Dans un récent communiqué de presse, la société biopharmaceutique Acceleron Pharma, Inc. (« Acceleron ») a annoncé que son candidat médicament expérimental, le sotatercept, avait reçu la désignation de médicament orphelin de la Commission européenne (CE) pour le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Alors que le médicament avait précédemment reçu le statut de médicament prioritaire en Europe et les désignations de médicament orphelin et de thérapie révolutionnaire aux États-Unis, cette nouvelle désignation met en évidence un traitement potentiellement efficace pour les patients européens atteints d’HTAP. Cependant, le sotatercept n’est actuellement pas autorisé pour une utilisation contre ni l’HTAP ni toute autre maladie.

Sotatercept

Autorisé dans le cadre d’un accord avec Bristol Myers Squibb (« BMS »), le sotatercept est un agent de modélisation inverse et un piège sélectif à ligand pour la superfamille TGF-bêta. Le médicament est conçu pour équilibrer la signalisation BMPR-II ; lorsque celle-ci est déséquilibrée, elle peut stimuler le développement et la progression de l’HTAP. Actuellement, le sotatercept a été examiné dans un essai clinique de phase 2 PULSAR. Utilisé en associaiton avec d’autres traitements, le sotatercept a contribué à améliorer la santé pulmonaire. Le traitement s’est avéré relativement sûr et bien toléré. De plus, le médicament est également analysé dans l’essai de phase 2 SPECTRA. Des essais cliniques de phase 3, tels que STELLAR, ZENITH et HYPERION, sont en cours de planification.

Selon l’Agence européenne des médicaments (AEM), environ 30 millions de citoyens européens sont atteints d’une maladie rare. L’AEM décrit la désignation de médicament orphelin comme :

Une désignation attribuée à un médicament destiné à être utilisé contre une maladie rare. Le médicament doit remplir certains critères pour être désigné comme médicament orphelin afin de pouvoir bénéficier d’avantages telles que la protection contre la concurrence une fois sur le marché.

Une fois que l’AEM prend une décision sur une demande, cet avis est transmis à la CE, qui prend finalement la décision d’accorder la désignation. Dans ce cas, la désignation de médicament orphelin est accordée aux médicaments traitant des troubles rares touchant moins de 5 personnes sur 10 000. En dehors de 10 ans d’exclusivité commerciale, la désignation de médicament orphelin offre également une assistance aux essais cliniques et des conseils scientifiques et de recherche.

Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

Bien que les antécédents familiaux jouent un rôle dans jusqu’à 20% des cas d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), cette maladie chronique est plus souvent causée par des mutations sur le gène BMPR2. L’HTAP est une forme progressive d’hypertension artérielle. Normalement, le sang oxygéné passe par le côté gauche du cœur dans le corps. Un système circulatoire supplémentaire existe pour éliminer le sang désoxygéné du cœur via l’artère pulmonaire. Cependant, avec l’HTAP, l’hypertension artérielle provoque le durcissement ou l’épaississement des artères pulmonaires, ce qui rend plus difficile le passage du sang. En règle générale, l’HTAP touche plus les femmes que les hommes, et plus particulièrement celles âgées de 30 à 60 ans. Malheureusement, le taux de survie à 5 ans de l’HTAP est environ 57%.

Alors que de nombreuses personnes atteintes d’HTAP sont asymptomatiques, en particulier aux stades précoces, les symptômes comprennent :

• Fatigue
• Douleur thoracique
• Intolérance à l’exercice
• Essoufflement / difficulté à respirer
• Évanouissements et étourdissements
• Gonflement des chevilles et des jambes
• Hypertrophie du cœur et du foie
• Cyanose (décoloration bleuâtre de la peau)
• Palpitations cardiaques