Les dernières décennies ont vu des progrès significatifs en matière de soins médicaux pour les maladies rares. Les tâches sur lequel les médecins trimaient autrefois ont été transformées avec plus de rapidité et d’efficacité par les découvertes technologiques modernes. Dans RD World, on indique que le premier séquençage du génome a pris 13 ans ; aujourd’hui, cela ne prend que 24 heures. L’Alliance Pistoia vient de créer un nouveau rapport, intitulé « 2030 – Les sciences de la vie et la santé passent au numérique », qui discute de leurs attentes et de leurs prédictions sur l’évolution de la technologie pour les sciences médicales d’ici 2030 et ce que ça veut dire pour de nombreuses maladies. Pour les patients atteints de maladies rares, l’adoption de traitements individualisés est notable. Ce sont des thérapies adaptées aux gènes ou à la maladie de la personne plutôt qu’un médicament standardisé.
Bien que la COVID-19 ait attiré l’attention d’une grande partie du monde de la recherche médicale, les objectifs à long terme continueront de se concentrer sur ces besoins de santé chroniques. Ils pensent que les soins aux patients peuvent s’attendre à une « amélioration importante » de la génomique, de la thérapie génique, de la thérapie par cellules souches et de l’oncologie. Ces traitements sont malléables aux besoins spécifiques du patient.
La Thérapie génique
Les connaissances de la génétique ont atteint un point critique avec la technologie qui peut maintenant donner un aperçu de l’ADN de l’individu. Il est toujours la première décennie d’utilisation de ces thérapies. En 2012, les premières recherches publiées ont reçu une réaction extrême ; la technologie CRISPR était rapide, à bad prix et incroyablement innovant. Ils pourraient interagir directement avec les composantes de base de la constitution génétique, couper la mutation spécifique de l’ADN et réparer ou désactiver le gène à l’origine des problèmes. Depuis lors, la FDA et le NHS ont autorisé la thérapie génique au Royaume-Uni. En 2017, la thérapie génique Strimvelis a été autorisée pour traiter le déficit en adénosine désaminase. Il y en a eu d’autres pour traiter l’amyotrophie spinale et un type de maladie de Parkinson. Ils s’attendent à ce que ces données et les mégadonnées se réunissent pour créer davantage de thérapies dans les décennies à venir, initialement principalement pour les troubles hépatiques et rétiniens.
Les Génomiques
La génomique, qui cartographie l’ADN et la composition moléculaire, a mené à des connaissances génétiques qui contribuent aux options de traitement contre des maladies polygéniques, qui sont causées par de multiples mutations génétiques. Puisque les traitements génétiques travaillent sur les besoins spécifiques des individus, les patients atteints de maladies rares peuvent enfin s’attendre à des remèdes.
La Thérapie par cellules souches
La thérapie par cellules souches fait référence à un processus de traitement utilisant des cellules souches pour remplacer ou réparer des tissus dysfonctionnels. Les chercheurs cultivent des cellules souches afin que les patients puissent éviter les transplantations d’organes, qui sont non seulement difficiles à obtenir, mais provoquent un autre ensemble de problèmes médicaux. Cela signifie qu’ils cultivent les cellules selon le besoin spécialisé, que ce soit pour le sang défectueux ou les cellules nerveuses, puis les implantent dans le patient. Depuis son innovation à la fin des années 2010, il y a eu des dizaines de milliers de transplantations réussies pour traiter le cancer du sang et des greffes de peau traitant les victimes de brûlures. Ils ont également été exploités pour cultiver des organoïdes, des modèles tissulaires in vitro qui agissent comme des organes de recherche. Cela supprime le besoin de cobayes humains et peut être adapté à ce qu’ils veulent étudier, ce qui permet non seulement de mener des études plus éthiques, mais aussi des études plus précises. Ils pensent que ce n’est que le début – la méthodologie va évoluer vers des médicaments plus régénératifs et individualisés pour répondre à de nombreux besoins médicaux différents.
L’Oncologie
La recherche en oncologie, l’étude des cancers, a déjà tiré parti des bases de données en croissance constante pour analyser les problèmes génétiques et le diagnostic des cancers. Les options de traitement actuelles seront améliorées par de nouvelles méthodes comme les immunothérapies et l’analyse de biopsie liquide. Ceux-ci permettent aux chercheurs de voir de plus près le profil moléculaire du cancer, permettant une dépistage et un traitement plus rapides qui améliorent l’efficacité du traitement. Ils ont déjà atteint des étapes avancées dans l’étude de la façon dont les molécules qui tuent les protéines pourraient aider au traitement contre le cancer, et ils ont des grandes attentes quant à la direction de cette évolution au cours de la prochaine décennie.
——————
Pour que ces technologies progressent, il faut un financement. Le rapport de Pistoia Alliance indique que cela signifie que les structures de financement doivent également se développer afin de mieux s’aligner sur les modèles de médicaments individualisés, plutôt que sur la création et la tarification standardisées traditionnelles. Ils suggèrent une approche de « paiement pour les résultats », plutôt que la méthode coûteuse de « paiement par pilule » qui est hors de prix pour trop de patients.
