Selon Charcot-Marie-Tooth News, les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) ont un gène PMP22 supplémentaire. Cependant, de nouvelles recherches montrent que cet excès de gène provoque une accumulation toxique de protéines dans les cellules. Parce que la protéine PMP22 supplémentaire ne se replie pas correctement, elle perturbe les cellules. Maintenant, les chercheurs pensent que cela peut provoquer une progression de CMT1A. Pour voir les résultats complets, lisez Journal of Biological Chemistry.

Le Gène PMP22

En général, les chercheurs pensent que le gène PMP22 maintient la myéline, un revêtement protecteur des cellules nerveuses. Normalement, PMP22 code pour une protéine du même nom qui est transportée à la surface des cellules. La plupart des gens possèdent deux de ces gènes. Cependant, chez les patients atteints de CMT1A, une 3e copie déclenche le développement de la maladie.

Les chercheurs ont émis l’hypothèse que cette protéine supplémentaire interrompait la capacité de la cellule à replier correctement les protéines. Si une protéine n’est pas bien repliée, elle ne peut pas être transportée vers son emplacement cellulaire correct. En conséquence, des agrégats de protéines toxiques se sont accumulés, causant des problèmes de santé.

Premièrement, les chercheurs ont analysé la rapidité et le taux de transmission de la protéine PMP22 du réticulum endoplasmique à la membrane plasmique par la cellule. Ensuite, ils ont analysé comment cela a changé à mesure que la protéine s’accumulait. Même si la protéine a toujours été transmise à la membrane plasmique, la cellule était incapable de décharger des protéines supplémentaires dans le RE. Ensuite, les chercheurs ont utilisé des modèles murins de CMT et de CMT1A. Ils ont constaté qu’en plus de la surcharge cellulaire, différentes mutations du gène PMP22 contribuaient à la progression de la maladie et à l’évolution des patients.

La Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Causée par des mutations génétiques, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT pour l’anglais) est une maladie neurologique héréditaire rare. Il existe plusieurs sous-ensembles de CMT, qui dépendent tous de mutations génétiques spécifiques. Cependant, dans tous les cas, les patients présentent une dégénérescence des nerfs périphériques. En conséquence, les muscles et les nerfs n’arrivent pas à communiquer. Généralement, les symptômes apparaissent pendant l’adolescence ou la petite enfance. Dans de rares cas, l’apparition de la CMT survient à l’âge adulte. Les symptômes comprennent :

• Perte de motricité fine
• Difficulté à marcher ou à grimper
• Faiblesse musculaire des pieds et des jambes
• Pieds creux
• Perte musculaire dans les membres inférieurs
• Faiblesse musculaire et atrophie des mains

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