Selon MedCity News, un troisième patient recevant l’AT132 au cours de l’essai ASPIRO est décédé. L’essai clinique de phase 1/2 a testé l’efficacité, l’innocuité et la tolérance de l’AT132 pour les patients atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTLX). Développé par Audentes Therapeutics, AT132 est un candidat expérimental d’une thérapie génique.

En raison du nombre de décès, l’essai ASPIRO est actuellement suspendu. Cependant, il recrutait auparavant des participants masculins avec XLMTM jusqu’à l’âge de 5 ans. Avant l’arrêt de l’essai, 23 patients ont reçu soit 100 billions de vecteurs / kg, soit 300 billions de vecteurs / kg d’AT132 en fonction du poids.

Jusqu’à présent, les trois patients décédés ont reçu 300 billions de vecteurs / kg. En un mois, les patients ont montré des signes de dysfonctionnement hépatique. Bien que les chercheurs pensent qu’ils ont déjà eu une maladie hépatobiliaire, il y a une chance que l’AT132 soit lié. Après tout, plus de 50% des inscrits montrent les mêmes signes. Cependant, le médicament semble plus sûr à des doses plus faibles (100 trillions de vecteurs).

On ne sait ni comment ni pourquoi le premier patient est décédé. Cependant, le deuxième décès était lié à une septicémie. Le décès le plus récent a été causé par une hémorragie gastro-intestinale.

La MMTLX

Selon le NIH, la myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTLX) est :

une maladie qui affecte principalement les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques) et survient presque exclusivement chez les hommes. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire (myopathie) et une diminution du tonus musculaire (hypotonie) qui sont généralement évidentes à la naissance.

Les patients atteints de MMTLX ne dépassent généralement la petite enfance. C’est parce que la faiblesse musculaire provoque une variété de problèmes moteurs et respiratoires. En plus de la difficulté à se tenir debout, à s’asseoir, à marcher ou à manger, de nombreux nourrissons sont incapables de respirer sans assistance. En conséquence, les enfants atteints de cette maladie nécessitent souvent un respirateur. L’usage du respirateur peut comprendre soit une utilisation continue soit ne pas l’utiliser que pendant certaines périodes de la journée, comme le sommeil. Les symptômes supplémentaires comprennent :

• Scoliose
• Mauvais développement osseux
• Os fragiles
• Douleurs et déformations articulaires
• Faiblesse musculaire
• Réflexes absents
• Difficulté à contrôler les mouvements oculaires
• Hépatopathie
• Une grosse tête avec un visage mince
• Un palais haut
• Infections récurrentes de l’oreille et des voies respiratoires
• Épilepsie et crises

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