Des chercheurs viennent de découvrir 30 nouveaux gènes qui peuvent provoquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ces gènes ont été découverts à l’aide d’analyses informatiques de données biologiques, un processus appelé bioinformatique. Cette étude a été publiée dans BioMed Research International.
L’Étude
De nombreux gènes sont déjà connus pour être associés à la CMT. Cette équipe de chercheurs a noté 100 gènes rapportés par d’autres comme étant liés à la maladie. Ensuite, ils ont utilisé la bioinformatique pour comprendre la fonction de chaque gène à une échelle plus large que celle étudiée auparavant.
La bioinformatique est un outil utile car elle peut aider les chercheurs à distinguer les schémas, les relations, les séquences de protéines et l’ADN pour aider à déterminer comment ils fonctionnent et interagissent.
Leur première évaluation bioinformatique était une analyse d’ontologie génétique. Ils voulaient comprendre les fonctions biologiques liées aux gènes associés à la CMT. Ils ont trouvé des résultats cohérents avec les études précédentes. Certains gènes concernaient les axones et certains concernaient la myéline, divisant clairement la CMT en deux formes. La forme axonale de la CMT signifie que les patients font face à une déficience axonale. Au contraire, les formes démyélinisantes de la maladie sont caractérisées par une dégradation de la myéline.
Il a également été découvert que les gènes associés à la CMT pourraient également jouer un rôle dans les processus de métabolisme cellulaire, les processus d’autophagie et les processus contrôlant la production d’ARNt.
Crosstalk
Crosstalk (ou diaphonie) est l’interactions entre les processus biologiques. Cette équipe a précisé que pour 2 processus qui avaient au moins 3 des 100 gènes liés à la CMT, de crosstalk s’était produite.
Leur analyse a montré que les gènes liés à la maladie avaient 83 processus biologiques au total. 81 d’entre eux avaient crosstalk avec au moins un processus supplémentaire.
Leurs résultats pourraient être facilement divisés en 3 groupes –
- Fonction du système nerveux
- Métabolisme
- Immunité
2 groupes beaucoup plus petits ont également été identifiés.
- Autophagie
- Production de l’ARNt
L’équipe a ensuite effectué une étude pour identifier les gènes supplémentaires associés aux 100 gènes trouvés dans leur analyse initiale de la littérature. C’est comment ils ont fini par identifier 30 gènes supplémentaires associés à la CMT qui n’avaient jamais été documentés auparavant. Étant donné que ces gènes interagissent avec d’autres gènes connus qui causent la CMT, les chercheurs ont conclu qu’ils influent sur la CMT et devraient donc être étudiés plus profondément.
Se tourner vers l’avenir
Les résultats de cette étude sont extrêmement précieux car ils ont ouvert la voie à de nouvelles recherches sur de nouveaux gènes ayant un impact sur les patients atteints de CMT. Les chercheurs continuent d’utiliser d’autres méthodes pour vérifier leurs découvertes bioinformatiques.
En fin de compte, cette meilleure compréhension des gènes responsables de la CMT peut nous aider à comprendre les mécanismes biologiques, les interactions géniques, les processus moléculaires et peut-être les futurs traitements de la CMT.
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