Un communiqué de presse des NIH a indiqué qu’une étude sur le syndrome des ovaires polykystiques (la polykystose ovarienne ou SOPK) a révélé que la maladie pourrait avoir deux sous-types distincts basés sur des mutations génétiques. Grâce à cette analyse, les chercheurs ont déterminé que les patients atteints de SOPK reproductif avaient des biomarqueurs différents par rapport à ceux atteints de SOPK métabolique. Pour lire l’étude complète publiée dans PLOS Medicine, cliquez ici.
Les Résultats de l’étude
À l’origine, les chercheurs ont commencé l’étude pour déterminer s’il existait des sous-types distincts de SOPK. Avant cela, les critères diagnostiques se concentraient davantage sur la maladie elle-même que sur les sous-ensembles potentiels. Pour commencer, les chercheurs ont analysé :
les traits anthropométriques, reproductifs et métaboliques quantitatifs [de] 893 cas de SOPK … [qui ont ensuite été] reproduits dans une cohorte indépendante non génotypée de 263 cas de SOPK.
L’âge des patients variait de 25 à 33 ans, avec un indice de masse corporelle (IMC) moyen entre 35,4 et 35,7. Les chercheurs ont analysé les gènes des patients, l’IMC et les niveaux de glucose, d’insuline et d’hormones. Grâce à cela, ils ont découvert deux sous-types, tous deux liés à des mutations génétiques spécifiques :
- Syndrome des ovaires polykystique reproductif : 23% des patientes faisaient partie de ce sous-type. Les personnes atteintes de SOPK reproductif avaient généralement des niveaux d’insuline et un indice de masse corporelle inférieurs. Cependant, ils avaient des niveaux plus élevés d’hormone lutéinisante (LH) et de globuline liant les hormones sexuelles (SHBG), qui jouent un rôle dans la régulation ovarienne et le transport hormonal.
- Syndrome des ovaires polykystiques métabolique : ce groupe de 37%, avait tendance à avoir un indice de masse corporelle, des taux de glucose et des taux d’insuline plus élevés. Cependant, ils avaient des niveaux inférieurs de LH et de SHBG.
Les 40% de femmes restantes avaient plus de mutations génétiques liées au SOPK, ce qui suggère qu’un troisième sous-type distinct pourrait exister. De plus, les chercheurs ont découvert que ceux qui avaient des mutations DENND1A étaient plus susceptibles d’avoir un SOPK reproductif.
À l’avenir, la compréhension et le dépistage de ces sous-types uniques pourraient aider les chercheurs à créer des traitements SOPK plus ciblés et personnalisés.
Le Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble hormonal caractérisé par une hypertrophie des ovaires sur laquelle développent des kystes. Les ovaires peuvent développer des follicules et ne libèrent généralement pas la quantité normale d’ovules, ce qui entraîne des menstruations retardées ou irrégulières. Les personnes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques ont également souvent des niveaux élevés d’androgènes, un type d’hormone masculine. On pense que la maladie affecte jusqu’à 15% des femmes qui ont ses règles.
Avant cette étude, les médecins ne savaient pas la cause exacte du SOPK. Maintenant, l’étude a réduit la façon dont les variantes génétiques entraînent différents sous-types du syndrome des ovaires polykystiques.
Les symptômes, qui apparaissent normalement au début de la puberté, comprennent :
- Prise de poids et difficulté à perdre du poids
- Poils sur le visage ou poils en excès dans différentes zones du corps
- Alopécie androgénique
- Menstruations irrégulières
- Troubles de l’alimentation
- Infertilité
- Acné sévère
- Apnée du sommeil
- Cardiopathie
- Diabète gestationnel ou diabète de type II
- Naissance prématurée ou fausse couche
- Stéatohépatite non alcoolique (NASH)
- Saignement utérin anormal
- Dépression et anxiété
- Cancer de l’endomètre
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