Selon un récent communiqué de presse, des scientifiques qui étudient à l’American Genome Center (Centre américain de la génomique) de l’Uniformed Services University of the Health Sciences (USU) ont identifié cinq gènes qui jouent peut-être un rôle dans la probabilité qu’on développe une démence. En particulier, les gènes pourraient provoquer soit une démence à corps de Lewy, soit une démence causée par la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs espèrent que ces nouvelles connaissances pourraient éclairer la recherche et les options de traitement potentielles à l’avenir. Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude publiés dans Nature Genetics.
Les Recherches
Comme expliqué dans le résumé de la publication :
La base génétique de la démence à corps de Lewy (DCL) n’est pas bien comprise. Là, nous avons effectué le séquençage du génome entier dans de grandes cohortes de cas de DCL et de groupe témoin neurologiquement sains pour étudier l’architecture génétique de cette forme peu étudiée de démence et pour générer une ressource pour la communauté scientifique.
Les chercheurs étaient intéressés par ce type de traitement en raison de la prévalence accrue de la démence chez les anciens combattants. Cependant, les chercheurs ont également remis en question le lien entre la démence à corps de Lewy, la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson. À quel niveau génétique ces affections se rapportent-elles ? Comment les corps de Lewy trouvés chez les patients atteints de la maladie de Parkinson sont-ils liés à ceux trouvés dans la démence à corps de Lewy ?
Les Nouveaux gènes
Dans leur étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 2 981 patients atteints de démence à corps de Lewy et 4 931 individus en bonne santé, tous d’ascendance européenne. Le deuxième groupe a été le groupe témoin. Après leurs recherches initiales, les chercheurs ont découvert que les gènes BIN1, TMEM175, SNCA, APOE et GBA ont souvent été différents chez les patients atteints de démence par rapport au groupe témoin. Alors que SNCA, APOE et GBA ont déjà été liés à la démence, y compris celle causée par la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, dans le passé, ces recherches récentes étaient la première fois que les deux autres gènes avaient été associés.
Ensuite, les chercheurs ont comparé leurs recherches aux séquences d’ADN de 970 patients supplémentaires atteints de démence et de 8 928 témoins. Suite à ce nouveau séquençage, les chercheurs ont déterminé les mêmes aberrations génétiques. Par conséquent, les chercheurs pensent que les patients atteints de la maladie d’Alzheimer, de la maladie de Parkinson et de démence à corps de Lewy peuvent avoir une base génétique similaire. Cela ne veut pas dire que les affections sont toutes les mêmes ; au niveau clinique et cellulaire, la maladie d’Alzheimer, la démence et la maladie de Parkinson sont différentes. Cependant, les affections peuvent être similaires au niveau génétique.
À l’avenir, les chercheurs peuvent utiliser leur nouvelle compréhension de ces gènes pour des options potentielles de recherche et de traitement. En fait, les gènes peuvent être de nouvelles cibles thérapeutiques. Grâce à cela, les chercheurs espèrent créer des mesures de traitement préventif pour les anciens combattants et les autres personnes atteintes de maladies neurodégénératives. De plus, les chercheurs ont mis leurs données sur le portail dbGaP pour influencer de nouvelles recherches et pour permettre à d’autres scientifiques d’accéder aux données.
La Démence à corps de Lewy
Selon l’Association de la démence à corps de Lewy (LBDA pour l’anglais Lewy Body Dementia Association) :
La démence à corps de Lewy (DCL) est le deuxième type de démence progressive le plus courant après la maladie d’Alzheimer. La DCL est un terme générique pour deux diagnostics connexes :
- Une personne atteinte de « démence à corps de Lewy » développera une démence et d’autres symptômes de DCL, dont l’un peut être des changements de mouvement comme un tremblement (parkinsonisme).
- Dans l’autre forme de DCL, les personnes présenteront d’abord des changements de mouvement menant à un diagnostic de la maladie de Parkinson ; avec le temps, beaucoup développeront la démence des années plus tard. Ceci est diagnostiqué comme « la démence de la maladie de Parkinson ».
La DCL touche plus d’un million d’Américains. Les facteurs de risque comprennent le grand âge (65 ans et plus), le fait d’être un homme ou des antécédents familiaux de démence ou de la maladie de Parkinson. La maladie est nommée en référence aux corps de Lewy ou des dépôts anormaux de protéines (alpha-synucléine) dans le cerveau. Le National Institute on Aging (NIA ou « l’Institut national du vieillissement » en français) explique que :
Dans le cerveau sain, l’alpha-synucléine joue un certain nombre de rôles importants dans les neurones (cellules nerveuses) du cerveau, en particulier aux synapses, où les cellules cérébrales communiquent entre elles. Dans la démence à corps de Lewy, l’alpha-synucléine se forme en amas à l’intérieur des neurones, en développant dans les zones du cerveau qui contrôlent les aspects de la mémoire et du mouvement.
Les symptômes comprennent de manière non exhaustive :
- Étourderie
- Dépression et apathie
- Difficulté à résoudre des problèmes / à faire de l’analyse critique
- Hallucinations
- Phrases et conversations désorganisées
- Changements d’humeur et de comportement
- Somnolence diurne excessive
- Confusion
- Rigidité ou raideur musculaire
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