Au début de la semaine dernière, Agios Pharmaceuticals («Agios») a annoncé que son traitement, Mitapivat, avait reçu la désignation de médicament orphelin. Cette thérapie administrée par voie orale est un activateur de la pyruvate kinase R (PKR). Comme Agios travaille depuis longtemps dans le métabolisme cellulaire et utilise ses connaissances pour générer de nouvelles thérapies contre les cancers rares et les maladies génétiques, cette thérapie correspond aux objectifs de l’entreprise. Comme il existe peu de traitements adéquats contre la drépanocytose, l’obtention de la désignation de médicament orphelin pour Mitapivat est un grand pas en avant.

Mitapivat

Selon la FDA, la désignation de médicament orphelin est accordée en vertu de la loi sur les médicaments orphelins (ODA), qui :

Gère l’accord d’une désignation spéciale à un médicament ou à un produit biologique pour traiter une maladie ou un trouble rare à la demande d’un financeur.

Une maladie rare est considérée comme touchant moins de 200 000 citoyens américains. Une fois accordé la désignation de médicament orphelin, le développeur de médicament bénéficie également d’avantages tels que l’exclusivité du marché si le médicament est autorisé, l’exemption des frais d’inscription, les crédits d’impôt et une meilleure communication avec la FDA. En plus de recevoir la désignation de médicament orphelin pour la drépanocytose, Mitapivat a également reçu la désignation de traitement de la thalassémie et du déficit en pyruvate kinase.

Actuellement, les chercheurs analysent cette thérapie comme une option thérapeutique pour les personnes atteintes de drépanocytose. En augmentant l’adénosine triphosphate, un composé organique qui favorise divers processus cellulaires, les chercheurs pensent que Mitapivat pourrait empêcher les globules rouges de devenir falciformes. Pour étayer leurs affirmations, Agios a partagé des données de validation de principe en juin. De plus, Agios présentera des données mises à jour lors de la réunion annuelle virtuelle de l’American Society of Hematology, qui aura lieu en décembre.

La Drépanocytose

Causée par des mutations géniques, en particulier dans le gène qui produit l’hémoglobine, la drépanocytose est un groupe de troubles hématologiques caractérisés par des globules rouges de forme anormale. Plutôt que de produire des cellules saines, les globules rouges chez les patients atteints de drépanocytose sont en forme de faucille. Malheureusement, ces drépanocytes provoquent des blocages et empêchent une circulation sanguine adéquate. En règle générale, les personnes d’origine afro-américaine courent un plus grand risque de développer la drépanocytose. Les symptômes comprennent :

• Douleur articulaire
• Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
• Croissance médiocre ou retardée
• Gonflement des mains et des pieds
• Infections fréquentes
• Crises douloureuses ou épisodes périodiques de douleur intense
• Lésions osseuses, articulaires, cutanées, spléniques, cérébrales, oculaires, hépatiques, rénales et cardiaques
• Vertiges
• Du sang dans les urines

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