Au début de la nouvelle année, des chercheurs de l’Université de Washington à Saint-Louis ont raconté des recherches médicales encourageantes : la découverte de deux variantes génétiques, associées au développement du cerveau, qui pourraient mener au développement de la malformation de Chiari de type 1 (« Chiari 1 »). Par conséquent, les chercheurs peuvent être en mesure de créer de nouveaux outils de dépistage, de diagnostic et de traitement pour mieux servir les patients. Pour voir les résultats complets, lisez l’étude dans la revue American Journal of Human Genetics.
Les Gènes du chromodomaine
668 enfants atteints de la malformation de Chiari de type 1 ont participé à cette étude. Au cours de l’essai, les chercheurs ont fait passer un séquençage du gène de l’exome entier à ces enfants, ainsi qu’à 232 membres de la famille. Sur ces 232, les chercheurs ont découvert que 76 avaient également une malformation de Chiari non diagnostiquée auparavant. Les chercheurs ont déterminé que les patients atteints de malformation de Chiari présentaient des quantités élevés de mutations génétiques du chromodomaine, en particulier dans le CHD8 et le CHD3. Ensuite, ils ont également déterminé que la malformation de Chiari est plus fréquente chez les enfants à tête plus grosse. Si la tête d’un enfant est 95% plus grande que celle de ses pairs, il y a 4 fois plus de chances de recevoir un diagnostic de malformation de Chiari. Par conséquent, les chercheurs suggèrent aux parents de faire passer un test de dépistage à leurs enfants s’ils le remarquent chez leurs propres enfants.
Ensuite, les chercheurs ont utilisé des modèles de poisson zèbre pour tester les changements du gène CHD8. Ils ont déterminé que la désactivation d’une copie de gène provoquait une augmentation de la taille du cerveau. Cela suggère que les gènes du chromodomaine, qui régulent plusieurs autres gènes, pourraient jouer un rôle dans le développement neurologique et dans les troubles neurodéveloppementaux. À l’avenir, des recherches supplémentaires seront nécessaires.
La Malformation de Chiari
Il existe trois types de malformation de Chiari, une maladie rare dans laquelle un crâne petit ou déformé expulse le tissu cérébral dans le canal rachidien. Premièrement, le type 1 est considéré comme la forme pédiatrique de cette maladie. Cela se produit quand le crâne et le cerveau sont encore en développement. En règle générale, les signes et symptômes du type 1 apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte et peuvent comprendre :
- Mal de cou
- Problèmes d’équilibre et de coordination
- Acouphène
- Rythme cardiaque lent
- Vision floue ou double
- Voix enrouée
- Scoliose
- Maux de tête
- Engourdissement des mains et des pieds
- Vertiges
- Respiration anormale
La deuxième forme, le type 2, est congénitale et donc se présente à la naissance. En règle générale, plus de tissu s’étend dans la colonne vertébrale quand on est atteint de cette forme. Les symptômes comprennent :
- Faiblesse des bras
- Difficulté à avaler
- Mouvements oculaires rapides
- Myéloméningocèle
Enfin, la troisième forme – le type 3 – est la forme la plus rare et la plus grave. Ceci est également congénital et présent à la naissance. Dans le type 3, une partie du cervelet fait saillie à travers une ouverture anormale à l’arrière du crâne. Cette forme est associée à des problèmes neurologiques et présente également le taux de mortalité le plus élevé.
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