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Parfois, il peut être difficile de trouver ou d’acheter certains médicaments conçus pour votre maladie. Cependant, cela pourrait bientôt changer pour les Canadiens atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Le 28 mars 2021, l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS) a fait part de nouvelles recommandations sur le remboursement des patients pour Zolgensma (onasemnogène abeparvovec). Il s’agit de la première solution de thérapie génique conçue pour les patients atteints de SMA. 

 Zolgensma 

Autorisé par Novartis Pharmaceuticals Canada Inc. («Novartis Canada»), Zolgensma: 

 cible la cause génétique de la SMA en remplaçant la fonction du gène manquant ou inactif, appelé gène SMN1. Ce gène est essentiel à la fabrication de la protéine SMN. 

Le traitement, administré par voie intraveineuse, est indiqué pour les patients présentant des mutations ballétiques SMN1 et 1 à 3 copies de SMN2. Maintenant, l’ACMTS a recommandé que tous les régimes publics d’assurance-médicaments du Canada remboursent le traitement des patients pédiatriques. Cependant, le plan du Québec n’est pas inclus. Les recommandations et les réserves concernant le remboursement comprennent: 

 Les patients doivent être âgés de moins de 6 mois et ne peuvent nécessiter aucune ventilation non temporaire ni aucune aide alimentaire. 

Pour se voir prescrire Zolgensma, les patients doivent être traités par un spécialiste de l’AMS. 

Les patients ne sont remboursés que pour un seul traitement, qui devrait durer toute une vie. 

Le prix de Zolgensma doit être réduit. 

Vous souhaitez en savoir plus sur les recommandations de l’ACMTS? Voir le document complet ici. 

Le raisonnement 

Alors pourquoi l’ACMTS a-t-elle décidé de faire ces recommandations pour la thérapie génique et de réduire les prix? Actuellement, Zolgensma est disponible en tant que traitement unique pour 2 910 500 $ CAN (environ 2,3 millions de $ US). Cependant, cette tarification n’est généralement pas accessible pour de nombreuses personnes. Plus encore, Zolgensma est comparé au nusinersen, également disponible pour la SMA, mais il n’existe aucun moyen de déterminer si l’un ou l’autre des médicaments est significativement plus efficace à long terme. 

La recommandation est venue après les données d’un essai clinique de phase 3 qui a mis en évidence les avantages de Zolgensma pour les patients pédiatriques atteints de SMA. Au cours de l’essai, les patients ont pu franchir des étapes motrices spécifiques à l’âge de 18 mois (1,5 an). De plus, les patients prenant Zolgensma ont obtenu une meilleure respiration et une meilleure qualité de vie (QOL). 

Compte tenu des avantages potentiels et du contexte financier, l’ACMTS a déterminé que de nouveaux traitements efficaces étaient nécessaires. Ainsi, ils ont décidé de mettre à jour leurs recommandations pour Zolgensma. 

Atrophie musculaire spinale (SMA) 

Dans la plupart des cas, les mutations du gène SMN1 provoquent une atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie génétique rare. Les mutations géniques font perdre aux patients des motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. Étant donné que les motoneurones, un type de cellule nerveuse, jouent un rôle dans le développement musculaire, les patients développent une faiblesse musculaire et une atrophie. Pour cette raison, les patients peuvent avoir des difficultés à marcher, à tenir la tête ou à bouger la tête, à ramper, à avaler ou à respirer. 

Il existe plusieurs sous-types de SMA, y compris la maladie de Werdnig-Hoffman (type 1), le type 2, le syndrome de Kugelberg-Welander (type 3) et le type 4. Dans chaque cas, les symptômes et la gravité varient. Par exemple, les patients atteints de SMA de type 1 sont souvent diagnostiqués à la naissance ou peu de temps après. Cette forme peut entraîner des difficultés à avaler ou à respirer, des retards de développement et une incapacité à soutenir la tête sans assistance. Le type 2 se développe entre 6 mois et 1 an, entraînant une incapacité à se tenir debout ou à marcher de manière autonome. Dans le type 3, les patients développent des symptômes entre l’enfance et l’adolescence, provoquant une faiblesse musculaire progressive et des difficultés à marcher ou à monter des escaliers. Le SMA de type 4 survient souvent à l’âge adulte avec un début après 30 ans. Cette forme provoque des tremblements, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. 

 Certains signes et symptômes supplémentaires associés à la SMA comprennent: 

 Mouvements spontanés de la langue 

Scoliose (courbure vertébrale anormale) 

Mobilité réduite 

Diminution du tonus musculaire