Dans le passé, il n’existait aucun traitement autorisé contre l’alcaptonurie, une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en homogentisate dioxygénase. Cependant, selon Medical XPress, cela a récemment changé quand des scientifiques britanniques ont découvert le tout premier traitement efficace : un inhibiteur du métabolisme de la tyrosine appelé nitisinone. Étant donné que la nitisinone a été développée à l’origine pour traiter les patients atteints de tyrosinémie héréditaire, une autre maladie génétique, les chercheurs ont supposé son innocuité et son efficacité dans la lutte contre l’alcaptonurie. Les résultats complets de l’étude ont été publiés dans The Lancet.

Nitisinone

Bien que l’alcaptonurie affecte 1 personne sur 250 000, l’absence de traitement ou de thérapie constituait un besoin non satisfait grave dans cette communauté de patients. Donc, quand les chercheurs ont commencé à examiner de plus près la nitisinone en tant qu’option potentielle, elle a été fortement soutenue. En fait, la « AKU Society », un important groupe de défense des patients, a joué un rôle important dans l’inscription. En fin de compte, 139 patients atteints d’alcaptonurie ont participé à l’essai. Les patients ont reçu soit de la nitisinone soit un placebo.

Les essais précliniques ont mis en évidence la nitisinone comme une option de traitement sûre, efficace et bien tolérée. Ainsi, les chercheurs espéraient le réaffirmer dans des essais sur l’être humain. L’essai SONIA 2 s’est alors montré à la hauteur des attentes. Suite à l’essai, les patients ayant reçu de la nitisinone ont vu une réduction de 99,7% des taux d’acide homogentisique.

Alcaptonurie

L’alcaptonurie, un trouble métabolique rare, est caractérisée par un déficit en homogentisate dioxygénase (HGD). Les mutations du gène HGD provoquent cette maladie. Normalement, la HGD décompose l’acide homogentisique dans le corps. Cependant, une carence en HGD signifie que l’acide ne peut pas être décomposé, ce qui entraîne une accumulation. Finalement, les os et le cartilage se décolorent (souvent bruns, noirs ou gris) par un processus appelé ochronose. Cela conduit à d’autres noms pour l’alcaptonurie : maladie des os noirs ou maladie de l’urines noire.

En plus de la décoloration, l’alcaptonurie provoque également une fragilité osseuse et une série d’autres symptômes. Ceux-ci comprennent :

• Cérumen noir
• Taches sombres dans la sclère
• Urine noire ou bleu foncé
• Raideur articulaire chronique
• Douleur articulaire
• Hypertension artérielle
• Sueur foncée
• Cartilage d’oreille épais, dur et foncé
• Décoloration de la peau
• Calculs rénaux

Avant l’utilisation de la nitisinone, un traitement contre l’alcaptonurie n’était pas disponible. Les médecins ont traité les patients pour réduire les symptômes. Les thérapies comprennent les médicaments anti-inflammatoires, la kinésithérapie, les régimes pauvres en protéines et la chirurgie.

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