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Solna Braude décrit la lutte de son frère contre les troubles neurologiques dans son entretien avec Cure PSP. Son frère, Laurence, n’était pas étranger au monde médical. Il était chirurgien, spécialiste de la cornée, ophtalmologiste et chercheur. 

 À l’âge de quarante-sept ans, Laurence commença à se sentir inhabituellement fatigué et remarqua une faiblesse dans son bras et sa jambe gauche. Il a été référé à un neurologue qui a déterminé que Laurence souffrait de l’apparition de la maladie de Parkinson. 

Son neurologue lui a prescrit un médicament appelé Sinemet et lui a donné la permission de retourner au travail. Après avoir pris le médicament pendant un certain temps, il a constaté que non seulement cela ne soulageait pas les symptômes, mais qu’il provoquait également de la somnolence. 

 Laurence était déterminée à recevoir un diagnostic précis et a consulté une série de neurologues en Angleterre et au Canada. Des IRM et des TEP ont été commandés. Ensuite, Laurence a été diagnostiquée par un neurologue de renommée mondiale qui a déclaré que Laurence avait une maladie rare appelée atrophie multisystémique. Le neurologue a été surpris que d’autres médecins ne soient pas parvenus à la même conclusion. 

Un don généreux 

Laurence et sa sœur ne pouvaient pas comprendre pourquoi il était si difficile de diagnostiquer ce qui semblait être une maladie courante, à savoir la maladie de Parkinson. C’est au cours de cette conversation que Laurence a décidé de faire don de son cerveau par voie d’autopsie cérébrale à sa mort. 

 Solna a exprimé son opposition à son plan. En tant que plus proche parent, elle savait qu’elle serait responsable d’exécuter ses volontés et lui a fait part de ses objections. Mais Laurence était déterminée. Il a expliqué l’importance d’avoir un diagnostic définitif. Finalement, Solna a accepté. 

 À propos de HIPAA 

Même après le décès, la loi fédérale de 1996 sur la portabilité et la responsabilité de l’assurance maladie (HIPAA) protège la confidentialité médecin-patient. Il incombait donc à Solna d’être le destinataire du rapport d’autopsie et d’en envoyer une copie à tous les médecins consultés par Laurence. Le souhait de Laurence était que ces médecins puissent ensuite comparer le rapport d’autopsie, qui est le seul moyen d’obtenir un diagnostic précis, avec leur diagnostic. 

Un certain nombre de diagnostics incorrects 

Plusieurs médecins étaient au sommet de leur domaine. Les diagnostics du groupe allaient de la maladie de Parkinson à début jeune, de la maladie de Parkinson, du parkinsonisme vasculaire, du parkinsonisme qui ne répond pas au médicament Sinemet, de la maladie de Parkinson idiopathique, de la dégénérescence striatonigrale et de l’atrophie multisystémique. Mais selon le rapport d’autopsie, aucun de ces diagnostics n’était correct. 

Solna et Laurence ont pris des dispositions en prévision de sa mort. Le Dr Dennis Dickson, un pathologiste renommé de la Jacksonville, Florida Brain Bank devait recevoir son cerveau. 

Laurence est décédée trois ans après son diagnostic initial à l’âge de cinquante ans d’une maladie sans rapport avec son trouble neurologique. 

Le rapport d’autopsie 

Le vrai diagnostic, selon le rapport d’autopsie, ne concordait avec aucun des diagnostics antérieurs. Le rapport d’autopsie indiquait que la cause du décès était la maladie à corps de Lewy. 

Maintenant, Solna estime que non seulement la solution l’a aidée à accepter la mort de Laurence, mais il était réconfortant de savoir que son don aidera d’autres patients et leurs médecins. 

À propos de la démence à corps de Lewy (LBD) 

La LBD est un type de démence affectant les capacités cognitives et le mouvement. Ses symptômes s’aggravent avec le temps. La maladie affecte environ 1,4 million de personnes aux États-Unis. 

La LBD provoque l’accumulation d’amas de protéines dans le cerveau. L’accumulation affecte finalement la mémoire, les capacités de réflexion, le mouvement, le comportement et l’humeur. L’état général est qualifié de démence. 

Aller de l’avant 

Les médecins qui ont reçu le rapport d’autopsie ont exprimé leur gratitude et chacun a déclaré que le rapport serait utile pour un diagnostic futur. 

Un médecin en Angleterre qui avait diagnostiqué Laurence a présenté son cas lors d’une conférence en Europe à laquelle ont participé d’autres médecins. Il a souligné à quel point il est difficile de poser un diagnostic précis. Ce médecin a utilisé le cas de Laurence comme un excellent exemple pour encourager les dons de cerveaux avec des rapports de suivi sur les résultats. 

La Fondation Braude nouvellement formée a envoyé des fonds à CurePSP pour encourager d’autres patients avec leurs propres dons, pour faire avancer la recherche neurologique et trouver un remède.