Quand vous pensez aux tests génétiques, qu’est-ce qui vous vient à l’esprit ? Est-ce un cancer du pancréas ? Bien que ce ne soit peut-être pas la première chose à laquelle vous pensez, une nouvelle étude suggère que les tests génétiques pour les patients atteints d’un cancer du pancréas pourraient finalement être avantageux en termes de traitement et de résultats. Dans un communiqué de presse, la société de génétique médicale Invitae a annoncé des données d’étude sur les changements génétiques dans le cancer du pancréas. Les résultats, présentés à la 39e conférence annuelle de la National Society of Genetic Counselors (NSGC), mettent en évidence une voie de traitement potentiellement nouvelle.

Les Tests génétiques

Au cours de la conférence annuelle virtuelle du NSGC, Invitae a donné un aperçu de ses recherches. Dans leur étude, qui a recruté plus de 2 000 patients, les chercheurs ont déterminé que de nombreux patients avaient subi des altérations génétiques liées à leur cancer. En règle générale, certains critères de test sont basés sur les antécédents familiaux. Pourtant, environ 15% des patients qui avaient des variantes génétiques n’avaient pas d’antécédents familiaux de cancer – pancréatique ou autre. L’étude a également déterminé comment le coût peut être un frein aux tests génétiques, en particulier pour les communautés minoritaires.

Selon la clinique Mayo, les tests génétiques :

implique d’examiner l’ADN, la base de données chimique qui contient des instructions pour les fonctions du corps. Les tests génétiques peuvent révéler des changements (mutations) dans les gènes qui peuvent provoquer une maladie.

Actuellement, les lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) suggèrent que tous les patients atteints d’un cancer du pancréas, ainsi que tous les parents au premier degré, devraient passer des tests génétiques et des conseils génétiques.

Les Présentations d’Invitae

Pendant les présentations d’Invitae, l’entreprise a discuté des points suivants :

• Le dépistage des porteurs potentiels de maladies génétiques liées au chromosome X devrait être une pratique courante.
• Environ 9% des patients atteints d’un cancer du pancréas ont subi des mutations génétiques de réparation des dommages à l’ADN. Grâce aux tests, les chercheurs ont pu identifier ces patients. Si les patients présentent ces mutations, ils ont droit à participer aux essais cliniques et à un traitement par inhibiteur de PARP. Ainsi, il est nécessaire de normaliser les tests génétiques pour ces patients afin de garantir de meilleurs traitements et options de santé.
• L’amélioration des critères phénotypiques dans les lignes directrices de l’ACMG permettrait de mieux informer la recherche et d’améliorer les résultats pour les patients.
• Un meilleur accès aux tests génétiques pour les patients atteints de troubles pancréatiques, indépendamment de leur origine ethnique, profitera en fin de compte aux patients à plus grande échelle.

Enfin, deux présentations ont porté sur la reclassification des variantes dans le dépistage des porteurs et sur l’utilisation de panels multigénérationnels de gremlin pour guider le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein.

Cancer du pancréas

Dans l’ensemble, le cancer du pancréas est un type de cancer qui apparaît dans le pancréas, un organe situé derrière la partie inférieure de l’estomac. Normalement, le pancréas contribue à la digestion des aliments et à la gestion de la glycémie. Des mutations cellulaires anormales provoquent ce type de cancer. Il existe plusieurs sous-types de cancer du pancréas, notamment les tumeurs neuroendocrines du pancréas et l’adénocarcinome pancréatique. Les facteurs de risque comprennent l’âge (45 ans et plus), le tabagisme, les antécédents familiaux et l’obésité. Les symptômes comprennent :

• Diabète
• Dépression et anxiété
• Perte de poids involontaire
• Jaunisse (de la peau et des yeux)
• Perte d’appétit
• Douleurs à l’abdomen et au dos\
• Fatigue
• La peau qui gratte
• Urine foncée et selles claires
• Caillots sanguins
• Occlusion intestinale
• Ballonnements

Pour en savoir plus sur le cancer du pancréas, cliquez ici.