Comme indiqué dans Dravet Syndrome News, dans une nouvelle étude, les chercheurs ont créé un système d’intelligence artificielle qui pourrait diagnostiquer les formes d’épilepsies plus rapidement et plus facilement que les systèmes existants. L’épilepsie est un terme générique pour un grand nombre de troubles qui provoquent des crises. Parce qu’il est composé de nombreuses maladies différentes, il existe également de nombreuses causes différentes. Comprendre l’état sous-jacent spécifique des crises est essentiel pour trouver le traitement approprié pour un patient donné. Les chercheurs ont testé leurs systèmes d’IA sur un patient atteint du syndrome de Dravet, une maladie rare, pour analyser et démontrer les capacités de leur technologie à diagnostiquer correctement les maladies épileptiques.

Les Efforts pour distinguer les maladies épileptiques

En 2017, la Ligue internationale contre l’Épilepsie (LFCE) a entrepris la catégorisation distincte des maladies et a créé un ensemble complet de lignes directrices pour les types d’épilepsie. Pour établir de telles directives, ils ont rassemblé des données sur les causes des crises et la présence d’autres symptômes, ainsi que des corrélations courantes avec d’autres troubles médicaux, y compris les troubles psychiatriques. Pour trouver ces informations sur les nombreuses maladies courantes et inhabituelles qui provoquent des crises, il doit y avoir une compilation d’informations sur les nombreux patients avec toutes ces informations et les spécificités de leur maladie. Ils devaient trouver les patients et leurs antécédents médicaux, tels que le type et la durée des crises, les déclencheurs, l’âge de début, les tests génétiques et toute autre expérience unique. Ce travail pour créer des limites claires entre le trouble spécifique est nécessaire avant que le diagnostic ne soit possible. Les chercheurs de cette étude ont créé une intelligence artificielle pour utiliser ces informations pour poser un diagnostic.

Comment l’IA établit un diagnostic

Leur programme entre les données d’un patient non diagnostiqué dans leur système pour trouver quelles maladies sont possibles et quelles sont les plus probables.

« Si le seul type de crise est un spasme épileptique et que la première crise survient quand le patient a moins de 1,5 an, nous considérerons la possibilité que le patient soit atteint du syndrome de West. Pour un autre exemple, une crise d’apparition précoce avec une crise myoclonique-atonique devrait être considérée comme le syndrome de Doose ».

À mesure qu’ils incluent plus de facettes et de symptômes, ils comprennent mieux des troubles qui n’ont peut-être pas déjà une récolte cohérente des données. Cela signifie que leur technologie aide non seulement les patients à recevoir des diagnostics, mais améliore le système en diagnostiquant de nouveaux patients.

Le Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet n’a reçu une catégorie de maladie distincte qu’en 1978, et de nombreuses informations doivent encore être recueillies. Il est connu pour l’épilepsie myoclonique grave pendant la petite enfance qui peut être dangereuse si elle : dure plus de 10 minutes, n’est que d’un côté du corps, est déclenchée par l’eau chaude avant un an.

L’équipe a utilisé un adolescent qu’on a pensé était atteint du syndrome de Dravet à l’âge de 10 ans en raison des crises qu’il avait subies presque toute sa vie. Ils ont recueilli des informations approfondies sur son état et la chronologie du début pour éliminer de nombreuses maladies possibles.

Ils ont utilisé cette maladie rare pour montrer comment un diagnostic précoce peut permettre aux médecins de la traiter avant qu’elle ne cause plus de dommages. Pour le syndrome de Dravet, ils notent que les patients présentent un risque d’un retard psychomoteur et d’un retard de développement lié à l’élocution lorsqu’ils ne reçoivent pas de traitement.

Les Limites

Les auteurs de l’étude reconnaissent qu’on doit entretenir et mettre à jour continuellement la technologie même après l’achèvement de la technologie. Il n’est pas non plus nécessairement concluant comme un séquençage complet d’ADN ; il réduit plutôt les possibilités qui devraient être suivies d’analyses supplémentaires.

Le système est encourageant pour les membres de la communauté de patients atteints d’épilepsie rare. Recevoir un diagnostic est essentiel pour avoir un accès aux traitements et faire avancer la recherche. En trouvant un moyen plus efficace de définir et de diagnostiquer les formes d’épilepsie, les chercheurs se rapprochent de pouvoir fournir les traitements dont les patients ont besoin quand ils en ont besoin.