Des recherches récentes ont révélé une nouvelle option de traitement potentielle qui pourrait fournir un traitement précoce du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome Silver-Russell. Publiée dans Cell Reports, cette étude pourrait être la base de recherches qui amélioreront non seulement le traitement de ces deux affections, mais également le dépistage prénatal.
À propos du syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)
Le syndrome de Beckwith-Wiedmann est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive, généralement à cause des grands organes et de la taille du corps. Il peut provoquer un large éventail de symptômes, tels que des anomalies de la paroi abdominale, une hypoglycémie, des lobes d’oreille ridés, une grande taille et un poids excessif de la naissance jusqu’à l’âge d’environ sept ans, une langue élargie, une tache de naissance rouge sur les paupières ou sur le front, l’élargissement des organes, une excroissance sur un côté du corps et le développement des tumeurs. Ces effets sont généralement la réponse d’une mutation génétique spontanée sur le chromosome 11. Parfois, cette maladie a une transmission autosomique dominante. Il n’y a pas de remède ; le traitement est symptomatique et de soutien. Les médecins peuvent utiliser du glucose intraveineux, des médicaments comme le diazoxide, des alimentations fréquentes et une intervention chirurgicale. Les patients doivent également faire passer fréquemment un test de dépistage des tumeurs.
À propos du syndrome de Silver-Russell (SSR)
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie rare caractérisée par des traits du visage distincts, un retard de croissance intra-utérin, une croissance médiocre et des difficultés d’alimentation. Le SSR peut entraîner un large éventail de symptômes dont la gravité varie, tels qu’une croissance médiocre, une incapacité à prendre du poids, une asymétrie du corps, des caractéristiques cranio-faciales distinctes, une taille de tête relativement grande, des difficultés d’alimentation, des problèmes gastro-intestinaux, une hypoglycémie et un retard dans le développement des capacités motrices et vocales. Dans un plus petit nombre de cas, les patients ont signalé des anomalies cardiaques structurelles, une fente palatine, des anomalies génito-urinaires et des problèmes orthopédiques. Une mutation sur le chromosome 7 ou sur le chromosome 11 s’est avérée être à l’origine du SSR, qui sont tous deux liés à l’empreinte génétique. En matière de traitement, il n’y a pas de remède. Les médecins traiteront les symptômes qui affectent chaque patient. Un diagnostic et un traitement mèneront à de meilleurs résultats.
À propos de l’étude
Les chercheurs de l’Institut Van Andel voulaient trouver une option de traitement pour les patients atteints de SSR et de SBW qui pourrait empêcher certains des symptômes qui deviennent apparents plus tard dans la vie. Le traitement précoce fournit les meilleurs résultats pour ces populations de patients.
Des recherches antérieures ont montré que la protéine IGF2 joue un rôle intégral dans le développement et la croissance du fœtus, et qu’elle est impliquée dans les deux maladies. Forts de ces informations, les chercheurs ont utilisé des modèles de maladies pour découvrir s’ils pouvaient mesurer les niveaux de cette protéine dans le liquide amniotique et corréler ces niveaux avec le SBW ou avec le SSR.
Cela signifie qu’il existe une méthode pour dépister ces syndromes avant même la naissance d’un enfant. Un diagnostic précoce est absolument nécessaire pour un traitement précoce, c’est donc un pas en avant très encourageant pour les recherches sur les maladies rares.
En plus du dépistage, l’équipe de l’Institut Van Andel a également été en mesure de rectifier les niveaux modifiés d’IGF2, ce qui a réparé les symptômes de croissance qui étaient présents dans les modèles. À l’aide d’un traitement anticancéreux autorisé par la FDA et conçu pour cibler l’IGF2, des modèles de SBW ont commencé à signaler une croissance fœtale normalisée.
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, les professionnels de santé sont très enthousiasmés par ces développements.
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