Un article a récemment été publié dans Health News par NPR décrivant la progéria, une maladie extrêmement rare. Il n’y a que vingt personnes aux États-Unis à qui on a diagnostiqué la progéria.

À cause de la maladie, les enfants semblent âgés lorsqu’ils sont adolescents. Progéria fait que les enfants restent de petite taille et ont l’apparence d’une personne qui est beaucoup plus âgée que leur âge naturel. La plupart finissent par succomber à une maladie cardiaque et ne survivent pas après leur adolescence.

À propos de Sam Berns, le visage public de la progéria

Sam a reçu un diagnostic de progéria en 1998. Il est décédé en 2014 à l’âge de 17 ans. Sa famille est restée déterminée à trouver un traitement pour les autres enfants atteints de la maladie.

Malgré sa maladie, Sam était très actif dans la « Progeria Research Foundation » qui a été créée après que Sam a reçu le diagnostic de la maladie. L’objectif premier de la Fondation était de trouver un remède pour la progéria.

La Dr Leslie Gordon, la mère de Sam, et l’avocate Audrey Gordon, la tante de Sam, font partie du conseil d’administration de la fondation. Le père de Sam, le Dr Scott Gordon, est président du conseil.

Sam a reçu un diagnostic de syndrome de Hutchinson-Gilford progéria (progeria) à l’âge de vingt-deux mois. Ses parents ont vite compris qu’il n’y avait pas d’aide médicale disponible, ainsi qu’un manque de recherche et de financement pour ces enfants.

Les parents de Sam ont remarqué un besoin urgent et, avec leurs collègues et amis, ont lancé la Progeria Research Foundation, Inc. La fondation se présente comme la seule organisation à but non lucratif au monde axée sur la recherche sur la progéria.

Le Dr Gordon, maître de conférences en pédiatrie, est également directeur médical de la Progeria Research Foundation.

Le Rôle de Sam à la fondation

Sam a été présenté dans un documentaire. Il a parlé à NPR et à divers autres médias de la progéria. Une discussion sur la maladie présentant Sam en ligne pour une conférence TEDx a été visionnée plus de quarante millions de fois.

La famille Gordon se rappelle constamment que Sam n’a jamais abandonné et ils sont déterminés à réaliser ses souhaits.

À propos de la progéria

La cause génétique de la progéria a été découverte en 2003. Progéria provoque des articulations raides, un retard de croissance et une perte d’élasticité de la peau. La maladie provoque un durcissement des artères cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.

La progéria n’est pas une maladie héréditaire. Elle est causée par une mutation entraînant une accumulation d’une protéine dans les cellules appelées progérine. Le nouveau médicament, Zokinvy, bloque la production de la protéine nocive.

Les tests ont commencé en 2007. Sam a été l’un des premiers enfants à recevoir Zokinvy, et cela a ajouté plusieurs années à sa vie.

Les effets secondaires de Zokinvy les plus fréquemment rapportés sont la diarrhée, les douleurs abdominales, les nausées, les vomissements et la fatigue.

Ce médicament ne remédie pas à la progéria, mais il ralentit le processus de vieillissement. La Dr Gordon, avec sa famille, ont joué un rôle déterminant dans l’autorisation de Zokinvy. Elle a dit que le médicament prolonge la durée de vie du patient d’environ trente mois.

Le Chemin vers l’autorisation de Zokinvy par la FDA

Bien que les premiers résultats encourageants de l’efficacité de Zokinvy aient été publiés en 2012, il n’y avait pas de route claire vers l’autorisation de la FDA.

Avec seulement vingt personnes aux États-Unis ayant reçu un diagnostic de progéria, qui participaient toutes déjà à des essais cliniques, l’équipe n’a pas été en mesure de produire des candidats pour un groupe témoin.

Estimant 400 patients atteints de progéria dans le monde, l’équipe a effectué des recherches dans le monde entier. On a recueilli suffisamment d’informations auprès d’enfants atteints de progéria pour former un groupe témoin.

La Fondation a également reçu l’aide d’Eiger BioPharmaceuticals de Palo Alto en Californie. Eiger fournissait déjà le médicament Zokinvy à des patients qui participaient à d’autres essais cliniques.

L’ajout d’informations précieuses d’Eiger a permis à l’équipe de démontrer à la FDA que lorsque Zokinvy est administré à des enfants atteints de progeria, cela prolonge leur vie.

Eiger a également contribué des fonds pour la recherche en plus de la majorité des fonds fournis par la Fondation Progéria.

À propos des essais

L’autorisation de la FDA était basée sur deux études avec soixante-deux participants. Le médicament était pris deux fois par jour. Les résultats ont été comparés à 81 enfants dans le monde qui n’avaient pas été traités. Les enfants ont été comparés aux autres en fonction de leur âge et de diverses caractéristiques.

Après avoir suivi les enfants qui avaient pris le médicament pendant onze ans, il a été déterminé que, en moyenne, les enfants vivaient trente mois de plus. Le patient le plus âgé du groupe, à 24 ans, prend Zokinvy depuis treize ans.

Le prix de Zokinvy, qui est supposé être assez cher, n’a pas encore été divulgué. On pense que Eiger va offrir une aide financière aux patients.

À l’avenir

Les scientifiques ont découvert que la progérine est une substance qui existe en petites quantités chez chaque individu. Par conséquent, les chercheurs se concentrent maintenant sur la progérine en ce qui concerne d’autres maladies affectant le processus de vieillissement.