Jusqu’à présent, leurs résultats de phase 2 sur quatre patients atteints de la maladie de Fabry rendent les chercheurs optimistes qu’une seule dose de leur thérapie génique pourrait suffire à inciter les patients à produire durablement l’enzyme défectueuse afin que le corps puisse maintenir une détoxification des matières toxiques. Ils ont constaté que les effets positifs se ont continué six mois après que les patients ont reçu la thérapie génique.
De même, ils ont constaté que leur premier patient atteint de cystinose qui recevait leur traitement personnalisé « plato » continuait de montrer des tendances positives pour leurs principales mesures de fonctionnement rénal. Le premier patient a eu une réduction notable du lyo-Gb3 plasmatique et des niveaux plus sains d’activité leucocytaire et enzymatique plasmatique, à trois fois le niveau du groupe témoin.
La Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par une accumulation de la graisse globotriaosylcéramide dans les cellules. Bien que chaque patient soit affecté différemment, il a tendance à provoquer des symptômes tels que des douleurs aux mains et aux pieds, des taches rouges foncées, l’incapacité de transpirer, une vision trouble à l’œil externe, une perte d’audition ou des bourdonnements et des problèmes gastro-intestinaux. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle peut déclencher des circonstances potentiellement mortelles telles qu’une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral et des lésions rénales. Il existe des options de traitement symptomatique, y compris un régime alimentaire spécifique, des médicaments et de l’aspirine, mais il n’existe actuellement aucune option de traitement autorisée par la FDA.
La Cystinose
La cystinose est une maladie génétique rare qui entraîne l’accumulation de cystine, un acide aminé, qui se cristallise dans les cellules, causant potentiellement des dommages aux organes, une insuffisance rénale ou la mort. Il existe trois sous-types : la forme néphropathique, la forme intermédiaire et la forme non néphropathique qui dépendent du moment et de la façon dont il se développe. Certains cas se développent pendant la petite enfance, tandis que d’autres se développent plus tard dans la vie et les patients ne présentent jamais de symptômes graves.
Les Résultats
Lorsque l’essai de phase 2 de Fabry a cessé en novembre 2019, aucun des participants n’avait noté d’événements indésirables à cause de l’administration du médicament. Ils ont constaté que les patients maintenaient une augmentation de l’activité des enzymes AGA des leucocytes et du plasma tandis que d’autres subissaient une diminution des taux plasmatiques de lyso-Gb3 et de Gb3 total.
Après six mois des essais pour le patient atteint de cystinose, les chercheurs ont mesuré les tendances positives des principales mesures du fonctionnement rénal. Ils ont constaté que le patient avait une diminution du lyso-Gb3 plasmatique et des leucocytes un mois après le traitement. Ceci est important car de nombreux patients souffrent d’insuffisance rénale potentiellement débilitante, 90% des patients nécessitent une transplantation rénale à la vingtaine et à la trentaine. Les chercheurs ont découvert que le premier patient avait une amélioration de leur créatinine sérique et de leur taux de filtration glomérulaire, deux mesures clés du fonctionnement rénal.
Les chercheurs soulignent l’importance du fait que ce nouveau traitement est administré en une seule dose, le comparant à la méthode actuelle qui comprend la prise des dizaines de pilules par jour sans garantie d’empêcher la progression de la maladie. Le premier patient a cessé d’utiliser ce régime de traitement avant de recevoir la dose d’AVR-RD-04 et n’a toujours pas besoin de ces médicaments.
