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L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui affecte les muscles, les rendant progressivement plus faibles avec le temps. Pour lutter contre cette atrophie musculaire, les patients doivent exercer leurs muscles pour les garder forts. Comme les poumons sont souvent touchés par cette maladie, de nombreux patients doivent travailler pour les maintenir en bonne santé et en état de fonctionner. Tabitha Haly est l’une de ces patientes, et elle exerce ses poumons d’une manière unique: en chantant. 

L’histoire de Tabitha 

Tabitha a reçu un diagnostic de SMA à seulement neuf mois et a remarqué que ses symptômes s’aggravaient progressivement depuis. Elle signale des tâches simples qu’elle était auparavant capable d’accomplir sans problème, comme tourner une poignée de porte, qui lui semblent désormais impossibles. Cela a été une source de frustration pour Tabitha, comme pour de nombreux patients. Heureusement, son père lui a présenté le débouché idéal à seulement trois ans: la musique. 

Pendant des années, le chant et l’écriture ont été un réconfort pour Tabitha. Cela l’a aidée et l’a poussée alors qu’elle poursuivait ses études à l’Université Pace, et a continué à le faire au fur et à mesure de sa carrière en informatique. Maintenant, elle est vice-présidente chez JP Morgan Chase, ce qui montre que tout son travail acharné a porté ses fruits. 

Bien que la musique soit définitivement un réconfort et un moyen de rester forte pour Tabitha, ce n’est pas la seule chose qu’elle doit faire pour traiter son SMA. Elle participe à la physiothérapie et à l’ergothérapie et dispose d’une aide à la santé 24h / 24 et 7j / 7. Un ventilateur est également nécessaire la nuit. Bien que ce régime de traitement intense puisse être frustrant et accablant, la musique est toujours là pour fournir un exutoire. 

Musique de Tabitha 

Tabitha explore les thèmes et les émotions de sa propre vie à travers sa musique. En 2019, elle a sorti son premier album, intitulé «I Wrote Life». Le premier single de l’album est « I am Able », et il se concentre sur la capacité de se battre et d’accomplir n’importe quoi quelle que soit la situation. En parlant de la chanson, Tabitha a dit, 

«Cette chanson en particulier est un rappel disant que je suis capable. Je peux aider quelqu’un. Je peux être quelqu’un. Je peux être généreux envers quelqu’un. Et surtout, je peux être aimé comme n’importe qui d’autre. 

À travers sa musique, elle défend et responsabilise les autres. Au cours de ses performances, elle est capable d’éduquer son public sur la vie avec des problèmes de mobilité et des maladies rares. Elle veut que chacun sente qu’il peut accomplir tout ce qu’il veut. 

À propos de SMA 

L’atrophie musculaire spinale (SMA) est un ordre génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire et une dégénérescence. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravité peut varier d’une personne à l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette condition, et elle provoque la perte de motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilisés pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la tête. 

Les symptômes de cette condition dépendent de la gravité et du type de SMA. 

Le type I est le plus grave et est diagnostiqué après la naissance. Les symptômes de ce type comprennent un retard de développement, l’incapacité de s’asseoir ou de bouger la tête et des difficultés à respirer et à avaler. 

Le type II est diagnostiqué chez les enfants entre six et douze mois, et ils éprouvent des difficultés à se tenir debout et à marcher. 

Ceux qui ont le type III sont diagnostiqués entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent pas marcher ou monter les escaliers de manière autonome. 

Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et est le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme de SMA ont généralement une légère faiblesse musculaire, des problèmes de respiration, des contractions ou des tremblements. 

Une fois ces symptômes remarqués, un diagnostic est confirmé par un examen neurologique et des tests génétiques. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la SMA, il existe des traitements disponibles. La physiothérapie, les appareils orthopédiques et la chirurgie peuvent tous aider à améliorer le mouvement. L’assistance respiratoire non invasive et les trachéostomies peuvent résoudre les problèmes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider à manger. Spinraza est le premier traitement approuvé par la FDA pour la SMA, et Zolgensma et Evrysdi ont également été récemment approuvés. 

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