Quand Jessica Kalnas grandissait, sa mère Judy pensait que sa fille était tout simplement maladroite. La plus jeune de six enfants, Jessica tombait toujours : de son vélo, pendant l’entraînement au hockey sur gazon, des gradins de son école. L’automne dernier, sa mère s’inquiétait tellement pour sa fille qu’elle l’a finalement envoyée chez un neurologue. Cependant, son parcours vers le diagnostic a été difficile. Finalement, Jessica a reçu un diagnostic de maladie de Tay-Sachs à début tardif. Son histoire donne non seulement un aperçu de ce à quoi ressemble cette maladie, mais aussi de l’importance de faire pression pour un diagnostic et de préconiser un meilleur traitement au sein de la communauté des maladies rares.

La Maladie de Tay-Sachs

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs, un trouble héréditaire lysosomal rare. Pour les patients atteints de cette maladie évolutive, ils perdent lentement leurs fonctions corporelles à mesure que les nerfs de leur cerveau et de leur moelle épinière sont détruits. Le trouble est causé par de mutations sur le gène HEXA. Avec cette mutation, des corps gras appelés gangliosides s’accumulent dans le cerveau. En conséquence, les tissus et les cellules sont endommagés.

En général, la maladie de Tay-Sachs affecte les nourrissons et les enfants. Généralement, les symptômes commencent à apparaître vers l’âge de 6 mois. De plus, le trouble est généralement mortel à l’âge de 5 ans. Cependant, dans de rares cas, des patients comme Jessica développent une maladie de Tay-Sachs à début tardif (TSDT), qui peut n’apparaître qu’à l’âge adulte. Les symptômes comprennent :

• Réponse de surprise exagérée (nourrissons)
• Énergie faible
• Tonus musculaire mou
• Perte d’audition et de vision
• Perte de motricité
• Changements d’humeur ou de personnalité
• Troubles de l’élocution
• Raideur musculaire et paralysie
• Crises
• Difficulté de mémoire et de compréhension
• Taches rouge cerise dans les yeux
• Démence

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L’Histoire de Jessica

À l’âge de 14 ans, la famille de Jessica s’inquiétait quand ils l’ont vu marcher à quatre pattes pour monter les escalier. Malgré cette inquiétude, ils ont fait confiance à l’adolescente lorsqu’elle a déclaré que c’était juste une façon confortable de faire les choses. Mais l’année suivante, Jessica savait que quelque chose n’allait pas. Elle ne pouvait pas sauter quand elle essayait de faire du cheerleading, mais craignait qu’en le reconnaissant, elle le rendrait trop réel ; ou que ses parents seraient préoccupés et déçus. Mais alors que Jessica espérait que sa mauvaise coordination s’améliorerait, sa mère notait déjà des problèmes potentiels.

Quand Judy a regardé Jessica jouer au hockey sur gazon, elle s’est demandé pourquoi sa fille ne courait pas comme les autres membres de l’équipe. Elle a découvert plus tard que Jessica tombait souvent pendant l’entraînement, ce qui inquiétait son entraîneur. Après être tombée des gradins, attribuant ça aux genoux faibles, Jessica a été adressée à un neurologue.

Le Parcours vers un diagnostic

La myopathie de Duchenne (DMD), la myasthénie, l’amyotrophie spinale : ce sont trois des troubles dont on pensait que Jessica était atteinte. Mais alors que son médecin excluait la myopathie de Duchenne et que le médicament contre la myasthénie ne fonctionnait pas, son nouveau neurologue était convaincu que l’amyotrophie spinale était la cause de ses inquiétudes. Mais après avoir vu les résultats d’une IRM inquiétante qui a montré qu’une partie du cerveau de Jessica semblait rétrécir, la sonnette d’alarme est tirée. Une fois de plus, elle a été adressée à un nouveau spécialiste, cette fois aux National Institutes of Health (NIH, ou « Instituts américains de la santé » en français).

Cette visite a enfin révélé le secret de l’état de Jessica. Après des mois d’analyses génétiques, Jessica a reçu un diagnostic concret de maladie de Tay-Sachs à début tardif (TSDT).

Au début, Judy était perdu. Elle n’était pas juive ! Historiquement, la maladie de Tay-Sachs est liée à l’origine ethnique ashkénaze. Environ 1 personne sur 27 (3,7%) d’origine ashkénaze est porteuse de la maladie de Tay-Sachs, environ 10 fois plus que la population générale. Mais les chercheurs savent maintenant que le trouble ne se limite pas à un seul groupe de personnes. En fait, la maladie de Tay-Sachs est également liée à des personnes d’origine canadienne-française, cajun et irlandaise. Non seulement la famille Kalnas est d’origine irlandaise, mais une partie de la famille est originaire d’une région fortement cajun en Louisiane où la maladie de Tay-Sachs était assez courante.

La Maladie de Tay-Sachs de début tardif