causé par un gène d’ADNP (pour l’acronyme anglophone Activity Dependent Neuroprotective Protein) muté. Les enfants atteints du syndrome de l’ADNP ont une copie d’ADNP normale et une copie mutée.

Les personnes atteintes du syndrome de l’ADNP sont souvent sur le spectre de l’autisme. D’autres éléments du syndrome ADNP comprennent :

  • Capacité de communication réduite,
  • Les déficiences intellectuelles,
  • Anxiété, TDAH ou TOC,
  • Problèmes de sommeil,
  • Une incapacité à parler (qui ne se produit que chez certains patients),
  • Faible tonus musculaire,
  • Problèmes digestifs,
  • Problèmes de vision, et
  • Caractéristiques faciales proéminentes telles que des yeux tombants, une naissance des cheveux haute et une lèvre supérieure mince.

Seuls 250 enfants dans le monde ont reçu un diagnostic de syndrome de l’ADNP. Pour en savoir plus, cliquez ici.

Utiliser l’intelligence artificielle dans le domaine médical

Matt Davis et Matt Might connaissent bien dans des maladies rares. En fait, le fils de M Might a été le premier patient qui a reçu le diagnostic d’une maladie génétique rare appelée déficience NGLY1.

Normalement, le NGLY1 crée l’enzyme N-glycanase qui élimine les protéines endommagées ou cassées du corps. La mutation génétique empêche le corps de décomposer ou d’éliminer ces protéines cassées, les faisant s’accumuler. Les symptômes comprennent une déficience intellectuelle, des convulsions, une incapacité à produire des larmes, des problèmes de développement, une maladie du foie, un faible tonus musculaire, des tremblements et des défauts squelettiques. Pour en savoir plus sur la déficience NGLY1, lisez ces informations de NORD.

Pendant le parcours vers le diagnostic, M Might, un informaticien, a voulu comprendre comment aider son fils à prospérer. Il a fait des recherches rigoureuses sur la génétique et les thérapies médicamenteuses ciblées. Puis, au Precision Medicine Institute, il a développé mediKanren.

Cet outil d’intelligence artificielle utilise des données tirées de la littérature médicale et d’autres ressources pour déterminer les informations et les remèdes potentiels contre les maladies rares.

Ainsi, après la rencontre entre M Davis et M Might, M Might a eu une idée : ajouter plus de données et d’informations à mediKanren sur le syndrome de l’ADNP. Après l’analyse, l’outil AI a conçu l’idée de la kétamine comme option thérapeutique potentielle.

La Kétamine

Actuellement, la kétamine est considérée comme une une substance stupéfiante (Schedule III aux État’s Unis). Il a été initialement conçu comme un anesthésique, puis autorisé pour une utilisation chez l’humain dans les années 1970. La kétamine peut entraîner une dépendance. Cependant, à des doses plus faibles, elle peut être efficace pour le traitement de :

  • Douleur
  • Dépression et anxiété
  • Asthme
  • Crises

L’intelligence artificielle a révélé que la kétamine, administrée à des modèles animaux, augmentait la production et les niveaux d’ADNP dans les cellules du cerveau. Ainsi, M Might et M Davis se sont demandé si la kétamine pouvait également augmenter la production d’ADNP chez les enfants atteints du syndrome de l’ADNP.

La Kétamine, le syndrome de l’ADNP et les essais cliniques

Comment M Might et M Davis pourraient-ils commencer leurs recherches pour comprendre comment mieux traiter le syndrome de l’ADNP ? Leur première étape a été d’entrer en contact avec Sandra Bedrosian-Sermone, dont le fils Tony a été le premier patient américain qui a reçu un diagnostic de syndrome de l’ADNP. Pour cette raison, M Might et M Bedrosian-Sermone avaient un lien ; leurs enfants étaient les « patients zéro » pour leurs troubles respectifs et ont reçu un diagnostic dans un intervalle de quelques mois.

Les hommes ont informé Bedrosian-Sermone de leurs recherches sur la kétamine et l’ADNP. Ensemble, l’équipe a recherché et vérifié des informations, contacté des scientifiques et commencé à collecter des données. Ensuite, Bedrosian-Sermone a eu une idée : créer une fondation pour aider à sensibiliser et poursuivre les recherches sur le syndrome de l’ADNP. Ainsi, la ADNP Kids Research Foundation est née !

Ensuite, Bedrosian-Sermone a partagé ses idées sur la relation entre la kétamine et l’ADNP aux médecins du Seaver Autism Center for Research and Treatment. Après avoir effectué leur propre recherche indépendante, les médecins du centre ont commencé à planifier un essai clinique auquel ils veulent bientôt commencer à inscrire des patients. La ADNP Kids Research Foundation financera l’essai.

À l’avenir, M Might, MDavis et Bedrosian-Sermone espèrent trois choses. Premièrement, ils espèrent que l’intelligence artificielle pourra continuer à découvrir de nouvelles options de traitement contre des maladies rares. Ensuite, ils espèrent trouver des fonds supplémentaires pour de futurs essais cliniques. Enfin, les trois espèrent que cela inaugurera une nouvelle ère de traitement et de changement pour les patients et leurs familles.


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Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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