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Selon News Medical, des chercheurs de l’Université de Cincinnati ont présenté des résultats sur une option de traitement potentiellement nouvelle et efficace pour la maladie de Pompe lors de la réunion annuelle virtuelle de l’American Academy of Neurology. Actuellement, la maladie de Pompe est traitée par des thérapies enzymatiques substitutives. Plus précisément, les patients reçoivent Myozyme (alglucoside alfa). Cependant, les chercheurs pensent maintenant qu’une autre thérapie de remplacement enzymatique appelée avalglucosidase alfa pourrait améliorer les résultats des patients et offrir une meilleure qualité de soins. 

Avalglucoside Alfa 

Chez les patients atteints de la maladie de Pompe, les mutations du gène GAA empêchent le corps de créer une protéine qui décompose le glycogène. En conséquence, le glycogène s’accumule, causant des dommages aux muscles et aux organes. La thérapie de remplacement enzymatique permet aux patients de recevoir les enzymes et les protéines nécessaires pour aider à décomposer ce glycogène, soulager les symptômes et améliorer les taux de survie des patients. 

Aujourd’hui, les chercheurs pensent avoir découvert une thérapie enzymatique plus sûre, efficace et bien tolérée que la norme de soins actuelle. Selon le Dr Hani Kushlaf, MD, les chercheurs ont mené un essai clinique pour évaluer l’avalglucoside alfa par rapport à l’alglucoside alfa. Étant donné que l’essai était en double aveugle, ni les patients ni les chercheurs ne savaient qui recevait quel traitement. Au final, 51 patients atteints de la maladie de Pompe ont reçu de l’avalglucoside alfa. Les chercheurs ont déterminé que cette thérapie de remplacement enzymatique: 

• Amélioration de l’endurance, de la force musculaire et de la fonction des muscles respiratoires 
• Amélioration de la qualité de vie (QOL) 

Maladie de Pompe 

On estime qu’un Américain sur 40000 souffre de la maladie de Pompe, une maladie génétique causée par des mutations génétiques GAA. Lorsque le glycogène s’accumule dans les cellules du corps, il provoque des problèmes de fonctionnement des muscles, des organes et des tissus. Le plus souvent, cela affecte négativement le cœur et les muscles respiratoires, provoquant des réactions secondaires potentiellement dangereuses ou mortelles. 

Au total, il existe trois formes principales de la maladie de Pompe: 

• Début infantile. Dans la forme infantile, les symptômes apparaissent généralement dans les quelques mois (~ 3) suivant la naissance. Dans l’ensemble, c’est la forme la plus grave de cette condition. Sans traitement, la forme infantile pourrait être mortelle dans les 2 ans. Les symptômes comprennent: 

• Hypertrophie du foie 
• Faible tonus musculaire 
• Faiblesse musculaire 
• Malformations cardiaques
• Retard de croissance
• Difficultés d’alimentation
• Perte auditive 
• Une grande langue saillante Difficulté à respirer 

• Début infantile non classique. Dans la forme infantile non classique, les symptômes deviennent généralement apparents vers l’âge d’un an. Contrairement à la forme infantile de la maladie de Pompe, les patients atteints de la substance non classique à début infantile ne présentent généralement pas autant d’insuffisance cardiaque. Sans traitement, cette forme peut être mortelle avant la petite enfance. Les symptômes comprennent: 

• Faiblesse musculaire progressive 
• Hypertrophie du coeur 
• Détresse respiratoire 
• Développement moteur lent 

• Apparition tardive. Dans cette forme finale, les symptômes n’apparaissent souvent qu’à l’âge adulte. En général, cette forme n’implique pas le cœur, bien que les patients puissent souffrir d’insuffisance respiratoire. D’autres symptômes comprennent: 

• Faiblesse musculaire progressive 
• Difficulté à respirer, à mâcher ou à avaler 
• La scoliose
• Paupières supérieures tombantes
• Anomalies des vaisseaux sanguins 

 En savoir plus sur la maladie de Pompe.